Zobrazeno 1 - 10
of 1 439
pro vyhledávání: '"HNF1B Gene"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Clara Marie Nittel, Frederike Dobelke, Jens König, Martin Konrad, Katja Becker, Inge Kamp-Becker, Stefanie Weber, for the NEOCYST consortium
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
This review investigates the association between neurodevelopmental disorders (NDD) and variations of the gene HNF1B. Heterozygous intragenetic mutations or heterozygous gene deletions (17q12 microdeletion syndrome) of HNF1B are the cause of a multi-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/97bae72d1db142af9d0623291bbd0627
Autor:
Motyka, Rafał1, Kołbuc, Marcin2 m.kolbuc@cm.uz.zgora.pl, Wierzchołowski, Wojciech3, Beck, Bodo B.4, Towpik, Iwona Ewa5, Zaniew, Marcin2
Publikováno v:
American Journal of Case Reports. 2/2/2021, p1-7. 7p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yuki Fujita, Daisuke Tanaka, Hisato Tatsuoka, Miho Matsubara, Takanori Hyo, Yoshiyuki Hamamoto, Toshiyuki Komiya, Nobuya Inagaki, Yutaka Seino, Yuji Yamazaki
Publikováno v:
Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports, Vol 1, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a form of monogenic diabetes mellitus characterised by early onset and dominant inheritance. Delayed diagnosis or misdiagnosis as type 1 or type 2 diabetes mellitus is common. Definitive genetic diagnosi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa5a068c18b04cf0be012439fd94cb13
Publikováno v:
Clinical Diabetes and Endocrinology, Vol 6, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Abstract Background Diabetes mellitus with autosomal dominant inheritance, such as maturity-onset diabetes of the young (MODY), is a genetic form of diabetes mellitus. MODY is a type of monogenic diabetes mellitus in which multiple genetic variants m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65fe1ce185ca4a139532ae5bbf472523
Autor:
Feifan Xiao, Xiuyun Liu, Yulan Lu, Bingbing Wu, Renchao Liu, Bo Liu, Kai Yan, Huiyao Chen, Guoqiang Cheng, Laishuan Wang, Qi Ni, Gang Li, Ping Zhang, Xiaomin Peng, Yun Cao, Chun Shen, Huijun Wang, Wenhao Zhou
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
The annular pancreas (AP) is a congenital anomaly of the pancreas that can cause acute abdominal pain and vomiting after birth. However, the genetic cause of AP is still unknown, and no study has reported AP in patients with 17q12 duplication. This s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3d4b2deff4fd4194a8746c2c62bf209d