A SPRY1 domain cardiac ryanodine receptor variant associated with short-coupled torsade de pointes

Autor: Zahia Touat-Hamici, Malorie Blancard, Ruifang Ma, Lianyun Lin, Yasmine Iddir, Isabelle Denjoy, Antoine Leenhardt, Zhiguang Yuchi, Pascale Guicheney

Publikováno v: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)

Abstract Idiopathic ventricular fibrillation (IVF) causes sudden death in young adult patients without structural or ischemic heart disease. Most IVF cases are sporadic and some patients present with short-coupled torsade de pointes, the genetics of

Externí odkaz: https://doaj.org/article/09050635e6e84eea9fe02cd858901af7

Expected Performance of the ATLAS Experiment - Detector, Trigger and Physics

Autor: The ATLAS Collaboration, Aad, G., Abat, E., Abbott, B., Abdallah, J., Abdelalim, A. A., Abdesselam, A., Abdinov, O., Abi, B., Abolins, M., Abramowicz, H., Acharya, B. S., Adams, D. L., Addy, T. N., Adorisio, C., Adragna, P., Adye, T., Aguilar-Saavedra, J. A., Aharrouche, M., Ahlen, S. P., Ahles, F., Ahmad, A., Ahmed, H., Aielli, G., Akdogan, T., Akesson, T. P. A., Akimoto, G., Alam, M. S., Alam, M. A., Albert, J., Albrand, S., Aleksa, M., Aleksandrov, I. N., Alessandria, F., Alexa, C., Alexander, G., Alexandre, G., Alexopoulos, T., Alhroob, M., Alimonti, G., Alison, J., Aliyev, M., Allport, P. P., Allwood-Spiers, S. E., Aloisio, A., Alon, R., Alonso, A., Alonso, J., Alviggi, M. G., Amako, K., Amaral, P., Amelung, C., Ammosov, V. V., Amorim, A., Amoros, G., Amram, N., Anastopoulos, C., Anders, C. F., Anderson, K. J., Andreazza, A., Andrei, V., Andrieux, M-L., Anduaga, X. S., Anghinolfi, F., Antonaki, A., Antonelli, M., Antonelli, S., Antunovic, B., Anulli, F. A., Arabidze, G., Aracena, I., Arai, Y., Arce, A. T. H., Archambault, J. P., Arfaoui, S., Arguin, J-F., Argyropoulos, T., Arik, E., Arik, M., Armbruster, A. J., Arnaez, O., Arnault, C., Artamonov, A., Arutinov, D., Asai, M., Asai, S., Ask, S., Asman, B., Asner, D., Asquith, L., Assamagan, K., Astbury, A., Astvatsatourov, A., Atkinson, T., Atoian, G., Auerbach, B., Auge, E., Augsten, K., Aurousseau, M. A., Austin, N., Avolio, G., Avramidou, R., Axen, A., Ay, C., Azuelos, G., Azuma, Y., Baak, M. A., Baccaglioni, G., Bacci, C., Bachacou, H., Bachas, K., Backes, M., Badescu, E., Bagnaia, P., Bai, Y., Bailey, D. C., Baines, J. T., Baker, O. K., Pedrosa, F. Baltasar Dos Santos, Banas, E., Banerjee, S., Banfi, D., Bangert, A., Bansal, V., Baranov, S. P., Baranov, S., Barashkou, A., Barber, T. B., Barberio, E. L., Barberis, D., Barbero, M. B., Bardin, D. Y., Barillari, T., Barisonzi, M., Barklow, T., Barlow, N. B., Barnett, B. M., Barnett, R. M., Baron, S., Baroncelli, A., Barr, A. J., Barreiro, F., da Costa, J. Barreiro Guimaraes, Barrillon, P., Bartoldus, R., Bartsch, D., Bastos, J., Bates, R. L., Batley, J. R., Battaglia, A., Battistin, M., Bauer, F., Bazalova, M., Beare, B., Beauchemin, P. H., Beccherle, R. B., Becerici, N., Bechtle, P., Beck, G. A., Beck, H. P., Beckingham, M., Becks, K. H., Bedajanek, I., Beddall, A. J., Beddall, A., Bednar, P., Bednyakov, V. A., Bee, C., Harpaz, S. Behar, Behera, P. K., Beimforde, M., Belanger-Champagne, C., Bell, P. J., Bell, W. H., Bella, G., Bellagamba, L., Bellina, F., Bellomo, M., Belloni, A., Belotskiy, K., Beltramello, O., Ami, S. Ben, Benary, O., Benchekroun, D., Bendel, M., Benedict, B. H., Benekos, N., Benhammou, Y., Benincasa, G. P., Benjamin, D. P., Benoit, M., Bensinger, J. R., Benslama, K., Bentvelsen, S., Beretta, M., Berge, D., Kuutmann, E. 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W., Brandt, A., Brandt, O., Bratzler, U., Brau, J. E., Braun, H. M., Brelier, B., Bremer, J., Brenner, R., Bressler, S., Breton, D., Brett, N. D., Britton, D., Brochu, F. M., Brock, I., Brock, R., Brodet, E., Broggi, F., Brooijmans, G., Brooks, W. K., Brubaker, E., de Renstrom, P. A. Bruckman, Bruncko, D., Bruneliere, R., Brunet, S., Bruni, A., Bruni, G., Bruschi, M., Buanes, T., Bucci, F. B., Buchholz, P., Buckley, A. G., Budagov, I. A., Buescher, V., Bugge, L., Bujor, F., Bulekov, O., Bunse, M., Buran, T., Burckhart, H., Burdin, S., Burke, S., Busato, E., Buszello, C. P., Butin, F., Butler, B., Butler, J. M., Buttar, C. M., Butterworth, J. M., Byatt, T., Urban, S. Cabrera, Caforio, D., Cakir, O., Calafiura, P., Calderini, G., Calkins, R., Caloba, L. P., Caloi, R., Calvet, D., Camarri, P., Cambiaghi, M., Cameron, D., Segura, F. Campabadal, Campana, S., Campanelli, M., Canale, V., Cantero, J., Garrido, M. D. M. 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L., Chevalier, L., Chevallier, F., Chiarella, V., Chiefari, G., Chikovani, L., Childers, J. T., Chilingarov, A., Chiodini, G., Chouridou, S., Chren, D., Christidi, I. A., Christov, A., Chromek-Burckhart, D., Chu, M. L., Chudoba, J., Ciapetti, G., Ciftci, A. K., Ciftci, R., Cindro, V., Ciobotaru, M. D., Ciocca, C., Ciocio, A., Cirilli, M., Citterio, M., Clark, A., Cleland, W., Clemens, J. C., Clement, B., Clement, C., Clements, D., Coadou, Y., Cobal, M., Coccaro, A., Cochran, J., Coelli, S., Coggeshall, J., Cogneras, E., Cojocaru, C. D., Colas, J., Cole, B., Colijn, A. P., Collard, C., Collins, N. J., Collins-Tooth, C., Collot, J., Colon, G., Coluccia, R., Muino, P. Conde, Coniavitis, E., Consonni, M., Constantinescu, S., Conta, C., Conventi, F., Cook, J., Cooke, M., Cooper, B. D., Cooper-Smith, N. J., Copic, K., Cornelissen, T., Corradi, M., Corriveau, F. C., Corso-Radu, A., Cortes-Gonzalez, A., Costa, G., Costa, M. J., Costanzo, D., Costin, T., Cote, D., Torres, R. Coura, Courneyea, L., Cowan, G., Cowden, C. C., Cox, B. E., Cranmer, K., Cranshaw, J., Cristinziani, M., Crosetti, G., Crupi, R. C., Crepe-Renaudin, S., Cuciuc, C. -M., Almenar, C. Cuenca, Curatolo, M., Curtis, C. J., Cwetanski, P., Czyczula, Z., D'Auria, S., D'Onofrio, M., D'Orazio, A., Mello, A. Da Rocha Gesualdi, Da Silva, P. V. M., Da Via, C. V., Dabrowski, W., Dai, T., Dallapiccola, C., Dallison, S. J., Daly, C. H., Dam, M., Danielsson, H. O., Dannheim, D., Dao, V., Darbo, G., Davey, W. D., Davidek, T., Davidson, N., Davidson, R., Davison, A. R., Dawson, I., Dawson, J. W., Daya, R. K., De, K., de Asmundis, R., De Castro, S., Salgado, P. E. De Castro Faria, De Cecco, S., De Groot, N., de Jong, P., De La Cruz-Burelo, E., De La Taille, C., De Mora, L., Branco, M. De Oliveira, De Pedis, D., De Salvo, A., De Sanctis, U., De Santo, A., De Regie, J. B. De Vivie, De Zorzi, G., Dean, S., Dedes, G., Dedovich, D. V., Defay, P. O., Degenhardt, J., Dehchar, M., Del Papa, C., Del Peso, J., Del Prete, T., Dell'Acqua, A., Dell'Asta, L., Della Pietra, M., della Volpe, D., Delmastro, M., Delruelle, N., Delsart, P. A., Demers, S., Demichev, M., Demirkoz, B., Deng, W., Denisov, S. P., Dennis, C., Derue, F., Dervan, P., Desch, K. K., Deviveiros, P. O., Dewhurst, A., Dhullipudi, R., Di Ciaccio, A., Di Ciaccio, L., Di Domenico, A., Di Girolamo, A., Di Girolamo, B., Di Luise, S., Di Mattia, A., Di Nardo, R., Di Simone, A., Di Sipio, R., Diaz, M. A., Diehl, E. B., Dietrich, J., Diglio, S., Yagci, K. Dindar, Dingfelder, D. J., Dionisi, C., Dita, P., Dita, S., Dittus, F., Djama, F., Djilkibaev, R., Djobava, T., Vale, M. A. B. do, Dobbs, M., Dobinson, R., Dobos, D., Dobson, E., Dobson, M., Dogan, O. B., Doherty, T., Doi, Y., Dolejsi, J., Dolenc, I., Dolezal, Z., Dolgoshein, B. A., Donega, M., Donini, J., Donszelmann, T., Dopke, J., Dorfan, D. E., Doria, A., Anjos, A. Dos, Dosil, M., Dotti, A., Dova, M. 