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pro vyhledávání: '"Guiomar Pérez de Nanclares"'
Autor:
Lorena Miñones-Suarez, Guiomar Pérez de Nanclares, Silvia Marín-del Barrio, María José Alcázar Villar, Diego de Sotto-Esteban, Eduard Mogas, Lourdes Rey Cordo, Isolina Riaño-Galán, Javier Lumbreras Fernández, Rosaura Leis
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 99, Iss 2, Pp 129-135 (2023)
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a spectrum of diseases characterized by insensitivity of target tissues to the action of parathyroid hormone and, consequently, by the presence of hyperphosphatemia and hypocalcaemia of varying severity. Early-onset
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https://doaj.org/article/2434da14f6414336a43a8ed6b04e581e
Autor:
Lourdes Travieso-Suárez, Arrate Pereda, Jesús Pozo-Román, Guiomar Pérez de Nanclares, Jesús Argente
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 88, Iss 2, Pp 107-109 (2018)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4dc980fb1b6344528003f9be1e78c42a
Autor:
Lourdes Travieso-Suárez, Arrate Pereda, Jesús Pozo-Román, Guiomar Pérez de Nanclares, Jesús Argente
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 88, Iss 2, Pp 107-109 (2018)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d582c442090402bafbe3f96b08c60f5
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 90, Iss 2, Pp 125.e1-125.e12 (2019)
Resumen: Desde que en 1942 Albright y colaboradores describieran por primera vez el pseudohipoparatiroidismo como la existencia de hipocalcemia e hiperfosfatemia asociadas a resistencia tisular a la hormona paratiroidea (PTH) en presencia de una func
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ff1b169c1e84727828039b22831db88
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 90, Iss 2, Pp 125.e1-125.e12 (2019)
Since Albright and co-workers described pseudohypoparathyroidism in 1942 as the combined presence of hypocalcaemia and hyperphosphataemia associated with the existence of tissue resistance to parathyroid hormone (PTH) action upon normal renal functio
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https://doaj.org/article/e994a8afb6784a95b4108589d7aa55b5
Akademický článek
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Autor:
Silvia Rodríguez del Rosario, María Gutiérrez Zamorano, Guiomar Pérez de Nanclares Leal, Sara Rellán Rodríguez, M. Pilar Bahíllo-Curieses
Publikováno v:
Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.). 70:297-299
Autor:
Silvia Rodríguez del Rosario, María Gutiérrez Zamorano, Guiomar Pérez de Nanclares Leal, Sara Rellán Rodríguez, M. Pilar Bahíllo-Curieses
Publikováno v:
Endocrinología, Diabetes y Nutrición. 70:297-299
Autor:
Mercedes Robledo, Bruce A. Ponder, Joaquín Dopazo, Pilar Santisteban, Javier Benítez, Anna González-Neira, Miguel Urioste, Ángel Carracedo, José Ángel Díaz-Pérez, Cristina Álvarez-Escolá, Guiomar Pérez de Nanclares, Salud Borrego, Iñigo Landa, Fátima Mercadillo, Alberto Cascón, Rocío Letón, Arancha Cebrián, Christian M. Moya, Roger L. Milne, Cristina Montero-Conde, Sergio Ruiz-Llorente
Supplementary Information and Tables 1-5 from Association Study of 69 Genes in the Ret Pathway Identifies Low-penetrance Loci in Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0f7d14d2263705209952e3f83bef158e
https://doi.org/10.1158/0008-5472.22370996.v1
https://doi.org/10.1158/0008-5472.22370996.v1
Autor:
Deborah J. G. Mackay, Gabriella Gazdagh, David Monk, Frederic Brioude, Eloise Giabicani, Izabela M. Krzyzewska, Jennifer M. Kalish, Saskia M. Maas, Masayo Kagami, Jasmin Beygo, Tiina Kahre, Jair Tenorio-Castano, Laima Ambrozaitytė, Birutė Burnytė, Flavia Cerrato, Justin H. Davies, Giovanni Battista Ferrero, Olga Fjodorova, Africa Manero-Azua, Arrate Pereda, Silvia Russo, Pierpaola Tannorella, Karen I. Temple, Katrin Õunap, Andrea Riccio, Guiomar Perez de Nanclares, Eamonn R. Maher, Pablo Lapunzina, Irène Netchine, Thomas Eggermann, Jet Bliek, Zeynep Tümer
Publikováno v:
Clinical Epigenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
Abstract Background Imprinting disorders are rare diseases resulting from altered expression of imprinted genes, which exhibit parent-of-origin-specific expression patterns regulated through differential DNA methylation. A subgroup of patients with i
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https://doaj.org/article/55647b2d116f4168a75d09b18186ddb5