Zobrazeno 1 - 10
of 333
pro vyhledávání: '"Höhne W"'
Autor:
Asif, M., Mocanu, I.D., Abdullah, U., Höhne, W., Altmüller, J., Makhdoom, E.U.H., Thiele, H., Baig, S.M., Nürnberg, P., Graul-Neumann, L., Hussain, M.S.
Essential tremor (ET) is a neurological disorder characterized by bilateral and symmetric postural, isometric, and kinetic tremors of forelimbs produced during voluntary movements. To date, only a single SCN4A variant has been suggested to cause ET.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=mdc______med::bbabbc856aa269734facb0b2f32d046b
http://edoc.mdc-berlin.de/21179/1/21179oa.pdf
http://edoc.mdc-berlin.de/21179/1/21179oa.pdf
Autor:
Iqbal, M, Maroofian, R, Çavdarlı, B, Riccardi, F, Field, M, Banka, S, Bubshait, DK, Li, Y, Hertecant, J, Baig, SM, Dyment, D, Efthymiou, S, Abdullah, U, Makhdoom, EUH, Ali, Z, Scherf de Almeida, T, Molinari, F, Mignon-Ravix, C, Chabrol, B, Antony, J, Ades, L, Pagnamenta, AT, Jackson, A, Douzgou, S, Genomics England Research Consortium, Beetz, C, Karageorgou, V, Vona, B, Rad, A, Baig, JM, Sultan, T, Alvi, JR, Maqbool, S, Rahman, F, Toosi, MB, Ashrafzadeh, F, Imannezhad, S, Karimiani, EG, Sarwar, Y, Khan, S, Jameel, M, Noegel, AA, Budde, B, Altmüller, J, Motameny, S, Höhne, W, Houlden, H, Nürnberg, P, Wollnik, B, Villard, L, Alkuraya, FS, Osmond, M, Hussain, MS, Yigit, G
PURPOSE: We aimed to define a novel autosomal recessive neurodevelopmental disorder, characterize its clinical features, and identify the underlying genetic cause for this condition. METHODS: We performed a detailed clinical characterization of 19 in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::5aae89648e8420f37c08e960fe0f9ab7
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113472/1/s41436-021-01260-4.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113472/1/s41436-021-01260-4.pdf
Autor:
Gizak, A., Diegmann, S., Dreha-Kulaczewski, S., Wiśniewski, J., Duda, P., Ohlenbusch, A., Huppke, B., Henneke, M., Höhne, W., Altmüller, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Rakus, D., Gärtner, J., Huppke, P.
Publikováno v:
Brain Communications
Leukodystrophies are genetic disorders of cerebral white matter that almost exclusively have a progressive disease course. We became aware of three members of a family with a disorder characterized by a sudden loss of all previously acquired abilitie
Autor:
Küttner, G *, Kramer, A, Schmidtke, G, Giessmann, E, Dong, L, Roggenbuck, D, Scholz, C, Seifert, M, Stigler, R-D, Schneider-Mergener, J, Porstmann, T, Höhne, W
Publikováno v:
In Molecular Immunology 1999 36(10):669-683
Autor:
Hoehne, W. E.
Publikováno v:
Bulletin of the American Meteorological Society, 1978 Sep 01. 59(9), 1156-1158.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26218990
Publikováno v:
Bulletin of the American Meteorological Society, 1966 Sep 01. 47(9), 695-701.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26249583
Publikováno v:
Journal of Applied Meteorology (1962-1982), 1966 Apr 01. 5(2), 182-188.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26172381
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Evidenzbasierte Primärversorgung und Pflege; 9. Jahrestagung Deutsches Netzwerk Evidenzbasierte Medizin und Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pflegewissenschaft; 20080222-20080223; Witten; DOC08ebmV61 /20080212/
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::0a3444673a71f01484e4a6639967b3c2
http://www.egms.de/en/meetings/ebm2008/08ebm20.shtml
http://www.egms.de/en/meetings/ebm2008/08ebm20.shtml
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.