Výsledky vyhledávání

Normolipidemia and hypercholesterolemia in persons heterozygous for the same 1592 + 5G --A splice site mutation in the low-density lipoprotein receptor gene

Autor: H K, Jensen, L G, Jensen, H U, Holst, P H, Andreasen, P S, Hansen, M L, Larsen, S, Kølvraa, L, Bolund, N, Gregersen, O, Faergeman

Publikováno v: Clinical genetics. 56(5)

In the present study, we have characterized a unique splice donor G to A substitution in the moderately conserved + 5 position in intron 10 of the low-density lipoprotein (LDL) receptor gene. In two Danish families, carriers of the 1592 + 5G --A muta

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1f80c42b02349bef0f700adbcfe6f9ff
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10668928

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání