Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Gurzau, Alexandra D"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gordon, Christopher T., Xue, Shifeng, Yigit, Goekhan, Filali, Hicham, Chen, Kelan, Rosins, Nadine, Yoshiura, Koh-ichiro, Oufadem, Myriam, Beck, Tamara J., McGowan, Ruth, Magee, Alex C., Altmueller, Janine, Dion, Camille, Thiele, Holger, Gurzau, Alexandra D., Nuernberg, Peter, Meschede, Dieter, Muehlbauer, Wolfgang, Okamoto, Nobuhiko, Varghese, Vinod
Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) is an extremely rare and striking condition characterized by complete absence of the nose with or without ocular defects. We report here that missense mutations in the epigenetic regulator SMCHD1 mapping t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=r39c86a4b39b::03b06c8772927202e75da6883cc91da0
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/46185
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/46185
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gordon, Christopher T, Xue, Shifeng, Yigit, Gökhan, Filali, Hicham, Chen, Kelan, Rosin, Nadine, Yoshiura, Koh-ichiro, Oufadem, Myriam, Beck, Tamara J, McGowan, Ruth, Magee, Alex C, Altmüller, Janine, Dion, Camille, Thiele, Holger, Gurzau, Alexandra D, Nürnberg, Peter, Meschede, Dieter, Mühlbauer, Wolfgang, Okamoto, Nobuhiko, Varghese, Vinod, Irving, Rachel, Sigaudy, Sabine, Williams, Denise, Ahmed, S Faisal, Bonnard, Carine, Kong, Mung Kei, Ratbi, Ilham, Fejjal, Nawfal, Fikri, Meriem, Elalaoui, Siham Chafai, Reigstad, Hallvard, Bole-Feysot, Christine, Nitschké, Patrick, Ragge, Nicola, Lévy, Nicolas, Tunçbilek, Gökhan, Teo, Audrey S M, Cunningham, Michael L, Sefiani, Abdelaziz, Kayserili, Hülya, Murphy, James M, Chatdokmaiprai, Chalermpong, Hillmer, Axel M, Wattanasirichaigoon, Duangrurdee, Lyonnet, Stanislas, Magdinier, Frédérique, Javed, Asif, Blewitt, Marnie E, Amiel, Jeanne, Wollnik, Bernd, Reversade, Bruno
Publikováno v:
Nature Genetics; February 2017, Vol. 49 Issue: 2 p249-255, 7p
Autor:
Reversade, Bruno, Dion, Camille, Roche, Stephane, Laberthonniere, Camille, Broucqsault, Natacha, Mariot, Virginie, Xue, Shifeng, Gurzau, Alexandra D., Nowak, Agnieszka, Gordon, Christopher T., Gaillard, Marie-Cecile, El-Yazidi, Claire, Thomas, Morgane, Schlupp-Robaglia, Andree, Missirian, Chantal, Malan, Valerie, Ratbi, Liham, Sefiani, Abdelaziz, Wollnik, Bernd, Binetruy, Bernard, Campana, Emmanuelle Salort, Attarian, Shahram, Bernard, Rafaelle, Nguyen, Karine, Amie, Jeanne, Dumonceaux, Julie, Murphy, James M., Dejardin, Jerome, Blewitt, Marnie E., Robin, Jerome D., Magdinier, Frederique, School of Medicine, Department of Medical Genetics
Publikováno v:
Nucleic Acids Research
The DNA methylation epigenetic signature is a key determinant during development. Rules governing its establishment and maintenance remain elusive especially at repetitive sequences, which account for the majority of methylated CGs. DNA methylation i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3076::2b3e2e71b8f78d9d0ed4afde45d6d90e
http://cdm21054.contentdm.oclc.org/cdm/ref/collection/IR/id/8309
http://cdm21054.contentdm.oclc.org/cdm/ref/collection/IR/id/8309
Autor:
Isabelle S Lucet, Thanh Thao Nguyen Ly, James M. Murphy, Marnie E. Blewitt, Kelan Chen, Alexandra D. Gurzau, Weiwen Dai, Shifeng Xue, Bruno Reversade
Publikováno v:
Journal of biological chemistry, 293(25), 9841-9853. American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
Journal of Biological Chemistry
Gurzau, A D, Chen, K, Xue, S, Dai, W, Lucet, I S, Ly, T T N, Reversade, B, Blewitt, M E & Murphy, J M 2018, ' FSHD2-and BAMS-associated mutations confer opposing effects on SMCHD1 function ', Journal of Biological Chemistry, vol. 293, no. 25, pp. 9841-9853 . https://doi.org/10.1074/jbc.RA118.003104
Journal of Biological Chemistry, 293(25), 9841-9853. American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
Journal of Biological Chemistry
Gurzau, A D, Chen, K, Xue, S, Dai, W, Lucet, I S, Ly, T T N, Reversade, B, Blewitt, M E & Murphy, J M 2018, ' FSHD2-and BAMS-associated mutations confer opposing effects on SMCHD1 function ', Journal of Biological Chemistry, vol. 293, no. 25, pp. 9841-9853 . https://doi.org/10.1074/jbc.RA118.003104
Journal of Biological Chemistry, 293(25), 9841-9853. American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain-containing 1 (Smchd1) plays important roles in epigenetic silencing and normal mammalian development. Recently, heterozygous mutations in SMCHD1 have been reported in two disparate disorders
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa00bdbf90bf844135f56757c798b8b1
https://pure.amc.nl/en/publications/fshd2-and-bamsassociated-mutations-confer-opposing-effects-on-smchd1-function(fd62d00f-5ca9-4117-b10e-9c8ed3d3195e).html
https://pure.amc.nl/en/publications/fshd2-and-bamsassociated-mutations-confer-opposing-effects-on-smchd1-function(fd62d00f-5ca9-4117-b10e-9c8ed3d3195e).html