Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"Hammans, Simon R."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wai, Htoo A, Lord, Jenny, Lyon, Matthew, Gunning, Adam, Kelly, Hugh, Cibin, Penelope, Seaby, Eleanor G, Spiers-Fitzgerald, Kerry, Lye, Jed, Ellard, Sian, Thomas, N Simon, Bunyan, David J, Douglas, Andrew G L, Baralle, Diana, Naik, Swati, Ragge, Nicola, Cox, Helen, Morton, Jenny E., O'Driscoll, Mary, Lim, Derek, Osio, Deborah, Elmslie, Frances, Huber, Camilla, Hewitt, Julie, Brandon, Heidy, McEntagart, Meriel, Mansour, Sahar, Lahiri, Nayana, Dempsey, Esther, Manalo, Merrie, Homfray, Tessa, Saggar, Anand, Li, Jin, Barwell, Julian, Chandler, Kate E., Briggs, Tracy, Douzgou, Sofia, Adlard, Julian, Kraus, Alison, Mehta, Sarju, Watford, Amy, Donaldson, Alan, Low, Karen, Jones, Gabriela, Dixit, Abhijit, King, Elizabeth, Shannon, Nora, Kaliakatsos, Marios, Joss, Shelagh, Balasubramanian, Meena, Johnson, Diana, Everest, Sarah, Salter, Claire, Harrison, Victoria, Wise, Gillian, Torokwa, Audrey, Sands, Victoria, Pyle, Esther, Thomas, Tessy, Lachlan, Katherine, Foulds, Nicola, Lotery, Andrew, Hammans, Simon R., Pond, Emily, Horton, Rachel, Kharbanda, Mira, Hunt, David, Thomas, Charlene, Side, Lucy, Willis, Catherine, Greville-Heygate, Stephanie, Mawby, Rebecca, Mercer, Catherine, Temple, Karen, Kinning, Esther, Bojovic, Ognjen, Archer, L.
Publikováno v:
Genetics in Medicine
Wai, H A, Lord, J, Lyon, M, Gunning, A, Kelly, H, Cibin, P, Seaby, E G, Spiers-Fitzgerald, K, Lye, J, Ellard, S, Thomas, N S, Bunyan, D J, Douglas, A G L, Baralle, D, Splicing and disease working group, Naik, S, Ragge, N, Cox, H, Morton, J E, O'Driscoll, M, Lim, D, Osio, D, Elmslie, F, Huber, C, Hewitt, J, Brandon, H, McEntagart, M, Mansour, S, Lahiri, N, Dempsey, E, Manalo, M, Homfray, T, Saggar, A, Li, J, Barwell, J, Chandler, K E, Briggs, T, Douzgou, S, Adlard, J, Kraus, A, Mehta, S, Watford, A, Donaldson, A, Low, K, Jones, G, Dixit, A, King, E, Shannon, N, Kaliakatsos, M, Manalo, M, Joss, S, Balasubramanian, M, Johnson, D, Everest, S, Salter, C, Harrison, V, Wise, G, Torokwa, A, Sands, V, Pyle, E, Thomas, T, Lachlan, K, Foulds, N, Lotery, A, Douglas, A G L, Hammans, S R, Pond, E, Horton, R, Kharbanda, M, Hunt, D, Thomas, C, Side, L, Willis, C, Greville-Heygate, S, Mawby, R, Mercer, C, Temple, K, Kinning, E, Bojovic, O & Archer, L 2020, ' Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 22, no. 6, pp. 1005-1014 . https://doi.org/10.1038/s41436-020-0766-9
Wai, H A, Lord, J, Lyon, M, Gunning, A, Kelly, H, Cibin, P, Seaby, E G, Spiers-Fitzgerald, K, Lye, J, Ellard, S, Thomas, N S, Bunyan, D J, Douglas, A G L, Baralle, D, Splicing and disease working group, Naik, S, Ragge, N, Cox, H, Morton, J E, O'Driscoll, M, Lim, D, Osio, D, Elmslie, F, Huber, C, Hewitt, J, Brandon, H, McEntagart, M, Mansour, S, Lahiri, N, Dempsey, E, Manalo, M, Homfray, T, Saggar, A, Li, J, Barwell, J, Chandler, K E, Briggs, T, Douzgou, S, Adlard, J, Kraus, A, Mehta, S, Watford, A, Donaldson, A, Low, K, Jones, G, Dixit, A, King, E, Shannon, N, Kaliakatsos, M, Manalo, M, Joss, S, Balasubramanian, M, Johnson, D, Everest, S, Salter, C, Harrison, V, Wise, G, Torokwa, A, Sands, V, Pyle, E, Thomas, T, Lachlan, K, Foulds, N, Lotery, A, Douglas, A G L, Hammans, S R, Pond, E, Horton, R, Kharbanda, M, Hunt, D, Thomas, C, Side, L, Willis, C, Greville-Heygate, S, Mawby, R, Mercer, C, Temple, K, Kinning, E, Bojovic, O & Archer, L 2020, ' Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 22, no. 6, pp. 1005-1014 . https://doi.org/10.1038/s41436-020-0766-9
Diagnosis of genetic disorders is hampered by large numbers of variants of uncertain significance (VUSs) identified through next-generation sequencing. Many such variants may disrupt normal RNA splicing. We examined effects on splicing of a large coh
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hammans, Simon R.
Publikováno v:
Practical Neurology; Feb2021, Vol. 21 Issue 1, p43-47, 5p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.