Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"Guelbert, Guillermo"'
Autor:
Guelbert, Norberto, Espitia Segura, Oscar Mauricio, Amoretti, Carolina, Arteaga Arteaga, Angélica, Atanacio, Nora Graciela, Bazan Natacha, Sabrina, Carvalho, Ellaine Doris Fernandes, Carvalho de Andrade, Maria Denise Fernandes, Denzler, Inés María, Durand, Consuelo, Ribeiro, Erlane, Giugni, Juan Carlos, González, Gabriel, González Moron, Dolores, Guelbert, Guillermo, Hernández Rodriguez, Zulma Janneth, Embiruçu Emilia, Katiane, Kauffman, Marcelo Andrés, Mancilla, Nury Isabel, Marcon, Laureano, Marques Pereira, Alessandra, Fischinger Moura de Souza, Carolina, Muñoz, Victor Adrián, Naranjo Flórez, Ricardo Andrés, Pessoa, André Luiz, Ruiz, María Victoria, Solano Villareal, Martha Luz, Spécola, Norma, Tavera, Lina Marcela, Tello, Javiera, Troncoso Schifferli, Mónica, Ugrina, Sonia, Vaccarezza, María Magdalena, Vergara, Diane, Villanueva, María Mercedes
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports March 2024 38
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
'Atypical' Phenotypes of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: The Argentine Experience in the Genomic Era
Autor:
Guillermo Guelbert, Adriana Becerra, Favio Pesaola, Ana Clara Venier, Ana Lucía De Paul, Inés Adriana Cismondi, Ines Noher, Juan Carlos G. Vazquez, Norberto Guelbert, Elmer Andrés Fernández
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.9 2021
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Instituto Genética para Todos (IGPT)
instacron:IGPT
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Volume: 9, Article number: e20210009, Published: 05 MAY 2021
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Instituto Genética para Todos (IGPT)
instacron:IGPT
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Volume: 9, Article number: e20210009, Published: 05 MAY 2021
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b45888f3d773e07c06b990cb4c0df23a
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942021000100308
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942021000100308