Le risque de décès chez l’enfant avec épilepsie : recommandations de prévention et de prise en charge de la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP)

Autor: Ville, D. ^*, Tampere, L., Napuri, S., Hachon Le Camus, C.

Publikováno v: In Perfectionnement en Pédiatrie September 2021 4(3):263-268

Utilité de la ponction lombaire lors de la première convulsion fébrile chez l’enfant de moins de 18 mois. Étude rétrospective de 157 cas

Autor: Casasoprana, A., Hachon Le Camus, C., Claudet, I., Grouteau, E., Chaix, Y., Cances, C., Karsenty, C., Cheuret, E.

Publikováno v: In Archives de pédiatrie June 2013 20(6):594-600

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline

Autor: Hardies, K, Cai, Y, Jardel, C, Jansen, Ac, Cao, M, May, P, Djémié, T, Hachon Le Camus, C, Keymolen, K, Deconinck, T, Bhambhani, V, Long, C, Sajan, Sa, Helbig, Kl, Suls, A, Balling, R, Helbig, I, De Jonghe, P, Depienne, C, De Camilli, P, Weckhuysen, S, Afawi, Z, Baulac, S, Barisic, N, Caglayan, H, Craiu, D, De Kovel CG, Lopez, Rg, Guerrini, R, Hjalgrim, H, Lerche, H, Jahn, J, Klein, Km, Koeleman, Bc, Leguern, E, Lemke, J, Marini, C, Muhle, H, Rosenow, F, Serratosa, Jm, Štěrbová, Ks, Møller, Rs, Palotie, A, Striano, P, Weber, Y, Zara, F.

Publikováno v: Hardies, K, Cai, Y, Jardel, C, Jansen, A C, Cao, M, May, P, Djémié, T, Hachon Le Camus, C, Keymolen, K, Deconinck, T, Bhambhani, V, Long, C, Sajan, S A, Helbig, K L, Suls, A, Balling, R, Helbig, I, De Jonghe, P, Depienne, C, De Camilli, P, Weckhuysen, S, AR working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, Hjalgrim, H & Møller, R S 2016, ' Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline ', Brain, vol. 139, no. 9, pp. 2420-2430 . https://doi.org/10.1093/brain/aww180
Brain

SYNJ1 encodes a polyphosphoinositide phosphatase (Synaptojanin 1) with a prominent role in synaptic vesicle dynamics. Hardies et al. report three families (six patients) with autosomal recessive SYNJ1 variants, who display early-onset refractory seiz

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfd42340579b3b03b62e8e3ec7cc4317
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/05f17da4-d544-415c-a1e4-0c98d4a00697

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.