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Publikováno v:
Acta Paediatrica. 89:492-495
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::30ec65715e2b4c284febd219d94c12ab
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2000.tb00088.x
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2000.tb00088.x
Publikováno v:
Acta Paediatrica. 86:1144-1147
We describe a male patient with glutaric aciduria type I which had already presented during the neonatal period with therapy-resistant seizures. In the course of the disease, he also developed choreoathetosis and dystonia. The disease was associated
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b6c4df247d66f370f542ca37516d62d9
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1997.tb14827.x
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1997.tb14827.x
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde. 145:238-241
Der X-chromosomal vererbte OTC-Defekt ist die haufigste angeborene Harnstoffzykluserkrankung. Die auf molekularer Ebene nachgewiesene Heterogenitat mit mehr als 50 Mutationen im OTC-Gen ist die Basis fur klinisch sehr unterschiedliche Verlaufe. Wir b
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::be77562dc3457f459fafc4317264a4a9
https://doi.org/10.1007/s001120050121
https://doi.org/10.1007/s001120050121
Publikováno v:
Klinische Neurophysiologie. 44
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9181803ba0d1d832171742dd68760521
https://doi.org/10.1055/s-0033-1337315
https://doi.org/10.1055/s-0033-1337315
Autor:
H Korall
Publikováno v:
Neuropediatrics. 39
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1300ebda0c348a103491c29a73fcc5af
https://doi.org/10.1055/s-0029-1215793
https://doi.org/10.1055/s-0029-1215793
Autor:
H Korall
Publikováno v:
Neuropediatrics. 39
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::39a20cd2ec127e314cbabd163e886cec
https://doi.org/10.1055/s-2008-1079454
https://doi.org/10.1055/s-2008-1079454
Autor:
D. Lopes Videira, H. Korall, Friedrich K. Trefz, M. Henschen, Michael Hofbeck, C. Bender, E. Komini, D. Scheible, Johannes Häberle
Publikováno v:
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. 212
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ded7f5bbb1ff0a5a729c774aa55c492e
https://doi.org/10.1055/s-2008-1079039
https://doi.org/10.1055/s-2008-1079039
Publikováno v:
Journal of child neurology. 22(6)
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency typically presents with muscular hypotonia, global developmental delay, extrapyramidal signs, and seizures during infancy and childhood. The authors report a 5-year-old child with guanidinoacetate methylt
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa20a434b16ca5a7778a30cb7cca3a48
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17641269
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17641269
Autor:
H. Korall
Publikováno v:
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. 211
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7652c7ee489a5ad0b4828cc89980da34
https://doi.org/10.1055/s-2007-983253
https://doi.org/10.1055/s-2007-983253