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Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 95-98 (2020)
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome is a rare genetic disease with an autosomal dominant transmission, characterized by several congenital anomalies. Clinical features include ectodermal defects affecting the skin, hair
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/399ae78977ab4dd4bbe4a81cca59457e
Heimler syndrome is caused by hypomorphic mutations in the peroxisome-biogenesis genes PEX1 and PEX6
Autor:
Ratbi, I, Falkenberg, KD, Sommen, M, Al-Sheqaih, N, Guaoua, S, Vandeweyer, G, Urquhart, JE, Chandler, KE, Williams, SJ, Roberts, NA, El Alloussi, M, Black, GC, Ferdinandusse, S, Ramdi, H, Heimler, A, Fryer, A, Lynch, S, Cooper, N, Ong, KR, Smith, CEL, Inglehearn, CF, Mighell, AJ, Elcock, C, Poulter, JA, Tischkowitz, M, Davies, SJ, Sefiani, A, Mironov, AA, Newman, WG, Waterham, HR, Van Camp, G
Publikováno v:
The American journal of human genetics
Ratbi, I, Falkenberg, K D, Sommen, M, Al-Sheqaih, N, Guaoua, S, Vandeweyer, G, Urquhart, J, Chandler, K E, Williams, S, Roberts, N, El Alloussi, M, Black, G, Ferdinandusse, S, Ramdi, H, Heimler, A, Fryer, A, Lynch, S-A, Cooper, N, Ong, K R, Smith, C E L, Inglehearn, C F, Mighell, A J, Elcock, C, Poulter, J A, Tischkowitz, M, Davies, S J, Sefiani, A, Mironov, A, Newman, W, Waterham, H R & Van Camp, G 2015, ' Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6. ', American Journal of Human Genetics, vol. 97, no. 4, pp. 535-545 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.011
American journal of human genetics, 97(4), 535-545. Cell Press
Ratbi, I, Falkenberg, K D, Sommen, M, Al-Sheqaih, N, Guaoua, S, Vandeweyer, G, Urquhart, J, Chandler, K E, Williams, S, Roberts, N, El Alloussi, M, Black, G, Ferdinandusse, S, Ramdi, H, Heimler, A, Fryer, A, Lynch, S-A, Cooper, N, Ong, K R, Smith, C E L, Inglehearn, C F, Mighell, A J, Elcock, C, Poulter, J A, Tischkowitz, M, Davies, S J, Sefiani, A, Mironov, A, Newman, W, Waterham, H R & Van Camp, G 2015, ' Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6. ', American Journal of Human Genetics, vol. 97, no. 4, pp. 535-545 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.011
American journal of human genetics, 97(4), 535-545. Cell Press
Heimler syndrome (HS) is a rare recessive disorder characterized by sensorineural hearing loss (SNHL), amelogenesis imperfecta, nail abnormalities and occasional or late onset retinal pigmentation. We ascertained eight families with HS, and - using a
Autor:
Elalaoui SC; Génomique et Epidémiologie Moléculaire des Maladies Génétiques (G2MG), Centre GENOPATH, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, Rabat, Maroc.; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Maroc., Fejjal N; Service de Chirurgie Plastique Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Ibn Sina, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Maroc., Li Y; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.; Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.; Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD), University of Cologne, Cologne, Germany., Thiele H; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany., Altmüller J; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany., Guaoua S; Génomique et Epidémiologie Moléculaire des Maladies Génétiques (G2MG), Centre GENOPATH, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, Rabat, Maroc., Nürnberg P; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany., Wollnik B; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.; Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.; Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD), University of Cologne, Cologne, Germany., Sefiani A; Génomique et Epidémiologie Moléculaire des Maladies Génétiques (G2MG), Centre GENOPATH, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, Rabat, Maroc.; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Maroc., Ratbi I; Génomique et Epidémiologie Moléculaire des Maladies Génétiques (G2MG), Centre GENOPATH, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, Rabat, Maroc.; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Maroc.
Publikováno v:
The Pan African medical journal [Pan Afr Med J] 2021 May 07; Vol. 39, pp. 21. Date of Electronic Publication: 2021 May 07 (Print Publication: 2021).
Autor:
دکتر عبدالرضا فا1, دکتر سیدرضا خاند2 drkhandoozi92002@yahoo.com, دکتر غلامرضا روش3, دکتر فرزاد باقری4
Publikováno v:
Journal of Gorgan University of Medical Sciences. Autumn2024, Vol. 26 Issue 3, p53-59. 7p.
