Zobrazeno 1 - 10 of 332 pro vyhledávání: '"Hargreaves I"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Incidence of Primary Mitochondrial Disease in Children Younger Than 2 Years Presenting With Acute Liver Failure
Autor: McKiernan, P, Ball, S, Santra, S, Foster, K, Fratter, C, Poulton, J, Craig, K, McFarland, R, Rahman, S, Hargreaves, I, Gupte, G, Sharif, K, Taylor, R
Publikováno v: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Background: Mitochondrial liver disease (MLD), and in particular mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (MDS) is an important cause of acute liver failure (ALF) in infancy. Early and accurate diagnosis is important because liver transplantation
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::c7a6ffd14aa0c78a6679859f17db5eb4
http://europepmc.org/articles/PMC5113754
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy
Autor: Manole, A, Jaunmuktane, Z, Hargreaves, I, Ludtmann, M H R, Pandraud, A, Salpietro, V, Pope, S, Horga, A, Scalco, R S, Li, A, Ashokkumar, B, Lourenço, C M, Horvath, R, Chinnery, P F, Toro, C, Singleton, A B, Abramov, A Y, Muntoni, F, Hanna, F G, Reilly, M M, Revesz, T, Kullman, N D M, Jepson, J E C, Houlden, H
Publikováno v: BRAIN
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome represents a phenotypic spectrum of motor, sensory, and cranial nerve neuropathy, often with ataxia, optic atrophy and respiratory problems leading to ventilator-dependence. Loss-of-function mutations in two riboflav
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::af76ae59962fd9a7a437a200a5321c83
https://researchonline.rvc.ac.uk/id/eprint/11522/1/11522.pdf
Zobrazit plný text záznamu
5
The m.13051G>A mitochondrial DNA mutation results in variable neurology and activated mitophagy
Autor: Poulton, J, Dombi, E, Diot, A, Morten, K, Carver, J, Lodge, T, Fratter, C, Ng, Y, Liao, C, Muir, R, Blakely, E, Hargreaves, I, Al-Dosary, M, Sarkar, G, Hickman, S, Downes, S, Jayawant, S, Yu-Wai-Man, P, Taylor, R
Maternally-inherited mitochondrial DNA (mtDNA) mutations cause symptoms of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) in~ 1 in 30,000 individuals. Most of the affected individuals lack respiratory chain defects and there is no proven prophylactic t
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1064::8dc373bdd518f1ca2c1dc9b20980e16c
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:6249ce00-7a78-40b2-b73d-e5d982f2bddf
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Determination of urinary coenzyme Q(10) by HPLC with electrochemical detection: Reference values for a paediatric population
Autor: Yubero-Siles D, Montero-Sanchez R, Ramos M, Neergheen V, Navas P, Artuch-Iriberri R, Hargreaves I
Publikováno v: Biofactors
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Kidney dysfunction is being increasingly associated with mitochondrial diseases and coenzyme Q(10) (CoQ) deficiency. The assessment of CoQ status requires the biochemical determination of CoQ in biological fluids and different cell types, but no meth
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c0fe23fcf8eb46fad461467baddfdef4
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8679
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje