Zobrazeno 1 - 10 of 59 pro vyhledávání: '"Gyftodimou, Y."'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Dysmorphology services: a snapshot of current practices and a vision for the future
Autor: Douzgou, S. Chervinsky, E. Gyftodimou, Y. Kitsiou-Tzeli, S. and Shalev, S. Kanavakis, E. Donnai, D. Clayton-Smith, J.
Dysmorphology concerns the recognition and management of rare, multiple anomaly syndromes. Genomic technologies and software for gestalt recognition will re-shape dysmorphology services. In order to reflect on a model of the service in the post-genom
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::d5bbb14efe1bb4f82fbdb38d7f74cd87
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3168620
Zobrazit plný text záznamu
4
De novo 393 kb microdeletion of 7p11.2 characterized by aCGH in a boy with psychomotor retardation and dysmorphic features
Autor: Varvagiannis, K. Papoulidis, I. Koromila, T. Kefalas, K. Ziegler, M. Liehr, T. Petersen, M.B. Gyftodimou, Y. Manolakos, E.
We report on a 27 month old boy presenting with psychomotor delay and dysmorphic features, mainly mild facial asymmetry, prominent cup-shaped ears, long eyelashes, open mouth appearance and slight abnormalities of the hands and feet. Array comparativ
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::742b0cff631cfa53ad47f1e3c26f1c24
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3088761
Zobrazit plný text záznamu
5
Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis
Autor: Varvagiannis, K. Stefanidou, A. Gyftodimou, Y. Lord, H. Williams, L. Sarri, C. Pandelia, E. Bazopoulou-Kyrkanidou, E. Noakes, C. Lester, T. Wilkie, A.O. Petersen, M.B.
Duplications of chromosome 6p are rarely reported. We present the case of a girl with a de novo trisomy 6p12.3-p21.1 who showed clinical features characteristic of this syndrome, notably facial anomalies, psychomotor delay, and recurrent respiratory
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::a089712c4ee59a2b7c5abea490d4315d
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3088334
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
A 725 kb deletion at 22q13.1 chromosomal region including SOX10 gene in a boy with a neurologic variant of Waardenburg syndrome type 2
Autor: Siomou, E. Manolakos, E. Petersen, M. Thomaidis, L. Gyftodimou, Y. Orru, S. Papoulidis, I.
Waardenburg syndrome (WS) is a rare (1/40,000) autosomal dominant disorder resulting from melanocyte defects, with varying combinations of sensorineural hearing loss and abnormal pigmentation of the hair, skin, and inner ear. WS is classified into fo
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::45333b925dfd2d5ce0b2145c78ec9b1f
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3090333
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje