Výsledky vyhledávání - "Harari-Shaham A"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

MEDICAL STAFF APPROACHES TOWARDS UNDERGOING DEEP GENOME SEQUENCING AS PART OF THEIR MEDICAL TRAINING

Autor: Harari-Shaham, Amalia, Doron, Hadas, Larom-Khan, Gal, Sharabi-Nov, Adi, Avraham, Zipora, Peleg, Amir

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::79d2414710b564a68d908c4c3eb47aed

Rare Unusual Coincidence of Leri–Weill Dyschondrosteosis Resulting from a Downstream Enhancer Deletion of SHOX Gene and Neurofibromatosis Type 1

Autor: Adir, Peleg A, Sagi-Dain L, Larom-Khan G, Harari Shaham A

Publikováno v: Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports. 6

We report an unusual coincidence of two Mendelian disorders in a proband presenting with short stature and cafe-au-lait spots. Genetic testing yielded both a deletion in the downstream enhancer region of SHOX gene related to Leri–Weill dyschondrost

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::aa00bcf50adeb97751458d248989e4de
https://doi.org/10.4172/2327-5790.1000165

Zobrazit plný text záznamu

Carrier frequency of autosomal-recessive disorders in the Ashkenazi Jewish population: should the rationale for mutation choice for screening be reevaluated?

Autor: Fuad Fares, Miriam David, Roni Diukman, Amalia Harari-Shaham, Mohamed Abosaleh, Khader Badarneh

Publikováno v: Prenatal Diagnosis. 28:236-241

Background Ashkenazi Jewish (AJ) population is at increased risk for several recessive inherited diseases. Therefore, carrier testing of AJ members is important in order to identify couples at risk of having offspring with an autosomal recessive diso

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3981ce6b3533b3e4d01ebe0fcec64b1d
https://doi.org/10.1002/pd.1943

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání