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Autor:
Gonçalo Padeira, Branca M. Cavaco, Daniel Virella, Henrique Sá Couto, Maria de Lurdes Afonso-Lopes
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 53 No. 1 (2022)
Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 53 N.º 1 (2022)
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 53, Iss 1 (2022)
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 53, Iss 1 (2022)
Heterozygous inactivating mutations of the calcium-sensing receptor encoding gene (CASR) cause autosomal dominant familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH), whereas mutations that inactivate both alleles cause neonatal severe hyperparathyroidism (NS
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a4bbdddc4c679909a4a730bb430a4a5f
https://hdl.handle.net/10400.17/4281
https://hdl.handle.net/10400.17/4281
O carcinoma hepatocelular representa cerca de 20% dos tumores malignos hepáticos em idade pediátrica. Constitui um grupo de tumores de tratamento difícil por serem tumores volumosos, muitas vezes irressecáveis, tipicamente na adolescência. info:
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2340::016866c8c76e657b8010d46f3f4bf711
https://hdl.handle.net/10400.17/4592
https://hdl.handle.net/10400.17/4592
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss 1 (2021)
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 52 No. 1 (2021)
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info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Autor:
Cardosa, Maria Filomena, Ferreira de Lima, Sofia, Knoblich, Maria, Afonso, Isabel, Mendes, Cristina
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss 1 (2021)
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 52 No. 1 (2021)
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Perivascular epithelioid cell tumor is a rare mesenchymal tumor with myomelanocytic differentiation. It mainly occurs in middle-aged females and can be found at any location. The differential diagnosis is broad but the immunohistochemical biomarkers
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss 2 (2021)
Malignant hepatic tumors are rare in children and hepatocellular carcinomas only represent 20% of cases. A previously healthy 10 year-old male was admitted for sudden abdominal pain. Ultrasound imaging showed an ileo-ileal intussusception with sponta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c760c262f49779786bb7531cdf338af7
https://hdl.handle.net/10400.17/4245
https://hdl.handle.net/10400.17/4245
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss 2 (2021)
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::db9021bc3b54ac90e579d335bbfd263a
https://hdl.handle.net/10400.17/4246
https://hdl.handle.net/10400.17/4246
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics; Vol. 52 No. 3 (2021)
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss 3 (2021)
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 52, Iss 3 (2021)
Hemophilia A, characterized by deficiency of functional plasma clotting factor VIII, is an X-linked disorder. Signs and symptoms depend on factor VIII levels. Severe hemophilia A (factor levels less than 1%) is usually diagnosed in the first two year
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5af2934ac33324e64b7da3ca4e50f14d
https://hdl.handle.net/10400.17/4247
https://hdl.handle.net/10400.17/4247
Autor:
Marta Amorim, Dinorah Cardoso, Marisa Braga da Cruz, Susana Nobre, Inês Ganhão, Catarina Borges, Margarida Abranches, Telma Francisco
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Primary hyperoxaluria type 1 is a rare autosomal recessive inherited disease, caused by mutations in AGXT gene, with an estimated incidence of 1:100.000 live births per year in Europe. Over 50% present with end stage renal disease at diagnosis. Case
Publikováno v:
Journal of Pediatric Surgery Case Reports, Vol 52, Iss, Pp-(2020)
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Stump appendicitis is a rare complication that results from reinflammation of the residual part of the appendix, after incomplete appendectomy. Factors that may contribute to inadequate identification of appendicular base are subserosal or retrocecal
Autor:
M Emilia Ferreira, Rita Ferreira, L Mota Capitão, Sofia Morão, Vanda Pratas Vital, João Pascoal, Nelson Camacho, Frederico Bastos Gonçalves
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BACKGROUND: Traumatic noniatrogenic vascular injuries in children are rare and rarely discussed in literature. Pediatric vascular injuries pose a set of challenges mainly because of continued growth and development in a child or adolescent. The purpo