Zobrazeno 1 - 10 of 65 pro vyhledávání: '"H. Wiegmann"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Development of a pathogenesis‐based therapy for peeling skin syndrome type 1*
Autor: H. Wiegmann, Vinzenz Oji, H Nikolenko, Eva Liebau, F. Valentin, T. Tarinski, M Dathe, Heiko Traupe
Publikováno v: The British Journal of Dermatology
BACKGROUND Peeling skin syndrome type 1 (PSS1) is a rare and severe autosomal recessive form of congenital ichthyosis. Patients are affected by pronounced erythroderma accompanied by pruritus and superficial generalized peeling of the skin. The disea
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4aac83f4151313f8dd217332395f5f7f
https://doi.org/10.1111/bjd.19546
Zobrazit plný text záznamu
5
Refining the dermatological spectrum in primary immunodeficiency: mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1 deficiency mimicking Netherton/Omenn syndromes
Autor: Dirk Foell, V Kunde, H Wiegmann, T Engel, J Reunert, Stephan Ehl, T. Marquardt, Helmut Wittkowski, I van den Heuvel, Dieter Metze, Vinzenz Oji
Publikováno v: The British journal of dermatologyReferences. 182(1)
The proteinase mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1 (MALT1), which forms part of the caspase recruitment domain-containing protein 11-B-cell lymphoma 10-MALT1 signalosome complex, plays a direct role in nuclear factor ka
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65b0181a161f41c23ddaaf5f7ebb3c7e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31049936
Zobrazit plný text záznamu
6
LEKTI domains D6, D7 and D8+9 serve as substrates for transglutaminase 1: implications for targeted therapy of Netherton syndrome
Autor: F. Valentin, Vinzenz Oji, Heiko Traupe, Eva Liebau, H. Wiegmann, T. Tarinski, Karin Loser
Publikováno v: The British journal of dermatologyReferences. 181(5)
Background Transglutaminase (TG)1 plays a key role in the formation of the cornified envelope and thus in the maintenance of the epidermal barrier. Patients with Netherton syndrome (LEKTI deficiency) have increased activity of both TG1 and serin prot
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3f5991f85e1bcd1691af444964bafc37
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30801672
Zobrazit plný text záznamu
7
Bathing Suit Variant of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (ARCI) in Two Indian Patients
Autor: Vinzenz Oji, Dharshini Sathishkumar, Meera Thomas, H. Wiegmann, Dincy Peter, F. Valentin, Susanne Pulimood, Hans Christian Hennies
Publikováno v: Case Reports in Dermatological Medicine
Bathing suit ichthyosis (BSI) is a rare variant of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) due to transglutaminase-1 gene (TGM1) mutations leading to a temperature sensitive phenotype. It is characterized by dark-grey or brownish scaling res
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d6102d53883f83bcc529ec28d48b96f8
http://europepmc.org/articles/PMC6332984
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje