Zobrazeno 1 - 10
of 29
pro vyhledávání: '"HEREDITARY ENDOTHELIOPATHY"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kolar, Grant R, Kothari, Parul H, Khanlou, Negar, Jen, Joanna C, Schmidt, Robert E, Vinters, Harry V
Publikováno v:
Brain pathology (Zurich, Switzerland), vol 24, iss 5
Cerebroretinal vasculopathy (CRV) and the related diseases hereditary endotheliopathy with retinopathy, neuropathy, and stroke (HERNS), hereditary vascular retinopathy (HVR) and hereditary systemic angiopathy (HSA) [subsequently combined as retinovas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::e8550779208f623d26b7db23b7630eac
https://escholarship.org/uc/item/5xm6h3rr
https://escholarship.org/uc/item/5xm6h3rr
Autor:
Todd A. Hardy, Anna Richards, M. Kathryn Liszewski, Martin B. Delatycki, Martin Dichgans, Boukje de Vries, Arn M. J. M. van den Maagdenberg, J. A. Oosterhuis, Joost Haan, Mark Gilbert Grand, Hafsa Mamsa, Andreas Gschwendter, Mary J. van Schooneveld, Gisela M. Terwindt, Ruth Schäfer, Michael J. Kane, Kaate R J Vanmolkot, Paulus T. V. M. de Jong, John P. Atkinson, Suzanne Hodgkinson, Dirk Spitzer, Stanley F. Nelson, Anine H. Stam, Maria Louise Barilla-Labarca, Katya E. Kotschet, Rune R. Frants, Paula Bertram, Yumi Kasai, Michel D. Ferrari, Parul H. Kothari, Robert W. Baloh, David J. Kavanagh, Joanna C. Jen, Jijun Wan, Caroline W. Storimans, Michael D. McLellan, Rula A. Hajj-Ali
Publikováno v:
Nature Genetics, 39(9), 1068-1070. Nature Publishing Group
Nature genetics, 39(9), 1068-1070. Nature Publishing Group
Nature genetics, 39(9), 1068-1070. Nature Publishing Group
Autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy is a microvascular endotheliopathy with middle- age onset. In nine families, we identified heterozygous C- terminal frameshift mutations in TREX1, which encodes a 3'-5' exonuclease.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7304e32bdf45a345c07f7ac2dcfc7395
https://doi.org/10.1038/ng2082
https://doi.org/10.1038/ng2082
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.