Prenatal diagnosis for neurofibromatosis type 1 and the pitfalls of germline mosaics.

Autor: Pacot L; AP-HP, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Université Paris Cité, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., Vidaud D; AP-HP, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Université Paris Cité, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., Ye M; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., Chansavang A; AP-HP, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Université Paris Cité, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., Coustier A; AP-HP, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Université Paris Cité, Paris, France., Maillard T; AP-HP, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Université Paris Cité, Paris, France., Barbance C; AP-HP, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Université Paris Cité, Paris, France., Laurendeau I; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., Hébrard B; Department of Genetics, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique-Hôpital Paris (AP-HP), Créteil, France., Lunati-Rozie A; Department of Genetics, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique-Hôpital Paris (AP-HP), Créteil, France., Funalot B; Department of Genetics, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique-Hôpital Paris (AP-HP), Créteil, France., Wolkenstein P; Department of Dermatology, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique-Hôpital Paris (AP-HP), Créteil, France.; INSERM, Clinical Investigation Center 1430, Referral Center of Neurofibromatosis, Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Faculté de Santé Paris Est Créteil, Créteil, France., Vidaud M; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; LBMM SeqOIA, AP-HP, Paris, France., Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Inserm U1245 and CHU Rouen, Université de Rouen Normandie, Rouen, France., Morice-Picard F; Pediatric Dermatology Unit, National Center for Rare Skin Disorders, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., Hadjadj D; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., Parfait B; AP-HP, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Université Paris Cité, Paris, France.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France., Pasmant E; AP-HP, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, Université Paris Cité, Paris, France. eric.pasmant@inserm.fr.; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France. eric.pasmant@inserm.fr.

Publikováno v: NPJ genomic medicine [NPJ Genom Med] 2024 Sep 08; Vol. 9 (1), pp. 41. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 08.

Stratégies du diagnostic moléculaire dans la neurofibromatose type 1

Autor: Bhouri, R., Hebrard, B., Wolkenstein, P., Funalot, B.

Publikováno v: In Annales de Dermatologie et de Vénéréologie March 2020 147(3):247-251

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Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire dans la NF1 : audit de pratique de 2008 à 2018

Autor: Jannic, A., Hebrard, B., Vidaud, D., Sbidian, E., Hotz, C., Ferkal, S., Bhouri, R., Funalot, B., Wolkenstein, P.

Publikováno v: In Annales de Dermatologie et de Vénéréologie December 2019 146(12) Supplement:A112-A112

Refine penetrance estimates in the main pathogenic variants of transthyretin hereditary (familial) amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) using a new non-parametric approach (NPSE).

Autor: Gorram F; a Department of Neurology , Henri Mondor University Hospital, AP-HP , Créteil , France.; b Amyloid Network, Amyloid RESEARCH INSTITUTE , Créteil , France.; c Paris-Est Créteil University , Créteil , France., Alarcon F; d Laboratory MAP5 UMR CNRS 8145 , Paris Descartes University , France., Perdry H; e UMR-S 669 - Inserm, U669, University Paris-Sud , Villejuif , France., Hébrard B; f Department of Genetics , Henri Mondor University Hospital, AP-HP , Créteil , France., Damy T; b Amyloid Network, Amyloid RESEARCH INSTITUTE , Créteil , France.; c Paris-Est Créteil University , Créteil , France.; g Department of Cardiology , Henri Mondor University Hospital, AP-HP , Créteil , France., Fanen P; c Paris-Est Créteil University , Créteil , France.; f Department of Genetics , Henri Mondor University Hospital, AP-HP , Créteil , France., Funalot B; c Paris-Est Créteil University , Créteil , France.; f Department of Genetics , Henri Mondor University Hospital, AP-HP , Créteil , France.; h Inserm U.955, Institut Mondor de Recherche Biomédicale , Créteil , France , and., Nuel G; i Institute of Mathematics, National Center for French Research, Laboratory of Probability, University Pierre et Marie Curie, Sorbonne University , Paris , France., Planté-Bordeneuve V; a Department of Neurology , Henri Mondor University Hospital, AP-HP , Créteil , France.; b Amyloid Network, Amyloid RESEARCH INSTITUTE , Créteil , France.; c Paris-Est Créteil University , Créteil , France.

Publikováno v: Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis [Amyloid] 2017 Mar; Vol. 24 (sup1), pp. 115-116.