Zobrazeno 1 - 10
of 60
pro vyhledávání: '"HALLEY, D. J. J."'
Autor:
Langereis, E. J., van den Berg, I. E. T., Halley, D. J. J., Poorthuis, B. J. H. M., Vaz, F. M., Wokke, J. H. J., Linthorst, G. E.
Publikováno v:
JIMD reports, 9, 117-120. Springer Berlin
Introduction: Recent studies have indicated that a proportion of patients with renal failure, left ventricular hypertrophy, or cryptogenic stroke have sequence variants in their aGal A gene (Fabry disease), which has resulted in an increase in diagno
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::7e32dc9777883bbcfd19c2232d817dd3
https://pure.amc.nl/en/publications/considering-fabry-but-diagnosing-mps-i-difficulties-in-the-diagnostic-process(243d7fe3-7bda-4e7a-9e98-2b1b956ee91b).html
https://pure.amc.nl/en/publications/considering-fabry-but-diagnosing-mps-i-difficulties-in-the-diagnostic-process(243d7fe3-7bda-4e7a-9e98-2b1b956ee91b).html
Autor:
Anna Jansen, Sancak, O., D Agostino, M. D., Pandolfo, M., Sims, K., Thiele, E., Andermann, F., Kwiatkowski, D. J., Halley, D. J. J., Andermann, E.
Publikováno v:
ResearcherID
Background: Tuberous sclerosis (TSC) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in TSC1 (9q34) or TSC2 (16p13). Overall, TSC2 mutations have been associated with a more severe disease phenotype than TSC1 mutations. Method: Clinical and mol
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::04c77bd4463d72385c1cedc0cd343f02
https://biblio.vub.ac.be/vubir/codon-905-mutations-in-the-tsc2-gene-clinical-manifestations-and-functional-aspects(02dce222-597c-462b-99bc-1e4988c7e76e).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/codon-905-mutations-in-the-tsc2-gene-clinical-manifestations-and-functional-aspects(02dce222-597c-462b-99bc-1e4988c7e76e).html
Autor:
Anna Jansen, Sancak, O., D Agostino, M. D., Badhwar, A., Roberts, P., Gobbi, G., Wilkinson, R., Melanson, D., Koenekoop, R., Gans, M., Den Ouweland, A. M. W., Nellist, M., Pandolfo, M., Sims, K., Thiele, E., Andermann, F., Dubeau, F., Kwiatkowski, D., Halley, D. J. J., Andermann, E.
Publikováno v:
ResearcherID
Purpose: To report the epilepsy phenotype, the clinical manifestations, and functional aspects of codon 905 mutations in tuberous sclerosis type 2 (TSC2). Methods: We carried out a detailed study of the TSC phenotype in a large French-Canadian family
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::75e951b409249f548682c55c9709261b
https://biblio.vub.ac.be/vubir/mild-epilepsy-phenotype-in-tsc2-patients-with-codon-905-mutations(4e13f00b-6c35-48df-a7be-5dee0bcb6001).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/mild-epilepsy-phenotype-in-tsc2-patients-with-codon-905-mutations(4e13f00b-6c35-48df-a7be-5dee0bcb6001).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dohle, G. R., Halley, D. J. J., Van Hemel, J. O., Van den Ouweland, A. M. W., Pieters, M. H. E. C., Weber, R. F. A., Govaerts, L. C. P., van den Ouwel, A M W
Publikováno v:
Human Reproduction; Jan2002, Vol. 17 Issue 1, p13-16, 4p
Autor:
Verhoef, S., van Diemen-Steenvoorde, R., Akkersdijk, W. L., Bax, N. M. A., Ariyurek, Y., Hermans, C. J., van Nieuwenhuizen, O., Nikkels, P. G. J., Lindhout, D., Halley, D. J. J., Lips, K., van den Ouweland, A. M. W., Bax, N M, Nikkels, P G, Halley, D J, van den Ouweland, A M
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics; 1999, Vol. 158 Issue 4, p284-287, 4p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.