Clinical, paraclinical and genetic aspects of autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) in Mali

Autor: Cissé, CAK, Cissé, L, Samassékou, O, Ba, HO, Coulibaly, T, Diallo, SH, Diallo, S, Taméga, A, Diarra, S, Maïga, AB, Kané, F, Yalcouyé, A, Bocoum, A, Dembélé, ME, Traoré, O, Simaga, A, Traoré, SF, Keita, M, Fischbeck, K, Traoré, M, Guinto, CO, Landouré, G

Publikováno v: Mali Med

INTRODUCTION: Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) are a group of rare and heterogynous neurodegenerative diseases mainly characterized by unbalance and walking difficulty and movement incoordination. OBJECTIVES: To clinically and paraclinic

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::636fce0353a8d56ca0a5d366072133b4
https://europepmc.org/articles/PMC10009943/

A Novel Splice Site Variant in COL6A1 Causes Ullrich Congenital Muscular Dystrophy in a Consanguineous Malian Family.

Autor: Maiga AB; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, Bamako, Mali., Pamanta I; Service de Rhumatologie, Centre Hospitalier Universitaire 'Point G', Bamako, Mali., Bamba S; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, Bamako, Mali.; Yale University Pediatric Genomics Discovery Program, New Haven, Connecticut, USA., Cissé L; Service de Médecine, Hôpital Régional 'Nianankoro Fomba', Ségou, Mali., Diarra S; Yale University Pediatric Genomics Discovery Program, New Haven, Connecticut, USA.; Neurogenetic Branch, NINDS, NIH, Bethesda, Maryland, USA., Touré S; Service de Rhumatologie, Centre Hospitalier Universitaire 'Point G', Bamako, Mali., Yalcouyé A; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, Bamako, Mali.; McKusick-Nathans Institute and Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA., Diallo S; Service de Rhumatologie, Centre Hospitalier Universitaire 'Point G', Bamako, Mali., Diallo S; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire 'Gabriel Touré', Bamako, Mali., Kané F; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, Bamako, Mali., Diallo SH; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire 'Gabriel Touré', Bamako, Mali., Ba HO; Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire 'Gabriel Touré', Bamako, Mali., Guinto CO; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, Bamako, Mali.; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire 'Point G', Bamako, Mali., Fischbeck K; Neurogenetic Branch, NINDS, NIH, Bethesda, Maryland, USA., Landoure G; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, Bamako, Mali.; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire 'Point G', Bamako, Mali., Cissé IA; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, Bamako, Mali.; Service de Rhumatologie, Centre Hospitalier Universitaire 'Point G', Bamako, Mali.

Publikováno v: Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2024 Nov; Vol. 12 (11), pp. e70032.

Genetic profile of progressive myoclonic epilepsy in Mali reveals novel findings.

Autor: Cissé L; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali.; Service de Médecine, Hôpital Nianankoro Fomba de Ségou, Ségou, Mali., Bamba S; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali.; Department of Pediatrics, Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Yale University School of Medicine, New Haven, CT, United States., Diallo SH; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali.; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Gabriel Touré, Bamako, Mali., Ji W; Department of Pediatrics, Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Yale University School of Medicine, New Haven, CT, United States., Dembélé ME; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali., Yalcouyé A; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali.; Department of Genetic Medicine, McKusick-Nathans Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States., Coulibaly T; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Point G, Bamako, Mali., Traoré I; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Gabriel Touré, Bamako, Mali., Jeffries L; Department of Pediatrics, Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Yale University School of Medicine, New Haven, CT, United States., Diarra S; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali.; Department of Pediatrics, Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Yale University School of Medicine, New Haven, CT, United States., Maiga ADB; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali., Diallo S; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Gabriel Touré, Bamako, Mali., Nimaga K; Clinique médicale Dinandougou, Marka Coungo, Mali., Touré A; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Gabriel Touré, Bamako, Mali., Traoré O; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali., Kotioumbé M; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali., Mis EK; Department of Pediatrics, Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Yale University School of Medicine, New Haven, CT, United States., Cissé CAK; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali., Guinto CO; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali.; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Point G, Bamako, Mali., Fischbeck KH; Neurogenetics Branch, NINDS, NIH, Bethesda, MD, United States., Khokha MK; Department of Pediatrics, Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Yale University School of Medicine, New Haven, CT, United States., Lakhani SA; Department of Pediatrics, Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Yale University School of Medicine, New Haven, CT, United States., Landouré G; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako (USTTB), Bamako, Mali.; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Point G, Bamako, Mali.

