Zobrazeno 1 - 10
of 722
pro vyhledávání: '"H. VAN BOKHOVEN"'
Autor:
W. Ba, M.M. Selten, J. van der Raadt, H. van Veen, L.-L. Li, M. Benevento, A.R. Oudakker, R.S.E. Lasabuda, S.J. Letteboer, R. Roepman, R.J.A. van Wezel, M.J. Courtney, H. van Bokhoven, N. Nadif Kasri
Publikováno v:
Cell Reports, Vol 14, Iss 6, Pp 1355-1368 (2016)
The molecular mechanisms that promote excitatory synapse development have been extensively studied. However, the molecular events preventing precocious excitatory synapse development so that synapses form at the correct time and place are less well u
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a767a7c02efa483e8a46a3e8d6197c45
Autor:
N.F.M. Olde Loohuis, K. Kole, J.C. Glennon, P. Karel, G. Van der Borg, Y. Van Gemert, D. Van den Bosch, J. Meinhardt, A. Kos, F. Shahabipour, P. Tiesinga, H. van Bokhoven, G.J.M. Martens, B.B. Kaplan, J.R. Homberg, A. Aschrafi
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 80, Iss , Pp 42-53 (2015)
Autism spectrum disorders are severe neurodevelopmental disorders, marked by impairments in reciprocal social interaction, delays in early language and communication, and the presence of restrictive, repetitive and stereotyped behaviors. Accumulating
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8f1c67b609e947fbb310ab8c3100f43a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neuroscience Applied. 2:101027
Autor:
Charu Deshpande, Joke B. G. M. Verheij, H Van Bokhoven, Siddharth Banka, J. S. Klein Wassink-Ruiter, Elizabeth J. Bhoj, S. C. Huffels, R. Pfundt, Ernie M.H.F. Bongers, Anne Gregor, A.P.M. de Brouwer, André Reis, Christiane Zweier, Hakon Hakonarson, Nicola K. Ragge, L. Gompertz, Dong Li, Sanmati Cuddapah, Alexander P.A. Stegmann, Sally Ann Lynch, A.T. Vulto-van Silfhout, Willie Reardon, Gyri Aasland Gradek, Daniel L. Polla, Kate Chandler, C. T. R. M. Stumpel, B. B. A. de Vries, R. Wennekes, Elaine H. Zackai, Siren Berland, Erika Leenders, K. Hill-Karfe
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 23, 4, pp. 645-652
Polla, DL, Bhoj, EJ, Verheij, JBGM, Wassink-Ruiter, JSK, Reis, A, Deshpande, C, Gregor, A, Hill-Karfe, K, Silfhout, ATV, Pfundt, R, Bongers, EMHF, Hakonarson, H & de, B APM 2020, ' De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics . https://doi.org/10.1038/s41436-020-01040-6
Genetics in Medicine, 23(4), 645-652. Nature Publishing Group
Genetics in Medicine, 23, 645-652
Polla, DL, Bhoj, EJ, Verheij, JBGM, Wassink-Ruiter, JSK, Reis, A, Deshpande, C, Gregor, A, Hill-Karfe, K, Silfhout, ATV, Pfundt, R, Bongers, EMHF, Hakonarson, H & de, B APM 2020, ' De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics . https://doi.org/10.1038/s41436-020-01040-6
Genetics in Medicine, 23(4), 645-652. Nature Publishing Group
Genetics in Medicine, 23, 645-652
Contains fulltext : 234992.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) PURPOSE: MED12 is a subunit of the Mediator multiprotein complex with a central role in RNA polymerase II transcription and regulation of cell growth, development, and differenti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3096973d0dab91ba75f31747c1525309
https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/234992
https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/234992
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
F. L. Raymond, Timothy D. O’Connor, Daniel L. Polla, Zafar Iqbal, Yang Song, M van de Vorst, H Van Bokhoven, Keren J. Carss, A.P.M. de Brouwer, E. van Beusekom, Saima Riazuddin, Detelina Grozeva, Christian Gilissen, Asma A. Khan, Mohsin Shahzad, Tjitske Kleefstra, K. van Heeswijk, Faiza Rasheed, S. A. Riazuddin, Muhammad Zaman Khan Assir, Zubair M. Ahmed, Joris A. Veltman, Muhammad Asim Raza Basra, Z. Agha, Laura Tomás-Roca, Muhammad Ansar, Willemijn M. Wissink-Lindhout, Muhammad Yasir Zahoor, muhammad zahid rashid, Mureed Hussain, Attia Razzaq, Shahid Niaz Khan, J. Akram
Publikováno v:
Molecular Psychiatry, 22, 11, pp. 1604-1614
Molecular Psychiatry, 22, 1604-1614
Molecular Psychiatry, 22(11), 1604-1614. Nature Publishing Group
Molecular Psychiatry
Mol Psychiatry
Molecular Psychiatry, 22, 1604-1614
Molecular Psychiatry, 22(11), 1604-1614. Nature Publishing Group
Molecular Psychiatry
Mol Psychiatry
Intellectual disability (ID) is a clinically and genetically heterogeneous disorder, affecting 1–3% of the general population. Although research into the genetic causes of ID has recently gained momentum, identification of pathogenic mutations that