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Molecular Characterization of Koolen De Vries Syndrome in Two Girls with Idiopathic Intellectual Disability from Central Brazil

Autor: Aldaires Vieira de Melo, Aparecido Divino da Cruz, Gustavo Rios Nasciment Nascimento, Lysa Bernardes Minasi, Damiana Mírian da Cruz, Cristiano Luiz Ribeiro, Cláudio Carlos da Silva, Irene Plaza Pinto

Publikováno v: Molecular Syndromology. 8:155-160

Koolen de Vries syndrome (KDVS; MIM 610443) is a genomic disorder caused by a recurrent microdeletion derived from nonallelic homologous recombination mediated by flanking segmental duplications. Clinical manifestations of this syndrome are character

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa80af17b202d023366dc590fc9503e6
https://doi.org/10.1159/000456910

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CASE-REPORT Association between an ACAN gene variable number tandem repeat polymorphism and lumbar disc herniation: a case control study

Autor: T.C. Flausino, N.L.L. Casa, Lilian de Souza Teodoro, R. Bergamini, M.P. Curado, A. J. Casa Junior, Thaís Cidália Vieira, Lysa Bernardes Minasi, A.D. da Cruz, Gustavo Rios Nasciment Nascimento, Dióscoros Brito, A.F. Sousa, Aldaires Vieira de Melo

Publikováno v: Genetics and molecular research : GMR. 15(4)

We investigated the association between an aggrecan gene (ACAN) polymorphism and lumbar disc herniation (LDH). This was a case-control study with quinquennial age and gender groups. The study comprised 119 men and women aged between 20 and 60 from Go

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::df306c620fa9a60d14e8cbd0f126efcd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28002585

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O uso da ferramenta de análise cromossômica por microarranjo (CMA) para auxílio no diagnóstico do transtorno do espectro autista

Autor: Aparecido Divino da Cruz, Lysa Bernardes Minasi, Cláudio Carlos da Silva, Marc Alexandre Duarte Gigonzac, Alex Silva da Cruz, Samara Socorro Silva Pereira, Irene Plaza Pinto, Gustavo Rios Nasciment Nascimento

Publikováno v: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 38:214

A Análise Cromossômica por Microarranjo (CMA) é recomendada como primeiro teste genético para o diagnóstico de indivíduos com deficiência intelectual, TEA e anormalidades congênitas múltiplas. O objetivo do estudo foi demonstrar aplicação

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ab9b613a67f8ea052300aba9a03d52a3
https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp214

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Análise por Microarranjo no Probando com Transtorno do Espectro Autista com CNV de perda em 15q11-13 e CNV de ganho em 6p27 e 22q11.23

Autor: Irene Plaza Pinto, Cláudio Carlos da Silva, Aparecido Divino da Cruz, Gustavo Rios Nasciment Nascimento, Marc Alexandre Duarte Gigonzac, Lilian de Souza Teodoro, Lysa Bernardes Minasi, Aldaires Vieira de Melo

Publikováno v: Semina: Ciências Biológicas e da Saúde. 38:91

O transtorno do Espectro do Autista (TEA), é um grupo de condições caracterizadas por deficiências na interação e comunicação social e por padrões restritos e repetitivos de interesse ou comportamento. A colaboração de fatores genéticos p

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d10dff85569caf16e41d43354ebf941e
https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp91

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