Zobrazeno 1 - 10
of 44
pro vyhledávání: '"HPT-JT syndrome"'
Autor:
Guilhaume Garrigues, Marie Batisse‐Lignier, Nancy Uhrhammer, Maud Privat, Flora Ponelle‐Chachuat, Antony Kelly, Mathilde Gay‐Bellile, Sandrine Viala, Yannick Bidet, Yves‐Jean Bignon, Mathias Cavaillé
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 5, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Hyperparathyroidism jaw‐tumor syndrome (HPT‐JT) is the rarest familial cause of primary hyperparathyroidism, with an incidence
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/09cbe3ae2e7745bf89bfc542932ed0cd
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
In this review, we discuss parafibromin protein, which is encoded by CDC73. A mutation in this gene causes hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome, an autosomal dominant disease. CDC73 is transcriptionally downregulated by the Wilms’ tumor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/da0ab4206c7a42609286e084fa8d733b
Autor:
Giuseppe Pannone, Riccardo Nocini, Angela Santoro, Francesca Spirito, Pier Francesco Nocini, Silvana Papagerakis, Renny T. Franceschi, Marina Di Domenico, Angelina Di Carlo, Nana Danelia, Lorenzo Lo Muzio
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 12, Iss 4, p 587 (2022)
Fibrous dysplasia (FD) and hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT) are well-characterized benign bone fibro-osseous lesions. The intracellular mechanism leading to excessive deposition of fibrous tissue and alteration of differentiation proce
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d8a9e0759f84e3da2992fc1e1e06590
Autor:
Vito Guarnieri, Raewyn M. Seaberg, Catherine Kelly, M. Jean Davidson, Simon Raphael, Andrew Y. Shuen, Filomena Baorda, Orazio Palumbo, Alfredo Scillitani, Geoffrey N. Hendy, David E. C. Cole
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Abstract Background Inactivating mutations of CDC73 cause Hyperparathyroidism-Jaw Tumour syndrome (HPT-JT), Familial Isolated Hyperparathyroidism (FIHP) and sporadic parathyroid carcinoma. We conducted CDC73 mutation analysis in an HPT-JT family and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/27b328e8a04f42948a423169b81d4673
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Raewyn M. Seaberg, David E. C. Cole, Geoffrey N. Hendy, Alfredo Scillitani, Simon J. Raphael, Andrew Y. Shuen, M. Jean Davidson, Vito Guarnieri, Catherine M. Kelly, Filomena Baorda, Orazio Palumbo
Publikováno v:
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Background Inactivating mutations of CDC73 cause Hyperparathyroidism-Jaw Tumour syndrome (HPT-JT), Familial Isolated Hyperparathyroidism (FIHP) and sporadic parathyroid carcinoma. We conducted CDC73 mutation analysis in an HPT-JT family and confirm c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::99d828063225e1d2dce48fe57ca9c871
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28903740
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28903740
Publikováno v:
Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial, Vol 30, Iss 4, Pp 257-264 (2008)
El hiperparatiroidismo tiene con frecuencia manifestaciones óseas, de predomínio facial en algunos pacientes. Los autores describen las manifestaciones en una família de la región central de Portugal, como punto de partida para una revisión de l
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::6e33ed93aa9401a9754acc9b149373f0
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-05582008000400004
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-05582008000400004
Publikováno v:
四国歯学会雑誌. 20(2):229-234
Familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) has an estimated frequency of approximately 1% among all cases of primary hyperparathyroidism. FIHP is an autosomal dominant disorder that can result from incomplete expression of a syndromic form of multi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=jairo_______::3fb3a86999708cd18442cc9591d28971
http://repo.lib.tokushima-u.ac.jp/109767
http://repo.lib.tokushima-u.ac.jp/109767
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.