Zobrazeno 1 - 10
of 300
pro vyhledávání: '"H. Kehrer-Sawatzki"'
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde.
Zusammenfassung Hintergrund Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eines der häufigsten erblichen Tumorprädispositionssyndrome und zählt zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen mit überlappender Symptomatik, die durch Störungen des RAS-v
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Lanktree, C. Yau, C. Fawcett, W. Gu, S.J. Hebbring, C. Harvard, J.T. Jeon, J.C. Edberg, G. Füst, B.H. Rovin, H.M. Lachman, J.R. Vermeesch, S.W. Scherer, J.M. Kidd, R.A. Hegele, A. Tsalenko, G.H. Perry, S.P. Shah, H.H. Thygesen, M.E. Kalf, T. Nakajima, A.R. Brothman, G. Kaur, A.J. Sharp, R.H.A.M. Vossen, K. Buysse, R. Venkatachalam, K. De Preter, Á. Szilágyi, K.J. Kitzmiller, B. Poppe, X. Liu, A. Kimura, E.E. Eichler, Y. Satoh, A.P. Monaco, M.E.S. Lewis, A.C. Lionel, David Neil Cooper, C. Hopkins, M.J.L. Ligtenberg, R.F. Wintle, Jaimie Kelley, F. Hannes, D. FitzPatrick, M.A. Jobling, C.A. Ruivenkamp, C. Ruivenkamp, T.J. Aitman, C. Kumps, M. Kusenda, Caileigh Marshall, R.G. Walters, B.P. Tsao, T. Ptacek, F.H. Sharkey, C. Férec, C. Le Maréchal, A. Geurts van Kessel, J. Ragoussis, N. Takahashi, A J de Smith, E.K. Chung, M. Nei, L. Winchester, L. Armengol, H. Auer, M.H.B. Breuning, M. Kriek, J.T. den Dunnen, H. Katayama, E. Masson, E. Maher, N. Hoogerbrugge, C.Y. Yu, G. Froyen, B. Zhou, H.N. Nagaraja, N. Mehra, Y.L. Wu, N. Riendeau, R. Mendoza-Londono, J.J.A. Holden, E. Aston, W. Al-Sukhni, D.F. Newbury, C.C. Holmes, S. Gallinger, X. Li, Hildegard Kehrer-Sawatzki, G. Peters, P. Tsang, J.S. Beckmann, S. Tchatchou, H.J. Tanke, J.H. Lee, T. Azam, M. Nozawa, A.M. Moyer, Y. Yang, M. Kodaira, X. Estivill, A.I. Blakemore, D.J. Birmingham, P. Froguel, H. Riethman, J. Vandewalle, F. Speleman, L. Bruhn, L.A. Hebert, I. Johansson, M. Ingelman-Sundberg, R.P. Kuiper, Y. Qiao, P. Marynen, S.J. White, S.L. Savelli, B. Menten, A.J. Notini, J. Knijnenburg, E.J. Hollox, S. Goobie, D.N. Cooper, P. Bayrak-Toydemir, S.E. Antonarakis, G. Cutler, S. Mitchell, E. Rajcan-Separovic, J.A. Bailey, E. Aten, M. Bauters, A. Weuts, D.K. Bailey, H. Whitby, J.M. Chen, N.S. den Hollander, K. Chong, M. Shago, J.M. Craig, J. Sebat, P.D. Kassner, R.M. Weinshilboum, R. Rabionet, K. Szuhai, J.R. Lupski, T.J. Vyse, H. Van Esch, H. Kehrer-Sawatzki, J. Nevelsteen, B. Burwinkel, M. Fanciulli
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 123:I-IV
Publikováno v:
Clinical genetics. 89(3)
Microdeletions of the entire NF1 gene and surrounding genomic region occur in about 5% of patients with neurofibromatosis 1 (NF1). NF1 microdeletion patients usually have more cutaneous and plexiform neurofibromas and a higher risk of developing mali
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
D. Levanon, T.B. Shows, K. Pinchin, K.R. Sims, R.H. Martin, D.A. Collier, I.C. Scott, S. Aytay, B. Goldman, D. Job, H.T. Wong, K. L. Puschus, K.L. Chow, A.C. Clase, S.M. Bell, A. Siegel, P.B. Singh, P. Kools, M. Bullejos, J.P. Adelman, A.W. Rademaker, S. Wedgwood, Y. Gronera, J.P. Chapple, A. Aviram-Goldring, S.C. Kingswood, D. Motzkus, F. Ventura, M. Litt, C.T. Bond, C. Bosc, A.T. Kumamoto, A. Sánchez, T. Haaf, R. Jiménez, A.F. Markham, A.J. Hardcastle, H. Röck, T. Sawazaki, C. Vourc’h, R.L.Y. Wong, G. Barkai, M.E. Cheetham, P.L. Coletta, R.L. Eddy, L.M. Davis, R. Díaz de la Guardia, M. Aldaz, L. Riesselmann, M. Burgos, E. Navarro, C. Cruz, F. Van Roy, E. Denarier, G.G. Hoffman, L.L. Haley, M. Daniely, W. Krone, R. Bartrons, U. Kurzik-Dumke, W.K. Lam, I.M. Carr, H. Kehrer-Sawatzki, D.S. Greenspan, Melissa C. Liechty, T.G. Clark, O.A. Ryder, M. Robert-Nicoud, K. Vanhalst, S.J. Charter, D. LaMorticella, M. Minezawa, J.C. Hozier, C. Jolly, E.J. Cartwright, C. M. Carpio, S.E. Antonarakis, J.L. Rosa, H. Götz, A. Paladugu, S. Hoyer-Fender, D.S. Gallagher, F. Mongelard, K. Takahara
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 86:3-20
Autor:
R, Nguyen, T S, Mir, L, Kluwe, K, Jett, M, Kentsch, G, Mueller, H, Kehrer-Sawatzki, J M, Friedman, V-F, Mautner
Publikováno v:
Clinical genetics. 84(4)
The aim of this study was to characterize cardiac features of patients with neurofibromatosis 1 (NF1) and large deletions of the NF1 gene region. The study participants were 16 patients with large NF1 deletions and 16 age- and sex-matched NF1 patient
Autor:
H Kehrer-Sawatzki
Publikováno v:
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology.
Review on JJAZ1 (joined to JAZF1), with data on DNA, on the protein encoded, and where the gene is implicated.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.