Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Guemy, Clément"'
Autor:
Huin, Vincent, Coarelli, Giulia, Guemy, Clément, Boluda, Susana, Debs, Rabab, Mochel, Fanny, Stojkovic, Tanya, Grabli, David, Maisonobe, Thierry, Gaymard, Bertrand, Lenglet, Timothée, Tard, Céline, Davion, Jean-Baptiste, Sablonnière, Bernard, Monin, Marie-Lorraine, Ewenczyk, Claire, Viala, Karine, Charles, Perrine, Ber, Isabelle Le, Reilly, Mary, Houlden, Henry, Cortese, Andrea, Seilhean, Danielle, Brice, Alexis, Durr, Alexandra
Publikováno v:
Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2021
CANVAS caused by RFC1 biallelic expansions is a major cause of inherited sensory neuronopathy. Detection of RFC1 expansion is challenging and CANVAS can be associated with atypical features. We clinically and genetically characterized 50 patients, se
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/2201.10143
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Huin, Vincent, Coarelli, Giulia, Guemy, Clément, Boluda, Susana, Debs, Rabab, Mochel, Fanny, Stojkovic, Tanya, Grabli, David, Maisonobe, Thierry, Gaymard, Bertrand, Lenglet, Timothée, Tard, Céline, Davion, Jean-Baptiste, Sablonnière, Bernard, Monin, Marie-Lorraine, Ewenczyk, Claire, Viala, Karine, Charles, Perrine, Le Ber, Isabelle, Reilly, Mary, Houlden, Henry, Cortese, Andrea, Seilhean, Danielle, Brice, Alexis, Durr, Alexandra
Publikováno v:
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, 2021, pp.awab449. ⟨10.1093/brain/awab449⟩
Brain-A Journal of Neurology, 2021, pp.awab449. ⟨10.1093/brain/awab449⟩
International audience; CANVAS caused by RFC1 biallelic expansions is a major cause of inherited sensory neuronopathy. Detection of RFC1 expansion is challenging and CANVAS can be associated with atypical features. We clinically and genetically chara
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d8e8cee0d741e7aca0247aa52aeb20c2
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03540380/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03540380/document
Autor:
Guemy Clément, Arrassi Azzedine, Taouagh Nadjib, Pascal Laforêt, Groupe d’étude du registre français de la maladie de Pompe, De Antonio Marie, Claire Lefeuvre, Guillaume Nicolas
Publikováno v:
Revue Neurologique. 177:S78
Introduction La maladie de Pompe est une glycogenose musculaire rare, de transmission autosomique recessive, liee a un deficit de l’activite lysosomale de l’alpha-glucosidase. Objectifs L’objectif de cette presentation est de presenter le Regis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::37854cffe08840eb8bc56a1da4d469e0
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2021.02.259
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2021.02.259
Autor:
Breuer, Janina, Jomier, Fanny, Reach, Pauline, Vandendries, Christophe, Farhat, Wassim, Guemy, Clement, Zuber, Mathieu
Publikováno v:
In Revue Neurologique April 2019 175 Supplement 1:S130-S130