Zobrazeno 1 - 10
of 34
pro vyhledávání: '"HARS2"'
Publikováno v:
罕见病研究, Vol 1, Iss 3, Pp 278-282 (2022)
Objective To discuss the significance of genetic diagnosis of children with syndromic hearing loss by using whole-exome sequencing. Methods The clinical data of 34 children with sensorineural hearing loss were collected and the whole exons of genome
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c8b4eac247484391a513f3e7da71a3c0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pengcheng Xu, Longhao Wang, Hu Peng, Huihui Liu, Hongchao Liu, Qingyue Yuan, Yun Lin, Jun Xu, Xiuhong Pang, Hao Wu, Tao Yang
Publikováno v:
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 15 (2021)
Mutations in a number of genes encoding mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases lead to non-syndromic and/or syndromic sensorineural hearing loss in humans, while their cellular and physiological pathology in cochlea has rarely been investigated in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa0f27f3af2c4ed0907f3c7d4e0a7606
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jana Key, Sylvia Torres-Odio, Nina C. Bach, Suzana Gispert, Gabriele Koepf, Marina Reichlmeir, A. Phillip West, Holger Prokisch, Peter Freisinger, William G. Newman, Stavit Shalev, Stephan A. Sieber, Ilka Wittig, Georg Auburger
Publikováno v:
Cells, Vol 10, Iss 12, p 3354 (2021)
Biallelic pathogenic variants in CLPP, encoding mitochondrial matrix peptidase ClpP, cause a rare autosomal recessive condition, Perrault syndrome type 3 (PRLTS3). It is characterized by primary ovarian insufficiency and early sensorineural hearing l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/392176045a06439686ba95e970055680
Autor:
Auburger, Jana Key, Sylvia Torres-Odio, Nina C. Bach, Suzana Gispert, Gabriele Koepf, Marina Reichlmeir, A. Phillip West, Holger Prokisch, Peter Freisinger, William G. Newman, Stavit Shalev, Stephan A. Sieber, Ilka Wittig, Georg
Publikováno v:
Cells; Volume 10; Issue 12; Pages: 3354
Biallelic pathogenic variants in CLPP, encoding mitochondrial matrix peptidase ClpP, cause a rare autosomal recessive condition, Perrault syndrome type 3 (PRLTS3). It is characterized by primary ovarian insufficiency and early sensorineural hearing l
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::d2f934177b5a03d6c9ca38d422672be6
Publikováno v:
Hereditas
Mutations in HARS2 are one of the genetic causes of Perrault syndrome, characterized by sensorineural hearing loss (SNHL) and ovarian dysfunction. Here, we identified two novel putative pathogenic variants of HARS2 in a Chinese family with sensorineu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ba1f5aae70ffa0facf3404ef36502625
http://europepmc.org/articles/PMC7684720
http://europepmc.org/articles/PMC7684720
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.