Zobrazeno 1 - 10
of 50
pro vyhledávání: '"H. Toriello"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
H. Toriello, Steven E.R. Hovius, Martijn H. Breuning, Ad F. M. Diepstraten, Annemarie Sommer, Arnold P. Oranje, R.A.Th.M. Langemeijer, J C den Hollander, J.R. Dwek, N. Baumgartner
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. 94:91-101
Recurrent digital fibroma of infancy generally is considered a sporadic tumor of childhood. We describe the case of a mother with recurrent digital fibroma at a young age who gave birth to a daughter with focal dermal hypoplasia, coloboma of the iris
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b73a7e5bdc30bf3b5494ec19a525a854
https://doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2<91::aid-ajmg1>3.0.co
https://doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2<91::aid-ajmg1>3.0.co
Autor:
H. G. Marks, L. Weiss, E P Hoffman, Corrado Angelini, H. Toriello, J. W. Taber, M. Cadaldini, J. Donnelly, S. M. Bernes, H. Stern, H. E. Neville, E. Barbosa, R. N. Schimke, S. Appleton, W. A. Marks, Elena Pegoraro, H. B. Wessel, C. Garcia, J. Carroll
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
We studied 19 symptomatic female carriers of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene. Most of these dystrophinopathy patients had had an erroneous or ambiguous diagnosis prior to dystrophin immunofluorescence testing. We assessed clinical severity
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4260c79c0ec874ea6246ba821e9d50a1
https://doi.org/10.1212/wnl.45.4.677
https://doi.org/10.1212/wnl.45.4.677
Autor:
M H, Breuning, A P, Oranje, R A, Langemeijer, S E, Hovius, A F, Diepstraten, J C, den Hollander, N, Baumgartner, J R, Dwek, A, Sommer, H, Toriello
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 94(2)
Recurrent digital fibroma of infancy generally is considered a sporadic tumor of childhood. We describe the case of a mother with recurrent digital fibroma at a young age who gave birth to a daughter with focal dermal hypoplasia, coloboma of the iris
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e797b3aa905932cc5ef7a55cf04387bb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10982965
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10982965
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annals of human genetics. 45(4)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5e9da3a72b75163dfb474dd62976f23f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6211126
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6211126
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.