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E., Johansson, P., Johns, K. A., Jon-And, K., Jones, A., Jones, G., Jones, R. W. L., Jones, T. W., Jones, T. J., Jonsson, O., Joos, D., Joram, C., Jorge, P. M., Jorgensen, S., Jovanovic, P., Juranek, V., Jussel, P., Kabachenko, V. V., Kabana, S., Kaci, M., Kaczmarska, A., Kado, M., Kagan, H., Kagan, M., Kaiser, S., Kajomovitz, E., Kalinovskaya, L. V., Kalinowski, A., Kama, S., Kanaya, N., Kaneda, M., Kantserov, V. A., Kanzaki, J., Kaplan, B., Kapliy, A., Kaplon, J., Karagounis, M., Unel, M. Karagoz, Karr, K., Kartvelishvili, V., Karyukhin, A. N., Kashif, L., Kasmi, A., Kass, R. D., Kataoka, M., Kataoka, Y., Katsoufis, E., Katzy, J., Kawagoe, K., Kawamoto, T., Kayl, M. S., Kayumov, F., Kazanin, V. A., Kazarinov, M. Y., Kazi, S. I., Keates, J. R., Keeler, R., Keener, P. T., Kehoe, R., Keil, M., Kekelidze, G. D., Kelly, M., Kennedy, J., Kenyon, M., Kepka, O., Kerschen, N., Kersevan, B. 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A., Lacasta, C., Lacava, F., Lacker, H., Lacour, D., Lacuesta, V. R., Ladygin, E., Lafaye, R., Laforge, B., Lagouri, T., Lai, S., Lamanna, M., Lambacher, M., Lampen, C. L., Lampl, W., Lancon, E., Landgraf, U., Landon, M. P. J., Lane, J. L., Lankford, A. J., Lanni, F., Lantzsch, K., Lanza, A., Laplace, S., Lapoire, C. L., Laporte, J. F., Lari, T., Larionov, A. V., Lasseur, C., Lassnig, M., Laurelli, P., Lavrijsen, W., Lazarev, A. B., Bihan, A-C. Le, Dortz, O. Le, Maner, C. Le, Vine, M. Le, Leahu, M., Lebel, C., LeCompte, T., Ledroit-Guillon, F., Lee, H., Lee, J. S. H., Lee, S. C., Lefebvre, M., Lefevre, R. P., Legendre, M., Leger, A., LeGeyt, B. C., Legger, F., Leggett, C., Lehmacher, M., Miotto, G. Lehmann, Lei, X., Leitner, R., Lelas, D., Lellouch, D., Leltchouk, M., Lendermann, V., Leney, K. J. C., Lenz, T., Lenzen, G., Lenzi, B., Leroy, C., Lessard, J-R., Lester, C. G., Cheong, A. Leung Fook, Leveque, J., Levin, D., Levinson, L. J., Levitski, M. S., Levonian, S., Lewandowska, M., Leyton, M., Li, J., Li, S., Li, X., Liang, Z., Liberti, B., Lichard, P., Lichtnecker, M., Liebig, W., Lifshitz, R., Liko, D., Lilley, J. N., Lim, H., Limper, M., Lin, S. C., Lindsay, S. W., Linhart, V., Liolios, A., Lipinsky, L., Lipniacka, A., Liss, T. M., Lissauer, A., Litke, A. M., Liu, C., Liu, D. L., Liu, J. L., Liu, M., Liu, S., Liu, T., Liu, Y., Livan, M., Lleres, A., Lloyd, S. L., Lobodzinska, E., Loch, P., Lockman, W. S., Lockwitz, S., Loddenkoetter, T., Loebinger, F. K., Loginov, A., Loh, C. W., Lohse, T., Lohwasser, K., Lokajicek, M., Loken, J., Mateos, D. Lopez, Losada, M., Losty, M. J., Lou, X., Loureiro, K. F., Lovas, L., Love, J., Lowe, A., Lu, F., Lu, J., Lubatti, H. J., Luci, C., Lucotte, A., Ludwig, A., Ludwig, I., Ludwig, J., Luehring, F., Luisa, L., Lumb, D., Luminari, L., Lund, E., Lund-Jensen, B., Lundberg, B., Lundquist, J., Lupi, A., Lutz, G., Lynn, D., Lys, J., Lytken, E., Ma, H., Ma, L. L., Maassen, M., Maccarrone, G., Macchiolo, A., Macek, B., Mackeprang, R., Madaras, R. J., Mader, W. F., Maenner, R., Maeno, T., Maettig, P., Magass, C., Magrath, C. A., Mahalalel, Y., Mahboubi, K., Mahmood, A., Mahout, G., Maidantchik, C., Maio, A., Mair, G. M., Majewski, S., Makida, Y., Makovec, N. M., Malecki, Pa., Malecki, P., Maleev, V. P., Malek, F., Mallik, U., Malon, D., Maltezos, S., Malychev, V., Mambelli, M., Mameghani, R., Mamuzic, J., Manabe, A., Mandelli, L., Mandic, I., Maneira, J., Mangeard, P. S., Manjavidze, I. D., Manousakis-Katsikakis, A., Mansoulie, B., Mapelli, A., Mapelli, L., Ruiz, L. March, Marchand, J. F., Marchese, F. M., Marcisovsky, M., Marques, C. N., Marroquim, F., Marshall, R., Marshall, Z., Martens, F. K., Garcia, S. Marti i, Martin, A., Martin, A. J., Martin, B., Martin, F. F., Martin, J. P., Perez, M. Martinez, Outschoorn, V. Martinez, Martini, A., Martynenko, V., Martyniuk, A. C., Maruyama, T., Marzano, F., Marzin, A., Masetti, L., Mashimo, T., Mashinistov, R., Masik, J., Maslennikov, A. L., Massaro, G., Massol, N., Mastroberardino, A., Mathes, M., Matricon, P., Matsumoto, H., Matsunaga, H., Matsushita, T., Maugain, J. M., Maxfield, S. J., May, E. N., Mayne, A., Mazini, R., Mazzanti, M., Mazzanti, P., Kee, S. P. Mc, McCarthy, R. L., McCormick, C., McCubbin, N. A., McFarlane, K. W., McGarvie, S., McGlone, H., McLaren, R. A., McMahon, S. J., McMahon, T. R., McPherson, R. A., Mechnich, J. M., Mechtel, M., Meder-Marouelli, D., Medinnis, M., Meera-Lebbai, R., Mehdiyev, R., Mehlhase, S., Mehta, A., Meier, K., Meirose, B., Melamed-Katz, A., Garcia, B. R. Mellado, Meng, Z. M., Menke, S., Meoni, E., Merkl, D., Mermod, P., Merola, L., Meroni, C., Merritt, F. S., Messina, A. M., Messmer, I., Metcalfe, J., Mete, A. S., Meyer, J-P., Meyer, J., Meyer, T. C., Meyer, W. T., Micu, L., Middleton, R., Migas, S., Mijovic, L., Mikenberg, G., Mikuz, M., Miller, D. W., Miller, R. J., Mills, B. M., Mills, C. M., Milosavljevic, M., Milstead, D. A., Mima, S., Minaenko, A. A., Minano, M., Minashvili, I. A., Mincer, A. I., Mindur, B., Mineev, M., Mir, L. M., Mirabelli, G., Misawa, S., Miscetti, S., Misiejuk, A., Mitrevski, J. M., Mitsou, V. A., Miyagawa, P. S., Mjornmark, J. U., Mladenov, D., Moa, T., Moch, M., Mochizuki, A., Mockett, P., Modesto, P., Moed, S., Moeller, V., Moenig, K., Moeser, N., Mohn, B., Mohr, W., Mohrdieck-Moeck, S., Moles-Valls, R., Molina-Perez, J., Moloney, G., Monk, J., Monnier, E., Montesano, S., Monticelli, F., Moore, R. W., Herrera, C. M. Mora, Moraes, A., Morais, A., Morel, J., Moreno, D., Llacer, M. Moreno, Morettini, P., Morii, M., Morin, J., Morley, A. K., Mornacchi, G., Morozov, S. V., Morris, J. D., Moser, H. G., Mosidze, M., Moss, J. M., Moszczynski, A., Mountricha, E., Mouraviev, S. V., Moyse, E. J. W., Mueller, J., Mueller, K., Mueller, T. A., Muenstermann, D. M., Muir, A. M., Garcia, R. Murillo, Murray, W. J., Musto, E., Myagkov, A. G., Myska, M., Nadal, J., Nagai, K., Nagano, K., Nagasaka, Y., Nairz, A. M., Nakano, I., Nakatsuka, H., Nanava, G., Napier, A., Nash, M., Nation, N. R., Naumann, T., Navarro, G., Nderitu, S. K., Neal, H. A., Nebot, E., Nechaeva, P., Negri, A., Negri, G., Nelson, A., Nemecek, S., Nemethy, P., Nepomuceno, A. A., Nessi, M., Nesterov, S. Y., Neubauer, M. S., Neusiedl, A., Neves, R. N., Nevski, P., Newcomer, F. M., Ng, C., Nicholson, C., Nickerson, R. B., Nicolaidou, R., Nicoletti, G., Nicquevert, B., Nielsen, J., Nikiforov, A., Nikitin, N., Nikolaev, K., Nikolic-Audit, I., Nikolopoulos, K., Nilsen, H., Nilsson, P., Nisati, A., Nisius, R., Nodulman, L. J., Nomachi, M., Nomidis, I., Nomoto, H., Nordberg, M., Notz, D., Novakova, J., Nozaki, M., Nozicka, M., Nuncio-Quiroz, A. -E., Hanninger, G. Nunes, Nunnemann, T., O'Neale, S. W., O'Neil, D. C., O'Shea, V., Oakham, F. G., Oberlack, H., Ochi, A., Odaka, S., Odino, G. A., Ogren, H., Oh, S. H., Ohshima, T., Ohshita, H., Ohsugi, T., Okada, S., Okawa, H., Okumura, Y., Olcese, M., Olchevski, A. G., Oliveira, M., Damazio, D. Oliveira, Oliver, J., Garcia, E. O. Oliver, Olivito, D., Olszewski, A., Olszowska, J., Omachi, C., Onea, A., Onofre, A., Oram, C. J., Ordonez, G., Oreglia, M. J., Oren, Y., Orestano, D., Orlov, I. O., Orr, R. S., Ortega, E. O., Osculati, B., Osuna, C., Otec, R., Ould-Saada, F., Ouraou, A., Ouyang, Q., Oye, O. K., Ozcan, V. E., Ozone, K., Ozturk, N., Pages, A. Pacheco, Padhi, S., Aranda, C. Padilla, Paganis, E., Paige, F., Pajchel, K., Pal, A., Palestini, S., Palla, J., Pallin, D., Palma, A., Pan, Y. B., Panagiotopoulou, E., Panes, B., Panikashvili, N., Panitkin, S., Pantea, D., Panuskova, M., Paolone, V., Papadopoulou, Th. D., Park, W., Parker, M. A., Parker, S., Parodi, F., Parsons, J. A., Parzefall, U., Pasqualucci, E., Passardi, G., Passeri, A., Pastore, F., Pastore, Fr., Pataraia, S., Pater, J. R., Patricelli, S., Patwa, P., Pauly, T., Peak, L. S., Pecsy, M., Morales, M. I. Pedraza, Peleganchuk, S. V., Peng, H., Pengo, R., Penwell, J., Perantoni, M., Pereira, A., Perez, K., Codina, E. Perez, Reale, V. Perez, Perini, L., Pernegger, H., Perrino, R., Perrodo, P., Perus, P., Peshekhonov, V. D., Petersen, B. A., Petersen, J., Petersen, T. C., Petridou, C., Petrolo, E., Petrucci, F., Petti, R., Pezoa, R., Pezzetti, M., Pfeifer, B., Phan, A., Phillips, A. W., Piacquadio, G., Piccinini, M., Piegaia, R., Pier, S., Pilcher, J. E., Pilkington, A. D., Pina, J., Pinfold, J. L., Ping, J., Pinto, B., Pirotte, O., Pizio, C., Placakyte, R., Plamondon, M., Plano, W. G., Pleier, M. -A., Poblaguev, A., Podlyski, F., Poffenberger, P., Poggioli, L., Pohl, M., Polci, F., Polesello, G., Policicchio, A., Polini, A., Poll, J. P., Polychronakos, V., Pomarede, D. M., Pommes, K., Pontecorvo, L., Pope, B. G., Popescu, R., Popovic, D. S., Poppleton, A., Popule, J., Bueso, X. Portell, Porter, R., Pospelov, G. E., Pospichal, P., Pospisil, S., Potekhin, M., Potrap, I. N., Potter, C. J., Potter, C. T., Potter, K. P., Poulard, G., Poveda, J., Prabhu, R., Pralavorio, P., Prasad, S., Pravahan, R., Preda, T., Pretzl, K., Pribyl, L., Price, D., Price, L. E., Price, M. J., Prichard, P. M., Prieur, D., Primavera, M., Prokofiev, K., Prokoshin, F., Protopopescu, S., Proudfoot, J., Przysiezniak, H., Puigdengoles, C., Purdham, J., Purohit, M., Puzo, P., Pylypchenko, Y., Garcia-Estan, M. T. Perez, Qi, M., Qian, J., Qian, W., Qian, Z., Qin, Z., Qing, D., Quadt, A., Quarrie, D. R., Quayle, W. B., Quinonez, F., Raas, M., Radeka, V., Radescu, V., Radics, B., Rador, T., Ragusa, F., Rahal, G., Rahimi, A. M., Rahm, D., Rajagopalan, S., Rajek, S., Ratoff, P. N., Rauscher, F., Rauter, E., Raymond, M., Read, A. L., Rebuzzi, D. M., Redlinger, G. R., Reece, R., Reeves, K., Reinherz-Aronis, E., Reisinger, I., Reljic, D., Rembser, C., Ren, Z., Renkel, P., Rescia, S., Rescigno, M., Resconi, S., Resende, B., Rezaie, E., Reznicek, P., Richards, A., Richards, R. A., Richter, R., Richter-Was, E., Ridel, M., Rieke, S., Rijpstra, M., Rijssenbeek, M., Rimoldi, A., Rios, R. R., Risler, C., Riu, I., Rivoltella, G., Rizatdinova, F., Roberts, K., Robertson, S. H., Robichaud-Veronneau, A., Robinson, D., Robson, A., de Lima, J. G. Rocha, Roda, C., Rodriguez, D., Rodriguez, Y., Roe, S., Rohne, O., Rojo, V., Rolli, S., Romaniouk, A., Romanov, V. M., Romeo, G., Romero, D., Roos, L., Ros, E., Rosati, S., Rosenbaum, G. A., Rosenberg, E. I., Rosselet, L., Rossi, L. P., Rotaru, M., Rothberg, J., Rottlaender, I., Rousseau, D., Royon, C. R., Rozanov, A., Rozen, Y., Ruckert, B., Ruckstuhl, N., Rud, V. I., Rudolph, G., Ruehr, F., Ruggieri, F., Ruiz-Martinez, A., Rumiantsev, V., Rumyantsev, L., Rusakovich, N. A., Rust, D. R., Rutherfoord, J. P., Ruwiedel, C., Ruzicka, P., Ryabov, Y. F., Ryadovikov, V., Ryan, P., Rybin, A. M., Rybkin, G., Rzaeva, S., Saavedra, A. F., Sadrozinski, H. F-W., Sadykov, R., Sakamoto, H., Salamanna, G., Salamon, A., Saleem, M., Salihagic, D., Salnikov, A., Salt, J., Ferrando, B. M. Salvachua, Salvatore, D., Salvatore, F., Salzburger, A., Sampsonidis, D., Samset, B. H., Lozano, M. A. Sanchis, Sandaker, H., Sander, H. G., Sandhoff, M., Sandvoss, S., Sankey, D. P. C., Sanny, B., Sansoni, A., Rios, C. Santamarina, Santi, L., Santoni, C., Santonico, R., Santos, D., Saraiva, J. G., Sarangi, T., Sarri, F., Sasaki, O., Sasaki, T., Sasao, N., Satsounkevitch, I., Sauvage, G., Savard, P., Savine, A. Y., Savinov, V., Sawyer, L., Saxon, D. H., Says, L. P., Sbarra, C., Sbrizzi, A., Scannicchio, D. A., Schaarschmidt, J., Schacht, P., Schaefer, U., Schaetzel, S., Schaffer, A. C., Schaile, D., Schamberger, R., Schamov, A. G., Schegelsky, V. A., Schernau, M., Scherzer, M. I., Schiavi, C., Schieck, J., Schioppa, M., Schlenker, S., Schlereth, J. L., Schmid, P., Schmidt, M. P., Schmitt, C., Schmitz, M., Schott, M., Schouten, D., Schovancova, J., Schram, M., Schreiner, A., Schroers, M. S., Schuh, S., Schuler, G., Schultes, J., Schultz-Coulon, H-C., Schumacher, J., Schumacher, M., Schumm, B. S., Schune, Ph., Schwanenberger, C. S., Schwartzman, A., Schwemling, Ph., Schwienhorst, R., Schwierz, R., Schwindling, J., Scott, W. G., Sedykh, E., Segura, E., Seidel, S. C., Seiden, A., Seifert, F. S., Seixas, J. M., Sekhniaidze, G., Seliverstov, D. M., Sellden, B., Seman, M., Semprini-Cesari, N., Serfon, C., Serin, L., Seuster, R., Severini, H., Sevior, M. E., Sfyrla, A., Shan, L., Shank, J. T., Shapiro, M., Shatalov, P. B., Shaver, L., Shaw, C., Shaw, K. S., Sherman, D., Sherwood, P., Shibata, A., Shimojima, M., Shin, T., Shmeleva, A., Shochet, M. J., Shupe, M. A., Sicho, P., Sidoti, A., Siebel, A., Siebel, M., Siegrist, J., Sijacki, D., Silbert, O., Silva, J., Silverstein, S. B., Simak, V., Simic, Lj., Simion, S., Simmons, B., Simonyan, M., Sinervo, P., Sipica, V., Siragusa, G., Sisakyan, A. N., Sivoklokov, S. Yu., Sjolin, J., Skubic, P., Skvorodnev, N., Slavicek, T., Sliwa, K., Sloper, J., Sluka, T., Smakhtin, V., Smirnov, S. Yu., Smirnov, Y., Smirnova, L. N., Smirnova, O., Smith, B. C., Smith, K. M., Smizanska, M., Smolek, K., Snesarev, A. A., Snow, S. W., Snow, J., Snuverink, J., Snyder, S., Soares, M., Sobie, R., Sodomka, J., Soffer, A., Solans, C. A., Solar, M., Camillocci, E. Solfaroli, Solodkov, A. A., Solovyanov, O. V., Soluk, R., Sondericker, J., Sopko, V., Sopko, B., Sosebee, M., Sosnovtsev, V. V., Suay, L. Sospedra, Soukharev, A., Spagnolo, S., Spano, F., Speckmayer, P., Spencer, E., Spighi, R., Spigo, G., Spila, F., Spiwoks, R., Spogli, L., Spousta, M., Spreitzer, T., Spurlock, B., Denis, R. D. St., Stahl, T., Stamen, R., Stancu, S. N., Stanecka, E., Stanek, R. W., Stanescu, C., Stapnes, S., Starchenko, E. A., Stark, J., Staroba, P., Stastny, J., Staude, A., Stavina, P., Stavropoulos, G., Steinbach, P., Steinberg, P., Stekl, I., Stelzer, H. J., Stenzel, H., Stevenson, K. S., Stewart, G., Stewart, T. D., Stockton, M. C., Stoicea, G., Stonjek, S., Strachota, P., Stradling, A., Straessner, A., Strandberg, J., Strandberg, S., Strandlie, A., Strauss, M., Strizenec, P., Strohmer, R., Strom, D. M., Strong, J. A., Stroynowski, R., Stugu, B., Stumer, I., Su, D., Subramania, S., Suchkov, S. I., Sugaya, Y., Sugimoto, T., Suhr, C., Suk, M., Sulin, V. V., Sultansoy, S., Sundermann, J. E., Suruliz, K., Sushkov, S., Susinno, G., Sutton, M. R., Suzuki, T., Sviridov, Yu. M., Sykora, I., Sykora, T., Szczygiel, R. R., Szymocha, T., Sanchez, J., Ta, D., Taffard, A. T., Tafirout, R., Taga, A., Takahashi, Y., Takai, H., Takashima, R., Takeda, H., Takeshita, T., Talby, M., Tali, B., Talyshev, A., Tamsett, M. C., Tanaka, J., Tanaka, R., Tanaka, S., Tappern, G. P., Tapprogge, S., Tarem, S., Tarrade, F., Tartarelli, G. F., Tas, P., Tasevsky, M., Tassi, E. T., Taylor, C., Taylor, F. E., Taylor, G. N., Taylor, R. P., Taylor, W., Tegenfeldt, F., Teixeira-Dias, P., Kate, H. Ten, Teng, P. K., Terada, S., Terashi, K., Terron, J., Terwort, M., Teuscher, R. J., Tevlin, C. M., Thadome, J., Thananuwong, R., Thioye, M., Thomas, J. P., Thomas, T. L., Thompson, E. N., Thompson, P. D., Thompson, R. J., Thompson, A. S., Thomson, E., Thun, R. P., Tic, T., Tikhomirov, V. O., Tikhonov, Y. A., Timmermans, C. J. W. P., Tipton, P., Viegas, F. J. Tique Aires, Tisserant, S., Tobias, J., Toczek, B., Todorov, T. T., Todorova-Nova, S., Tojo, J., Tokar, S., Tokushuku, K., Tomasek, L., Tomasek, M., Tomasz, F., Tomoto, M., Tompkins, D., Tompkins, L., Toms, K., Tonazzo, A., Tong, G., Tonoyan, A., Topfel, C., Topilin, N. D., Torrence, E., Pastor, E. Torro, Toth, J., Touchard, F., Tovey, D. R., Tovey, S. N., Trefzger, T., Tremblet, L., Tricoli, A., Trigger, I. M., Trincaz-Duvoid, S., Tripiana, M. F., Triplett, N., Trischuk, W., Trivedi, A., Trocme, B., Troncon, C., Tsarouchas, C., Tseng, J. C-L., Tsiafis, I., Tsiakiris, M., Tsiareshka, P. V., Tsipolitis, G., Tskhadadze, E. G., Tsukerman, I. I., Tsulaia, V., Tsuno, S., Turala, M., Turecek, D., Cakir, I. Turk, Turlay, E., Tuts, P. M., Twomey, M. S., Tyndel, M., Typaldos, D., Tzanakos, G., Ueda, I., Uhrmacher, M., Ukegawa, F., Unal, G., Underwood, D. G., Undrus, A., Unel, G., Unno, Y., Urkovsky, E., Urquijo, P., Urrejola, P., Usai, G., Vacavant, L., Vacek, V., Vachon, B., Vahsen, S., Valderanis, C., Valenta, J., Valente, P., Valkar, S., Ferrer, J. A. Valls, Van der Bij, H., van der Graaf, H., van der Kraaij, E., van der Poel, E., van Eldik, N., van Gemmeren, P., van Kesteren, Z., van Vulpen, I., VanBerg, R., Vandelli, W., Vandoni, G., Vaniachine, A., Vankov, P., Vannucci, F., Rodriguez, F. Varela, Vari, R., Varnes, E. W., Varouchas, D., Vartapetian, A., Varvell, K. E., Vassilakopoulos, V. I., Vassilieva, L., Vataga, E., Vazeille, F., Vegni, G., Veillet, J. J., Vellidis, C., Veloso, F., Veness, R., Veneziano, S., Ventura, A., Ventura, D., Ventura, S., Venturi, N., Vercesi, V., Verducci, M., Verkerke, W., Vermeulen, J. C., Vetterli, M. C., Vichou, I., Vickey, T., Viehhauser, G. H. A., Villa, M., Villani, E. G., Perez, M. Villaplana, Vilucchi, E., Vincter, M. G., Vinogradov, V. B., Virchaux, M., Viret, S., Virzi, J., Vitale, A., Vitells, O. V., Vivarelli, I., Vives, R., Vaques, F. Vives, Vlachos, S., Vlasak, M., Vlasov, N., Vogt, H., Vokac, P., Volpi, M., Volpini, G., von der Schmitt, H., von Loeben, J., von Toerne, E., Vorobel, V., Vorobiev, A. P., Vorwerk, V., Vos, M., Voss, R., Voss, T. T., Vossebeld, J. H., Vranjes, N., Vrba, V., Vreeswijk, M., Anh, T. Vu, Vudragovic, M., Vuillermet, R., Vukotic, I., Wagner, P., Wahlen, H., Walbersloh, J., Walder, J., Walker, R., Walkowiak, W., Wall, R., Wang, C., Wang, J., Wang, J. C., Wang, S. M. W., Ward, C. P., Warsinsky, M., Watkins, P. M., Watson, A. T., Watts, G., Watts, S. W., Waugh, A. T., Waugh, B. M., Webel, M., Weber, J., Weber, M., Weber, M. S., Weber, P., Weidberg, A. R., Weingarten, J., Weiser, C., Wellenstein, H., Wells, P. S., Wen, M., Wenaus, T., Wendler, S., Wengler, T., Wenig, S., Wermes, N., Werner, M., Werner, P., Werthenbach, U., Wessels, M., Wheeler-Ellis, S. J., Whitaker, S. P., White, A., White, M. J., White, S., Whiteson, D., Whittington, D., Wicek, F., Wicke, D., Wickens, F. J., Wiedenmann, W., Wielers, M., Wienemann, P., Wiglesworth, C., Wildauer, A., Wildt, M. A., Wilhelm, I., Wilkens, H. G., Williams, H. H., Willis, W., Willocq, S., Wilson, J. A., Wilson, M. G., Wilson, A., Wingerter-Seez, I., Winklmeier, F. W., Winton, L., Wittgen, M., Wolter, M. W., Wolters, H., Wosiek, B., Wotschack, J., Woudstra, M. J., Wraight, K., Wright, C., Wrona, B., Wu, S. L., Wu, X., Xella, S., Xie, S., Xie, Y., Xu, G., Xu, N., Yamamoto, A., Yamamoto, S., Yamamura, T., Yamanaka, K., Yamazaki, T., Yamazaki, Y., Yan, Z., Yang, H., Yang, U. K., Yang, Y., Yang, Z., Yao, W-M., Yao, Y., Yasu, Y., Ye, J., Ye, S., Yilmaz, M., Yoosoofmiya, R., Yorita, K., Yoshida, R., Young, C., Youssef, S. P., Yu, D., Yu, J., Yu, M., Yu, X., Yuan, J., Yuan, L., Yurkewicz, A., Zaidan, R., Zaitsev, A. M., Zajacova, Z., Zanello, L., Zarzhitsky, P., Zaytsev, A., Zdrazil, M., Zeitnitz, C., Zeller, M., Zema, P. F., Zendler, C., Zenin, A. V., Zenis, T., Zenonos, Z., Zenz, S., Zerwas, D., Zhan, Z., Zhang, H., Zhang, J., Zhang, Q., Zheng, W., Zhang, X., Zhao, L., Zhao, T., Zhao, Z., Zhelezko, A., Zhemchugov, A., Zheng, S., Zhong, J., Zhou, B., Zhou, N., Zhou, S., Zhou, Y., Zhu, C. G., Zhu, H., Zhu, Y., Zhuang, X. A., Zhuravlov, V., Zilka, B., Zimmermann, R., Zimmermann, S., Zinna, M., Ziolkowski, M., Zitoun, R., Zivkovic, L., Zmouchko, V. V., Zobernig, G., Zoccoli, A., Nedden, M. zur, Zychacek, V.

