Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Evidence of mild founder LMOD3 mutations causing nemaline myopathy 10 in Germany and Austria

Autor: Anna Schossig, Wolfgang H. Muss, Wolfgang M. Schmidt, Stephan Wenninger, Reginald E. Bittner, Simone Weiss, Benedikt Schoser, Sabine Rudnik-Schöneborn, Matthias Baumann, Ulrich A. Schatz

Publikováno v: Neurology. 91:e1690-e1694

ObjectiveTo expand the clinical and genetic spectrum of nemaline myopathy 10 by a series of Austrian and German patients with a milder disease course and missense mutations in LMOD3.MethodsWe characterized the clinical features and the genetic status

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::26625385bf82b290055ddff548c6adc1
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000006428

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Evidence of mild founder

Autor: Ulrich A, Schatz, Simone, Weiss, Stephan, Wenninger, Benedikt, Schoser, Wolfgang H, Muss, Reginald E, Bittner, Wolfgang M, Schmidt, Anna S, Schossig, Sabine, Rudnik-Schöneborn, Matthias, Baumann

Publikováno v: Neurology. 91(18)

To expand the clinical and genetic spectrum of nemaline myopathy 10 by a series of Austrian and German patients with a milder disease course and missense mutations inWe characterized the clinical features and the genetic status of 4 unrelated adolesc

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::282265994332de0c94e031575cc6b8f1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291184

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Characteristic immunohistochemical and ultrastructural findings indicate that Kindler's syndrome is an apoptotic skin disorder

Autor: W. H. Muss, G. Pohla-Gubo, CM Lanschuetzer, Michael Emberger, J W Bauer, H Hintner, A. Klausegger

Publikováno v: Journal of Cutaneous Pathology. 30:553-560

Background: Kindler's syndrome is a rare genodermatosis mainly characterized by the onset of skin blistering in early childhood, web formation of fingers and toes, photosensitivity, and progressive poikiloderma. There is still debate whether this dis

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::83924f9bcd0134650d2ddd09943946b6
https://doi.org/10.1034/j.1600-0560.2003.00119.x

Zobrazit plný text záznamu

The treatment of early breast cancer in women over the age of 70

Autor: Andrew Jones, Robert Leonard, Malcolm W.R. Reed, Hans Wildiers, H Muss, Robert E. Coleman, Lesley Fallowfield, Ian Kunkler, Alistair Ring

Publikováno v: Ring, A, Reed, M, Leonard, R, Kunkler, I, Muss, H, Wildiers, H, Fallowfield, L, Jones, A & Coleman, R 2011, ' The treatment of early breast cancer in women over the age of 70 ', British Journal of Cancer, vol. 105, no. 2, pp. 189-193 . https://doi.org/10.1038/bjc.2011.234
British Journal of Cancer

One third of all breast cancers are diagnosed in women aged 70 or over. Older women are a heterogeneous population who are under-represented in clinical trials, and as a result uncertainty can exist as to what represents optimal treatment. This minir

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da4203e5b2c4e3631149dba0051fcd3d

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání