Výsledky vyhledávání - "Guillermo Lay-Son R"

Akademický článek

ENDOMETRIOSIS FAMILIAR: REPORTE DE UNA FAMILIA CON HERENCIA MENDELIANA

Autor: Guillermo Lay-Son R, Arlette Adauy E, Hugo Salinas P, Silvia Castillo T

Publikováno v: Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, Vol 70, Iss 1, Pp 24-27 (2005)

La endometriosis es una causa importante de dolor pélvico e infertilidad en las mujeres premenopáusicas. Aunque poco se conoce sobre su etiopatogenia, se considera como un trastorno multifactorial donde se conjugan elementos endocrinológicos, inmu

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a8283bb7f5f74b05a191330a0b5e562b

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Akademický článek

Tópicos sobre displasias óseas

Autor: Guillermo Lay-Son R.

Publikováno v: Medwave, Vol 12, Iss 02, p e5285 (2012)

It is important to recognize skeletal dysplasia as a heterogeneous group of conditions with many classifications all of which have shortcomings. In consequence, it is very important to obtain anthropometric measurements and a complete skeletal work-u

Externí odkaz: https://doaj.org/article/ad8eec9da019471491fbe14d0b83d7a5

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CFTR gene sequencing in a group of Chilean patients with cystic fibrosis

Autor: Gabriela Repetto L., Patricio Manque M, Alonso Puga Y, Guillermo Lay-Son R, Marcos Vásquez D

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.85 n.4 2014
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

CFTR gene sequencing in a group of Chilean patients with cystic fibrosis introduction: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder caused by mutations of the CFTR gene, in which over 1,900 different mutations have been identified.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::23762caccdd38b7731ab282601deb7dc
https://doi.org/10.4067/s0370-41062014000400007

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Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística

Autor: Ilse Contreras E, Marcos Vásquez D, Felipe Vial U, María Lina Boza C, Jaime Lozano C, Daniel Zenteno A, Guillermo Lay-Son R, María Gabriela Repetto L

Publikováno v: Revista chilena de enfermedades respiratorias v.28 n.2 2012
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae0e3a5b4bd1748a1e0a745d8ba75582
https://doi.org/10.4067/s0717-73482012000200003

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[Awareness and knowledge of the use of folic acid in the prevention of neural tube defects: a survey of women living in Santiago, Chile]

Autor: Rosa A, Pardo V, Guillermo, Lay-Son R, Waldo, Aranda Ch, Martín, Dib M, Pablo, Espina M, María J, Muñoz K, Pilar, Muñoz B, María F, Navarrete C, Natalia V, Ojeda M, Jorge, Parra, Cristian A, Rebolledo D, Pedro, Recabal G, Tamara, Tenhamm T

Publikováno v: Revista medica de Chile. 135(12)

Wheat flour in Chile is fortified with folie acid and pregnant women are also supplemented with the vitamin, but the population level of knowledge or awareness about this vitamin and its use by pregnant women is unknown.To assess the level of knowled

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9b74e24ed2ec4853ab079a64c586e60c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18357356

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Conocimiento sobre el ácido fólico en la prevención de defectos de cierre del tubo neural: una encuesta a mujeres que viven en Santiago de Chile

Autor: Pablo Espina M, Pilar Muñoz B, Tamara Tenhamm T, María J Muñoz K, Waldo Aranda Ch, Jorge O. Parra, Rosa Pardo, Natalia V Ojeda M, Martín Dib M, Pedro Recabal G, Guillermo Lay-Son R, María F Navarrete C, Cristian A Rebolledo D

Publikováno v: Revista médica de Chile v.135 n.12 2007
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Background: Wheat flour in Chile is fortified with folic acid and pregnant women are also supplemented with the vitamin, but the population level of knowledge or awareness about this vitamin and its use by pregnant women is unknown. Aim: To assess th

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f5b9bf1333b55e369a02369627a5591
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872007001200008

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Prevalencia de nacimiento de microtia-anotia: Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, período 1983-2005

Autor: Guillermo Lay-Son R, Lucía Cifuentes O, Julio Nazer H

Publikováno v: Revista médica de Chile v.134 n.10 2006
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Background: Microtia is a congenital defect characterized by disturbances in the size and form of the ear lobe. Anotia corresponds to the absence of the ear lobe. Aim: To study the prevalence of microtia and anotia at the Maternity of the University

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::135317f1743f7774efef1b2c4b205e42
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001000012

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Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura

Autor: Silvia Castillo T, Ligia Aranibar D, Patricia Sanz C, Guillermo Lay-Son R

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.76 n.2 2005
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia auto

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8c2083342e0e2981712ff5c324b7f5c5
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000200007

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Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría. (Spanish)

Autor: Luis, León P., Guillermo, Lay-Son R.

Publikováno v: Revista Chilena de Pediatría; 2015, Vol. 86 Issue 1, p3-11, 9p

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