A detailed study is presented of the expected performance of the ATLAS detector. The reconstruction of tracks, leptons, photons, missing energy and jets is investigated, together with the performance of b-tagging and the trigger. The physics potentia

Externí odkaz: http://arxiv.org/abs/0901.0512

In vivo Dominant-Negative Effect of an SCN5A Brugada Syndrome Variant

Autor: Nicolas Doisne, Marta Grauso, Nathalie Mougenot, Michel Clergue, Charlotte Souil, Alain Coulombe, Pascale Guicheney, Nathalie Neyroud

Publikováno v: Frontiers in Physiology, Vol 12 (2021)

Loss-of-function mutations in the cardiac Na+ channel α-subunit Nav1.5, encoded by SCN5A, cause Brugada syndrome (BrS), a hereditary disease characterized by sudden cardiac death due to ventricular fibrillation. We previously evidenced in vitro the

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e0b8b90bb7894a19b2b200b263c74720

Allele‐specific silencing therapy for Dynamin 2‐related dominant centronuclear myopathy

Autor: Delphine Trochet, Bernard Prudhon, Maud Beuvin, Cécile Peccate, Stéphanie Lorain, Laura Julien, Sofia Benkhelifa‐Ziyyat, Aymen Rabai, Kamel Mamchaoui, Arnaud Ferry, Jocelyn Laporte, Pascale Guicheney, Stéphane Vassilopoulos, Marc Bitoun

Publikováno v: EMBO Molecular Medicine, Vol 10, Iss 2, Pp 239-253 (2017)

Abstract Rapid advances in allele‐specific silencing by RNA interference established a strategy of choice to cure dominant inherited diseases by targeting mutant alleles. We used this strategy for autosomal‐dominant centronuclear myopathy (CNM),

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a4426586b535417d812fa75336f2413c

Dynamin-2 mutations linked to Centronuclear Myopathy impair actin-dependent trafficking in muscle cells

Autor: Arlek M. González-Jamett, Ximena Baez-Matus, María José Olivares, Fernando Hinostroza, Maria José Guerra-Fernández, Jacqueline Vasquez-Navarrete, Mai Thao Bui, Pascale Guicheney, Norma Beatriz Romero, Jorge A. Bevilacqua, Marc Bitoun, Pablo Caviedes, Ana M. Cárdenas

Publikováno v: Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-16 (2017)

Abstract Dynamin-2 is a ubiquitously expressed GTP-ase that mediates membrane remodeling. Recent findings indicate that dynamin-2 also regulates actin dynamics. Mutations in dynamin-2 cause dominant centronuclear myopathy (CNM), a congenital myopathy

Externí odkaz: https://doaj.org/article/9c9e6b6e323144c598b2710c66121577