Zobrazeno 1 - 10
of 1 422
pro vyhledávání: '"HNF1B"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
17q12 deletion syndrome is a chromosomal abnormality, where there is a small missing piece (deletion) of genetic material on the long arm (q) of chromosome 17. Sign and symptoms can vary widely among different patients. Recently, a patient was diagno
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/43c3818ce51b414096ae2a65a761ffd1
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 63, Iss 1, Pp 77-80 (2024)
Objective: We present prenatal diagnosis and perinatal findings of 17q12 microdeletion encompassing HNF1B in a fetus with bilateral hyperechogenic kidneys on fetal ultrasound and mild renal abnormality after birth, and a review of the literature. Cas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bbcf6304b61b40b8a0d402517c6baa37
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
PurposeTo analyze the prenatal diagnosis, parental verification, and pregnancy outcomes of three fetuses with 17ql2 microdeletion syndrome.MethodsWe retrospectively reviewed 46 singleton pregnancies with anomalies in the urinary system who underwent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/097f502d6745430ebd7e08dd9bd0ba8a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ioannis Petrakis, Maria Sfakiotaki, Maria Bitsori, Eleni Drosataki, Kleio Dermitzaki, Christos Pleros, Ariadni Androvitsanea, Dimitrios Samonakis, Amalia Sertedaki, Paraskevi Xekouki, Emmanouil Galanakis, Kostas Stylianou
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 8, p 4552 (2024)
The evolving landscape of clinical genetics is becoming increasingly relevant in the field of nephrology. HNF1B-associated renal disease presents with a diverse array of renal and extrarenal manifestations, prominently featuring cystic kidney disease
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d8d26d6eb61a44848ecb0edd182d9fd2
Autor:
Sixu Xin, Xiaomei Zhang
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
BackgroundMaturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY5) is an uncommon, underrecognized condition that can be encountered in several clinical contexts. It is challenging to diagnose because it is considered rare and therefore overlooked in the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/15e5b1c325d24ddb82ea6f8c6bb37a6b
Publikováno v:
Diabetology & Metabolic Syndrome, Vol 15, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Background Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is an autosomal dominant condition and represents 1–5% of all cases of diabetes mellitus. MODY is often misdiagnosed as type 1 or type 2 diabetes. The rare subtype 5 (HNF1B-MODY) is du
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c2310250ea3e4e1ba24b73d88e6fa73c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.