Zobrazeno 1 - 10
of 335
pro vyhledávání: '"Guillén-Navarro Encarna"'
Autor:
Castelbón Fernández, Francisco Javier, Barreda Sánchez, María, Arranz Canales, Elena, Hernández Contreras, María Encarnación, Solares, Isabel, Morales Conejo, Montserrat, Muñoz Cuadrado, Álvaro, Casado Gómez, Araceli, Yébenes Cortés, María, Guillén Navarro, Encarna
Publikováno v:
In Medicina Clinica 9 February 2024 162(3):103-111
Autor:
Scarpa Maurizio, Almássy Zsuzsanna, Beck Michael, Bodamer Olaf, Bruce Iain A, De Meirleir Linda, Guffon Nathalie, Guillén-Navarro Encarna, Hensman Pauline, Jones Simon, Kamin Wolfgang, Kampmann Christoph, Lampe Christina, Lavery Christine A, Leão Teles Elisa, Link Bianca, Lund Allan M, Malm Gunilla, Pitz Susanne, Rothera Michael, Stewart Catherine, Tylki-Szymańska Anna, van der Ploeg Ans, Walker Robert, Zeman Jiri, Wraith James E
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 72 (2011)
Abstract Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare, life-limiting, X-linked recessive disease characterised by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase. Consequent accumulation of glycosaminoglycans leads to pathological change
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d63f77a4e8594226848dbc59023465a9
Autor:
Rosik Tomas, Simankova Nadezda, Dusek Jiri, Seeman Tomas, Sukova Martina, Balascakova Miroslava, Guillén-Navarro Encarna, Levtchenko Elena, Baradaran-Heravi Alireza, Krepelova Anna, Zieg Jakub, Skalova Sylva, Lebl Jan, Boerkoel Cornelius F
Publikováno v:
Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 9, Iss 1, p 27 (2011)
Abstract Autoimmunity is often observed among individuals with primary immune deficiencies; however, the frequency and role of autoimmunity in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) has not been fully assessed. SIOD, which is caused by mutations of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f23ed02df2c3487caa30decac839a4e1
Autor:
Kuter, David J., Bonkovsky, Herbert L., Monroy, Susana, Ross, Gayle, Guillén-Navarro, Encarna, Cappellini, Maria Domenica, Minder, Anna-Elisabeth, Hother-Nielsen, Ole, Ventura, Paolo, Jia, Gang, Sweetser, Marianne T., Thapar, Manish
Publikováno v:
In Journal of Hepatology November 2023 79(5):1150-1158
Publikováno v:
In Medicina Clinica September 2023 159 Supplement 1:S33-S37
Publikováno v:
In Medicina Clinica September 2023 159 Supplement 1:S15-S18
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Leiva Gea, Antonio, Martos Lirio, María F., Barreda Bonis, Ana Coral, Marín del Barrio, Silvia, Heath, Karen E., Marín Reina, Purificacion, Guillén Navarro, Encarna, Santos Simarro, Fernando, Riaño Galán, Isolina, Yeste Fernández, Diego, Leiva-Gea, Isabel ⁎
Publikováno v:
In Anales de Pediatría (English Edition) October 2022
Autor:
Ruiz-Hornillos, Javier, Albert, Marta, Real de Asua, Diego, Herrera Abián, María, de Miguel Beriain, Íñigo, Guillén-Navarro, Encarna
Publikováno v:
In Gaceta Sanitaria 2022 36 Supplement 1:S51-S55