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Autor:
W Künzer, H Niederhoff
Publikováno v:
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift. 106:1228-1233
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ce6f85e14a2bc006851f69a3b677ae32
https://doi.org/10.1055/s-2008-1070488
https://doi.org/10.1055/s-2008-1070488
Autor:
N. Gordjani, W. Lehnert, Matthias Brandis, H. Niederhoff, Martin Pohl, D. Matern, J. U. Leititis, L. B. Zimmerhackl, Hans H. Seydewitz, F. Hildebrandt, B. Ermisch
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde. 145:714-718
Das hyperammonamische Koma ist eine akut lebensbedrohliche Stoffwechselentgleisung. Die haufigsten kongenitalen Ursachen sind Enzymdefekte im Harnstoffzyklus und im Abbau von organischen Sauren. Die Fruhdiagnose und eine sofortige aggressive Therapie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::84f89e1a90228fe8ea15de701d498ed5
https://doi.org/10.1007/s001120050173
https://doi.org/10.1007/s001120050173
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics. 155:660-664
An 8-year-old boy with frequently recurring pancreatitis-like abdominal pain, Fredrickson type V dyslipidaemia, and significantly decreased post-heparin plasma lipoprotein lipase (LPL) activity is described. In order to exclude familial LPL deficienc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70a20beb4708b33c6046776b720d4cd7
https://doi.org/10.1007/bf01957148
https://doi.org/10.1007/bf01957148
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics. 155:568-572
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::768425781cd9ca0c37fdb9807bbc0459
https://doi.org/10.1007/s004310050443
https://doi.org/10.1007/s004310050443
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease. 19:205-208
Glycogen storage disease type Ia (GSD Ia ; Von Gierke disease ; McKusick 232200) is caused by deficient activity of the catalytic subunit of microsomal glucose-6-phosphatase (G-6-Pase ; EC 3.1.3.9). Catalysing the last step in glycogenolysis and gluc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ea30bbdb7876c66ef9683f962d171fa9
https://doi.org/10.1007/bf01799430
https://doi.org/10.1007/bf01799430
Publikováno v:
Hämostaseologie. 12:116-126
ZusammenfassungDie Spätform der Vitamin-K-Mangelblutung tritt bevorzugt bei vollgestillten Säuglingen auf, wobei männliche Säuglinge häufiger betroffen sind. Die meisten Säuglinge sind zwischen 3 und 7 Wochen alt, über 50% haben intrakranielle
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9ed0ecb112d13087f315c5a8ed0f4cf6
https://doi.org/10.1055/s-0038-1660326
https://doi.org/10.1055/s-0038-1660326
Publikováno v:
European journal of pediatrics. 155(7)
A patient with early-onset 3-methylcrotonyl coenzyme A carboxylase (MCC) deficiency showing a severe clinical course is described. Abnormal eye and head movements suggestive of seizures were noticed soon after birth. Tonic convulsions at the age of 1
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6f778a1789a6ac7edd53c1bfb76f5ce6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8831079
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8831079
Autor:
E. Holfeld, K. Schimpf, R. Blütters-Sawatzki, H. H. Brackmann, W. Mertens, A. Huth-Kühne, Ulrich Budde, R. Zimmermann, Freimut H. Schilling, J. Treuner, A. H. Sutor, M. Rister, B. Zieger, F. Bergmann, H. Lenk, J. Martinez-Saguer, S. Ehrenforth, G. Auerswald, J. Oldenburg, A. Kurme, W. Kreuz, E. Lenz, H. Niederhoff, B. Eifrig, W. Effenberger, C. Escuriola-Ettingausen, E. Maass, H. J. Klose, H. Pollmann, J. Wendisch, K. Auberger, U. Kyank
Publikováno v:
25. Hämophilie-Symposion Hamburg 1994 ISBN: 9783540591030
Beginn dieser prospektiven, multizentrischen Studie war Mitte 1993. Die wesentlichen Elemente der Studie sind von Klose et al. Ende 1992 mitgeteilt worden [1].
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ecec4ac880a55bc5871e3af20fdf0288
https://doi.org/10.1007/978-3-642-79648-7_9
https://doi.org/10.1007/978-3-642-79648-7_9
Autor:
A. H. Sutor, H. Niederhoff
Publikováno v:
Akute Blutung als Notfall im Kindesalter ISBN: 9783540538387
Unter Vasopathien versteht man Blutungsubel mit einer isolierten Schadigung der Gefase. Thrombozytenzahl und -funktion sowie plasmatische Gerinnungsteste sind im Normbereich.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::81b6274b7abb4a1c44bba077336672dc
https://doi.org/10.1007/978-3-642-76514-8_7
https://doi.org/10.1007/978-3-642-76514-8_7
A child with anomalous origin of the left coronary artery from the right pulmonary artery, ventricular septal defect, fetal growth retardation, and facial abnormalities was born to a woman in whom plasma phenylalanine concentrations had been raised t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bc94bc7306fb959e3a0e02e654cb24c1
https://europepmc.org/articles/PMC1024400/
https://europepmc.org/articles/PMC1024400/