Publikováno v: Frontiers in neurology [Front Neurol] 2024 Sep 25; Vol. 15, pp. 1455467. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 25 (Print Publication: 2024).

A novel de novo variant in the RUNX2 gene causes cleidocranial dysplasia in a Malian girl.

Autor: Cissé L; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire du Point G Bamako Mali., Yalcouyé A; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Touré KO; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali.; Service d'Orthopédie Dento-faciale, Centre Hospitalier Universitaire-Centre National d'Odonto-Stomatologie Professeur Hamady TRAORE (CHU-CNOS Pr HT) Bamako Mali., Coulibaly Y; Service d'Imagerie Médicale, Centre Hospitalier Universitaire du Point G Bamako Mali., Maiga AB; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Bamba S; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Diallo D; University Clinical Research Center (UCRC), University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Diarra S; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali.; Neurogenetics Branch, NINDS, NIH Bethesda Maryland USA., Taméga A; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Traoré O; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Kotioumbé M; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Sangaré MA; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Ba HO; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali.; Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire Gabriel Touré Bamako Mali., Simaga A; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali.; Institut d'Ophtalmologie Tropicale de l'Afrique Bamako Mali., Koné FI; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali.; Service d'ORL, Centre Hospitalier Universitaire Gabriel Touré Bamako Mali., Samassekou O; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Koné A; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali.; University Clinical Research Center (UCRC), University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Guinto CO; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire du Point G Bamako Mali.; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali., Landouré G; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire du Point G Bamako Mali.; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie University of Sciences, Techniques and Technology of Bamako (USTTB) Bamako Mali.

Publikováno v: Clinical case reports [Clin Case Rep] 2024 Feb 26; Vol. 12 (2), pp. e8551. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 26 (Print Publication: 2024).

Pentanucleotide Repeat Insertions in RAI1 Cause Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy Type 8.

Autor: Yeetong P; Division of Human Genetics, Department of Botany, Faculty of Science, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand., Dembélé ME; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali., Pongpanich M; Department of Mathematics and Computer Science, Faculty of Science, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.; Omics Sciences and Bioinformatics Center, Faculty of Science, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand., Cissé L; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire du Point G, Bamako, Mali., Srichomthong C; Center of Excellence for Medical Genomics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.; Excellence Center for Genomics and Precision Medicine, King Chulalongkorn Memorial Hospital, the Thai Red Cross Society, Bangkok, Thailand., Maiga AB; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali., Dembélé K; Hôpital du District de la Commune IV, Bamako, Mali., Assawapitaksakul A; Center of Excellence for Medical Genomics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.; Excellence Center for Genomics and Precision Medicine, King Chulalongkorn Memorial Hospital, the Thai Red Cross Society, Bangkok, Thailand., Bamba S; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali., Yalcouyé A; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali., Diarra S; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali.; Pediatric Genomics Discovery Program, Department of Pediatrics, Yale University, New Haven, Connecticut, USA.; Neurogenetics Branch, NINDS, NIH, Bethesda, Maryland, USA., Mefoung SE; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali., Rakwongkhachon S; Center of Excellence for Medical Genomics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.; Excellence Center for Genomics and Precision Medicine, King Chulalongkorn Memorial Hospital, the Thai Red Cross Society, Bangkok, Thailand., Traoré O; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali., Tongkobpetch S; Center of Excellence for Medical Genomics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.; Excellence Center for Genomics and Precision Medicine, King Chulalongkorn Memorial Hospital, the Thai Red Cross Society, Bangkok, Thailand., Fischbeck KH; Neurogenetics Branch, NINDS, NIH, Bethesda, Maryland, USA., Gahl WA; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA., Guinto CO; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali.; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire du Point G, Bamako, Mali., Shotelersuk V; Center of Excellence for Medical Genomics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.; Excellence Center for Genomics and Precision Medicine, King Chulalongkorn Memorial Hospital, the Thai Red Cross Society, Bangkok, Thailand., Landouré G; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, USTTB, Bamako, Mali.; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire du Point G, Bamako, Mali.

Publikováno v: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2024 Jan; Vol. 39 (1), pp. 164-172. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 22.