Zobrazeno 1 - 10
of 108
pro vyhledávání: '"H, Amartino"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
H. Amartino, R. Ceci, F. Masllorens, A. Gal, C. Arberas, L. Bay, R. Ilari, J. Dipierri, N. Specola, A. Cabrera, P. Rozenfeld
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 401-406 (2014)
Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS). The human IDS gene is located in chromosome Xq28. This is the first report of genotype and phenotype chara
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5b4c38efcf7043079f9576d17ac2e6ff
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
British Journal of Medicine and Medical Research. 14:1-6
Introduction: Fabry disease is a x-chromosome hereditary disease with an incidence of 1/40000 newborns. Nowadays it presents as much in males as in females and its first clinical symptoms are seen in pediatric patients. Patients have reduced or no ac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::78416b4264f23b7124a81b7b090564e8
https://doi.org/10.9734/bjmmr/2016/25294
https://doi.org/10.9734/bjmmr/2016/25294
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. Fainboim, D. Ripeau, H. Amartino, P. Luna, R. Valdez, F. Masllorens, N. Antongiovanni, G. Cabrera, A. Soliani, S. Fernandez, M. Cedrolla, J. Politei
Publikováno v:
International Journal of Clinical Practice. 67:66-72
Summary Aims: Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of metabolism caused by alpha-galactosidase A deficiency. The Fabry Registry is an ongoing, global observational database that compiles clinical data from patients with FD. Methods: Demogra
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1256a236bf09a55e9f09bf729d6140a9
https://doi.org/10.1111/ijcp.12081
https://doi.org/10.1111/ijcp.12081
Autor:
D. Germain, Nina Skuban, H. Amartino, Jay A. Barth, Jeffrey P. Castelli, R. Giugliani, William R. Wilcox, Raphael Schiffmann, Daniel G. Bichet, D. Hugues, Christopher Viereck
Publikováno v:
Néphrologie & Thérapeutique. 13:384
Introduction Le migalastat est un chaperon pharmacologique par voie orale qui se fixe sur certaines formes mutantes et instables de l’α GAL A, sensibles au migalastat afin de restaurer leur transfert vers le lysosome et leur activite enzymatique.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0e1206c284d1a6785c340c65153a8c6a
https://doi.org/10.1016/j.nephro.2017.08.275
https://doi.org/10.1016/j.nephro.2017.08.275
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 19:S39-S40
Objective Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II, MPS II, OMIM 30990) is a rare, progressive, X-linked disorder caused by a deficiency in the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase. All patients present with somatic manifestations of the dise
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::91f73bcd872431bc338febdf4b07d235
https://doi.org/10.1016/s1090-3798(15)30128-8
https://doi.org/10.1016/s1090-3798(15)30128-8
Autor:
J M, Politei, G, Cabrera, H, Amartino, R, Valdez, F, Masllorens, D, Ripeau, N, Antongiovanni, A, Soliani, P, Luna, M, Cedrolla, S, Fernandez, A, Fainboim
Publikováno v:
International journal of clinical practice. 67(1)
Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of metabolism caused by alpha-galactosidase A deficiency. The Fabry Registry is an ongoing, global observational database that compiles clinical data from patients with FD.Demographic and baseline clinic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2d8049c2fc2ff91ffed25d66185ea264
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23241050
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23241050