Zobrazeno 1 - 10
of 80
pro vyhledávání: '"Hardies, K"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy
Autor:
Chatron, N, Becker, F, Morsy, H, Schmidts, M, Hardies, K, Tuysuz, B, Roselli, S, Najafi, M, Alkaya, DU, Ashrafzadeh, F, Nabil, A, Omar, T, Maroofian, R, Karimiani, EG, Hussien, H, Kok, F, Ramos, L, Gunes, N, Bilguvar, K, Labalme, A, Alix, E, Sanlaville, D, de Bellescize, J, Poulat, A-L, EuroEpinomics-RES consortium AR working group, Moslemi, A-R, Lerche, H, May, P, Lesca, G, Weckhuysen, S, Tajsharghi, H
Developmental and Epileptic Encephalopathies are a heterogeneous group of early-onset epilepsy syndromes dramatically impairing neurodevelopment. Modern genomic technologies have revealed a number of monogenic origins and opened the door to therapeut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e1d5d958c0088610c4f09ff7f43a15b3
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/42973
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/42973
Autor:
Ceulemans, B., Lederer, D., Dorn, T., Helbig, K. L., Hardies, K., Stamberger, H., de Jonghe, P., Weckhuysen, S., Lemke, J. R., Helbig, I, Kluger, G., Moller, R. S., Johannesen, K. M., Wolf, M., Masnada, S., Rubboli, G., Gardella, E., Milh, M., Villard, L., Mignot, C., Lardennois, C., Bourel-Ponchel, Emilie, Nava, C., Lesca, G., Gerard, M., Perrin, L., Doummar, D., Auvin, S., Miranda, M. J., Brilstra, E., Knoers, N., Doecker, M., Bast, T., Loddenkemper, T., Wong-Kisiel, L., Baumeister, F. M., Fazeli, W., Striano, P., Kurlemann, G., Klepper, J., Thoene, J. G., Arndt, D. H., Schmitt-Mechelke, T., Maier, O., Muhle, H., Wical, B., Finetti, C., Brueckner, R., Pietz, J., Golla, G., Jillella, D., Afenjar, A., Linnet, K. M., Charles, P., Oiglane-Slik, E., Mantovani, J. F., Deprez, M., Scalais, E., Lagae, L., Nikanorova, M., Hjalgrim, H., Depienne, C., Scheidecker, S., Kremer, V, Doray, B., Alembik, y.
Publikováno v:
EPILEPSIA
EPILEPSIA, 2016, 57 (2, SI), pp.114-115
EPILEPSIA, 2016, 57 (2, SI), pp.114-115
International audience
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1398::5aab8c89e9d95d3ab68674ad8c3c260a
https://hal-u-picardie.archives-ouvertes.fr/hal-03604346
https://hal-u-picardie.archives-ouvertes.fr/hal-03604346
Autor:
Hardies, K, Cai, Y, Jardel, C, Jansen, Ac, Cao, M, May, P, Djémié, T, Hachon Le Camus, C, Keymolen, K, Deconinck, T, Bhambhani, V, Long, C, Sajan, Sa, Helbig, Kl, Suls, A, Balling, R, Helbig, I, De Jonghe, P, Depienne, C, De Camilli, P, Weckhuysen, S, Afawi, Z, Baulac, S, Barisic, N, Caglayan, H, Craiu, D, De Kovel CG, Lopez, Rg, Guerrini, R, Hjalgrim, H, Lerche, H, Jahn, J, Klein, Km, Koeleman, Bc, Leguern, E, Lemke, J, Marini, C, Muhle, H, Rosenow, F, Serratosa, Jm, Štěrbová, Ks, Møller, Rs, Palotie, A, Striano, P, Weber, Y, Zara, F.
Publikováno v:
Hardies, K, Cai, Y, Jardel, C, Jansen, A C, Cao, M, May, P, Djémié, T, Hachon Le Camus, C, Keymolen, K, Deconinck, T, Bhambhani, V, Long, C, Sajan, S A, Helbig, K L, Suls, A, Balling, R, Helbig, I, De Jonghe, P, Depienne, C, De Camilli, P, Weckhuysen, S, AR working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, Hjalgrim, H & Møller, R S 2016, ' Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline ', Brain, vol. 139, no. 9, pp. 2420-2430 . https://doi.org/10.1093/brain/aww180
Brain
Brain
SYNJ1 encodes a polyphosphoinositide phosphatase (Synaptojanin 1) with a prominent role in synaptic vesicle dynamics. Hardies et al. report three families (six patients) with autosomal recessive SYNJ1 variants, who display early-onset refractory seiz
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfd42340579b3b03b62e8e3ec7cc4317
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/05f17da4-d544-415c-a1e4-0c98d4a00697
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/05f17da4-d544-415c-a1e4-0c98d4a00697
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hardies, K., De Kovel, C. G. F., Weckhuysen, S., Asselbergh, B., Geuens, T., Deconinck, T., Azmi, A., May, P., Brilstra, E., Becker, F., Barisic, N., Craiu, D., Braun, K. P. J., Lal, D., Thiele, H., Schubert, J., Weber, Y., Van 'T Slot, R., Nurnberg, P., Balling, R., Timmerman, V., Lerche, H., Maudsley, S., Helbig, I., Suls, A., Koeleman, B. P. C., De Jonghe, P., Afawi, Z., Baulac, S., Caglayan, H., Lopez, R. G., Guerrini, R., Hjalgrim, H., Jahn, J., Klein, K. M., Leguern, E., Lemke, J., Marini, C., Muhle, H., Rosenow, F., Serratosa, J., Sterbova, K., Moller, R. S., Striano, P., Zara, F.
Publikováno v:
Brain
Hardies, K, de Kovel, C G F, Weckhuysen, S, Asselbergh, B, Geuens, T, Deconinck, T, Azmi, A, May, P, Brilstra, E, Becker, F, Barisic, N, Craiu, D, Braun, K P J, Lal, D, Thiele, H, Schubert, J, Weber, Y, van 't Slot, R, Nürnberg, P, Balling, R, Timmerman, V, Lerche, H, Maudsley, S, Helbig, I, Suls, A, Koeleman, B P C, De Jonghe, P, autosomal recessive working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, Hjalgrim, H & Møller, R S 2015, ' Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia ', Brain, vol. 138, no. 11, pp. 3238-3250 . https://doi.org/10.1093/brain/awv263
Brain, 138(11), 3238. Oxford University Press
Brain.
Hardies, K, de Kovel, C G F, Weckhuysen, S, Asselbergh, B, Geuens, T, Deconinck, T, Azmi, A, May, P, Brilstra, E, Becker, F, Barisic, N, Craiu, D, Braun, K P J, Lal, D, Thiele, H, Schubert, J, Weber, Y, van 't Slot, R, Nürnberg, P, Balling, R, Timmerman, V, Lerche, H, Maudsley, S, Helbig, I, Suls, A, Koeleman, B P C, De Jonghe, P, autosomal recessive working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, Hjalgrim, H & Møller, R S 2015, ' Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia ', Brain, vol. 138, no. 11, pp. 3238-3250 . https://doi.org/10.1093/brain/awv263
Brain, 138(11), 3238. Oxford University Press
Brain.
The epileptic encephalopathies are a clinically and aetiologically heterogeneous subgroup of epilepsy syndromes. Most epileptic encephalopathies have a genetic cause and patients are often found to carry a heterozygous de novo mutation in one of the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5565c5aaa24601bf0e6b416cf03b28d9
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/332043
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/332043