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The SLC40A1 R178Q mutation is a recurrent cause of hemochromatosis and is associated with a novel pathogenic mechanism

Autor: Ka, Chandran, Guellec, Julie, Pepermans, Xavier, Kannengiesser, Caroline, Ged, Cecile, Wuyts, Wim, Cassiman, David, De Ledinghen, Victor, Varet, Bruno, De Kerguenec, Caroline, Oudin, Claire, Gourlaouen, Isabelle, Lefebvre, Thibaud, Férec, Claude, Callebaut, Isabelle, Le Gac, Gerald

Publikováno v: Haematologica
Haematologica, Ferrata Storti Foundation, 2018, 103 (11), pp.1796-1805. ⟨10.3324/haematol.2018.189845⟩

Hemochromatosis type 4 is one of the most common causes of primary iron overload, after HFE-related hemochromatosis. It is an autosomal dominant disorder, primarily due to missense mutations in SLC40A1 This gene encodes ferroportin 1 (FPN1), which is

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5234e185b2e962930cb84c1eb0af4ac7
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02343118

The SLC40A1 R178Q mutation is a recurrent cause of hemochromatosis and is associated with a novel pathogenic mechanism.

Autor: Ka C; UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire - Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang - Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest, Hôpital Morvan, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France., Guellec J; UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire - Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang - Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.; Association Gaetan Saleun, Brest, France., Pepermans X; Center for Human Genetics, University Hospital of St-Luc, Brussels, Belgium., Kannengiesser C; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.; UMR1149, INSERM, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Université Paris Diderot, AP-HP, Hôpital Bichat, Département de Génétique, France.; On behalf of the French National Network for the Molecular Diagnosis of Inherited Iron Overload Disorders (J. Rochette, E. Cadet, C. Kannengiesser, H. Puy, C. Ged, H. de Verneuil, G. Le Gac, C. Férec, S. Pissard, V. Gérolami), Brest, France., Ged C; On behalf of the French National Network for the Molecular Diagnosis of Inherited Iron Overload Disorders (J. Rochette, E. Cadet, C. Kannengiesser, H. Puy, C. Ged, H. de Verneuil, G. Le Gac, C. Férec, S. Pissard, V. Gérolami), Brest, France.; INSERM U1035, BMGIC, CHU de Bordeaux, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, France., Wuyts W; Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Edegem, Belgium., Cassiman D; Department of Gastroenterology-Hepatology and Metabolic Center, University Hospital of Leuven, Belgium., de Ledinghen V; Department of Gastroenterology and Digestive Oncology, University Hospital of Bordeaux, France., Varet B; Université Paris Descartes et AP-HP, Hôpital Necker, Service d'Hématologie, France., de Kerguenec C; AP-HP, Hôpital Beaujon, Département d'Hépatologie, Clichy, France., Oudin C; UMR1149, INSERM, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Université Paris Diderot, AP-HP, Hôpital Bichat, Département de Génétique, France., Gourlaouen I; UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire - Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang - Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France., Lefebvre T; UMR1149, INSERM, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Université Paris Diderot, AP-HP, Hôpital Bichat, Département de Génétique, France., Férec C; UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire - Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang - Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest, Hôpital Morvan, France.; On behalf of the French National Network for the Molecular Diagnosis of Inherited Iron Overload Disorders (J. Rochette, E. Cadet, C. Kannengiesser, H. Puy, C. Ged, H. de Verneuil, G. Le Gac, C. Férec, S. Pissard, V. Gérolami), Brest, France., Callebaut I; UMR7590, CNRS, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie-Paris, France., Le Gac G; UMR1078, INSERM, Université Bretagne Loire - Université de Bretagne Occidentale, Etablissement Français du Sang - Bretagne, Institut Brestois Santé-Agro-Matière, Brest, France gerald.legac@univ-brest.fr.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest, Hôpital Morvan, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.; On behalf of the French National Network for the Molecular Diagnosis of Inherited Iron Overload Disorders (J. Rochette, E. Cadet, C. Kannengiesser, H. Puy, C. Ged, H. de Verneuil, G. Le Gac, C. Férec, S. Pissard, V. Gérolami), Brest, France.

Publikováno v: Haematologica [Haematologica] 2018 Nov; Vol. 103 (11), pp. 1796-1805. Date of Electronic Publication: 2018 Jul 12.