Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"Hartill, Verity"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hartill, Verity L., Hoek, Glenn van de, Patel, M., Little, Rosie, Watson, C.M., Berry, Ian R., Roepman, R., Giles, R.H., Johnson, C.A.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics, 27, 529-545
Human Molecular Genetics, 27, 3, pp. 529-545
Human Molecular Genetics, 27, 3, pp. 529-545
Contains fulltext : 183867.pdf (Publisher’s version ) (Open Access)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f2b1e3f20cddf690281c7ee727851bca
http://hdl.handle.net/2066/183867
http://hdl.handle.net/2066/183867
Autor:
Hartill, Verity, Szymanska, Katarzyna, Sharif, Saghira Malik, Wheway, Gabrielle, Johnson, Colin A.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics
Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a lethal autosomal recessive congenital anomaly syndrome caused by mutations in genes encoding proteins that are structural or functional components of the primary cilium. Conditions that are caused by mutations in cil
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::f0f09fe3630d70058629f483cf2d12a3
http://europepmc.org/articles/PMC5701918
http://europepmc.org/articles/PMC5701918
Autor:
Hartill, Verity Laura
Congenital Heart Disease (CHD) is the most common congenital defect, but the genetic aetiology of a large proportion of CHD is unexplained. This project aimed to delineate novel genetic causes of CHD using Whole Exome Sequencing (WES) in a family-bas
Externí odkaz:
https://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.727216
Autor:
Kennedy, Hannah, Haack, Tobias B., Hartill, Verity, Mataković, Lavinija, Baumgartner, E. Regula, Potter, Howard, Mackay, Richard, Alston, Charlotte L., O’Sullivan, Siobhan, McFarland, Robert, Connolly, Grainne, Gannon, Caroline, King, Richard, Mead, Scott, Crozier, Ian, Chan, Wandy, Florkowski, Chris M., Sage, Martin, Höfken, Thomas, Alhaddad, Bader, Kremer, Laura S., Kopajtich, Robert, Feichtinger, René G., Sperl, Wolfgang, Rodenburg, Richard J., Minet, Jean Claude, Dobbie, Angus, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, George, Peter M., Johnson, Colin A., Taylor, Robert W., Prokisch, Holger, Doudney, Kit, Mayr, Johannes A.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 99, 674-82
American Journal of Human Genetics, 99, 3, pp. 674-82
American Journal of Human Genetics, 99, 3, pp. 674-82
Contains fulltext : 171563.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) We have used whole-exome sequencing in ten individuals from four unrelated pedigrees to identify biallelic missense mutations in the nuclear-encoded mitochondrial inorganic pyropho
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ca20bf1e7e291b960d75be169c319aa6
http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/12873
http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/12873