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Mutation profile of glaucoma candidate genes in Mauritanian families with primary congenital glaucoma

Autor: Hadrami, Mouna, Bonnet, Crystel, Zeitz, Christina, Veten, Fatimetou, Biya, Med, Hamed, Cheikh T., Condroyer, Christel, Wang, Panfeng, Sidi, Med Mahmoud, Cheikh, Sidi, Qingjiong Zhang, Audo, Isabelle, Petit, Christine, Houmeida, Ahmed

Publikováno v: Molecular Vision
Molecular Vision, Molecular Vision, 2021, 25, pp.373-381
Molecular Vision, 2021, 25, pp.373-381
Web of Science

International audience; Purpose: Intraocular pressure leading to glaucoma is a major cause of childhood blindness in developing countries. In this study, we sought to identify gene variants potentially associated with primary congenital glaucoma (PCG

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ed03b001ad201eddf89b14cb473c8b38
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31367175

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Splice-altering variant of PJVK gene in a Mauritanian family with non-syndromic hearing impairment.

Autor: Salame M; Unité de Recherche Sur Les Biomarqueurs Dans La Population Mauritanienne, UN-FST, Nouakchott, Mauritania. salame.angel@gmail.com.; Institut d'Hépato-Virologie, Nouakchott, Mauritania. salame.angel@gmail.com., Bonnet C; Institut de L'Audition, Institut Pasteur, Inserm, Paris, France., Singh-Estivalet A; Institut de L'Audition, Institut Pasteur, Inserm, Paris, France., Brahim SM; Unité de Recherche Sur Les Biomarqueurs Dans La Population Mauritanienne, UN-FST, Nouakchott, Mauritania.; Centre National d'Oncologie (CNO), Unité de Recherche Et d'Enseignement, Nouakchott, Mauritania., Roux S; Institut de L'Audition, Institut Pasteur, Inserm, Paris, France., Boussaty EC; Division of Otolaryngology, Department of Surgery, University of California, 9500 Gilman Drive, Mail Code 0666, La Jolla, San Diego, CA, 92093, USA., Hadrami M; Unité de Recherche Sur Les Biomarqueurs Dans La Population Mauritanienne, UN-FST, Nouakchott, Mauritania., Hamed CT; Institut d'Hépato-Virologie, Nouakchott, Mauritania., Sidi AM; Unité de Recherche Sur Les Biomarqueurs Dans La Population Mauritanienne, UN-FST, Nouakchott, Mauritania., Veten F; Unité de Recherche Sur Les Biomarqueurs Dans La Population Mauritanienne, UN-FST, Nouakchott, Mauritania., Petit C; Institut de L'Audition, Institut Pasteur, Inserm, Paris, France.; Collège de France, Paris, France., Houmeida A; Unité de Recherche Sur Les Biomarqueurs Dans La Population Mauritanienne, UN-FST, Nouakchott, Mauritania.

Publikováno v: Journal of applied genetics [J Appl Genet] 2024 Sep 04. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 04.