Autor:
Cherkaoui Jaouad I; Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco. Electronic address: imane_cj@yahoo.fr., Lyahyai J; Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco., Guaoua S; Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco., El Alloussi M; Service d'odontologie Pédiatrique, Faculté de Médecine Dentaire, Université Mohammed V, Rabat, Morocco., Zrhidri A; Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco., Doubaj Y; Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco., Boulanouar A; Service d'ophtalmologie B, CHU Ibn Sina, Morocco., Sefiani A; Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco.
Publikováno v:
European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2017 May; Vol. 60 (5), pp. 239-244. Date of Electronic Publication: 2017 Feb 27.
Autor:
Guaoua S; 1 Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V , Rabat, Morocco .; 2 Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène , Rabat, Morocco ., Ratbi I; 1 Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V , Rabat, Morocco ., El Bouazzi O; 3 Laboratoire de Pharmacotoxicologie, Centre Anti Poison et de Pharmacovigilance, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V , Rabat, Morocco .; 4 Faculté des Sciences, Université Ibn Tofail , Kénitra, Morocco ., Hammi S; 5 Faculte de Médecine, Université Abdel Malek Essaadi , Tanger, Morocco ., Tebaa A; 3 Laboratoire de Pharmacotoxicologie, Centre Anti Poison et de Pharmacovigilance, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V , Rabat, Morocco ., Bourkadi JE; 6 Département de Pneumologie, Hôpital Moulay Youssef - Centre Hospitalier Ibn Sina Rabat, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco ., Bencheikh RS; 3 Laboratoire de Pharmacotoxicologie, Centre Anti Poison et de Pharmacovigilance, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V , Rabat, Morocco ., Sefiani A; 1 Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V , Rabat, Morocco .; 2 Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène , Rabat, Morocco .
Publikováno v:
Genetic testing and molecular biomarkers [Genet Test Mol Biomarkers] 2016 Nov; Vol. 20 (11), pp. 680-684. Date of Electronic Publication: 2016 Aug 19.
Autor:
Baziz M; L.B.P.O/Section Endocrinology, Faculty of Biological Sciences, University of Sciences and Technology Houari Boumedienne, BP 32, EL ALIA, Bab-Ezzouar, Algiers, Algeria., Hamouli-Said Z; L.B.P.O/Section Endocrinology, Faculty of Biological Sciences, University of Sciences and Technology Houari Boumedienne, BP 32, EL ALIA, Bab-Ezzouar, Algiers, Algeria., Ratbi I; Human Genome Center, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed V, Rabat, Morocco., Habel M; Feconde Clinic El Bordj, Bordj-El Kiffan, Algiers, Algeria., Guaoua S; Human Genome Center, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed V, Rabat, Morocco., Sbiti A; Department of Medical Genetics, National Institute of Health, Rabat, Morocco., Sefiani A; Human Genome Center, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed V, Rabat, Morocco; Department of Medical Genetics, National Institute of Health, Rabat, Morocco.
Publikováno v:
Iranian journal of public health [Iran J Public Health] 2016 Jun; Vol. 45 (6), pp. 739-47.
Autor:
Guaoua S; Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco. soukainaguaoua@gmail.com., Ratbi I; Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco. i.ratbi@um5s.net.ma., Laarabi FZ; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco. fz_laarabi@yahoo.fr., Elalaoui SC; Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco. sihamgen@yahoo.fr.; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco. sihamgen@yahoo.fr., Jaouad IC; Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco. imane_cj@yahoo.fr.; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco. imane_cj@yahoo.fr., Barkat A; Centre National de Référence en Néonatologie et en Nutrition, Rabat, Morocco. barakatamina@hotmail.fr., Sefiani A; Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Morocco. sefianigen@hotmail.com.; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco. sefianigen@hotmail.com.
Publikováno v:
BMC genetics [BMC Genet] 2014 Dec 29; Vol. 15, pp. 156. Date of Electronic Publication: 2014 Dec 29.
Autor:
Jaouad IC; Centre de Génomique Humaine, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V Souissi, Av, Mohamed Belarbi El Alaoui, Rabat 6203 Rabat, Morocco. imane_cj@yahoo.fr., Guaoua S, Hajjioui A, Sefiani A
Publikováno v:
Journal of medical case reports [J Med Case Rep] 2014 Sep 03; Vol. 8, pp. 291. Date of Electronic Publication: 2014 Sep 03.
Autor:
Guaoua S; Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V Souissi, Rabat, Morocco ; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco., Ratbi I; Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V Souissi, Rabat, Morocco., Lyahyai J; Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V Souissi, Rabat, Morocco., El Alaoui SC; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco., Laarabi FZ; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco., Sefiani A; Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et de pharmacie, Université Mohammed V Souissi, Rabat, Morocco ; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco.
Publikováno v:
African health sciences [Afr Health Sci] 2014 Jun; Vol. 14 (2), pp. 468-71.