Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"Harlequin-type ichthyosis"'
Publikováno v:
Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. 27:72-74
Harlequin ichthyosis (HI) is a rare and severe form of congenital ichthyosis caused by truncating mutations in the ABCA12 gene. Although it has many distinctive signs on perinatal sonography such as short limbs, wide gaping mouth, joint contractures,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::13cb257edf8bec086927ea7a6dd2ffaa
https://doi.org/10.5336/caserep.2018-62258
https://doi.org/10.5336/caserep.2018-62258
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.