Zobrazeno 1 - 10
of 35
pro vyhledávání: '"Groppe JC"'
Autor:
Kaplan FS, Kobori JA, Orellana C, Calvo I, Rosello M, Martinez F, Lopez B, Xu M, Pignolo RJ, Shore EM, Groppe JC
Publikováno v:
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Severe variants of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) affect G; p.Arg258Gly (R258G), not previously described in FOP. Although many, if not most, FOP mutations directly perturb the structure of the GS regulatory subdomain and presumably the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::f111b36472ed628c826bbda0521d6f23
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1801
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1801
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lounev V; Department of Orthopaedic Surgery, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.; The Center for Research in FOP and Related Disorders, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States., Groppe JC; Department of Biomedical Sciences, Texas A & M University College of Dentistry, Dallas, TX 75246-2013, United States., Brewer N; Department of Orthopaedic Surgery, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.; The Center for Research in FOP and Related Disorders, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States., Wentworth KL; Department of Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, Zuckerberg San Francisco General Hospital, University of California, San Francisco, CA 94143-0794, United States.; Department of Medicine, University of California, San Francisco, CA 94143-0794, United States., Smith V; āshibio Incorporated, Brisbane, CA 94005, United States., Xu M; Department of Orthopaedic Surgery, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.; The Center for Research in FOP and Related Disorders, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States., Schomburg L; Institute for Experimental Endocrinology, Charite University Hospital, D-10115 Berlin, Germany., Bhargava P; āshibio Incorporated, Brisbane, CA 94005, United States., Al Mukaddam M; Department of Orthopaedic Surgery, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.; The Center for Research in FOP and Related Disorders, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.; Department of Medicine, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States., Hsiao EC; Department of Medicine, University of California, San Francisco, CA 94143-0794, United States.; Division of Endocrinology and Metabolism, The Institute for Human Genetics, the Program in Craniofacial Biology, University of California, San Francisco, CA 94143-0794, United States., Shore EM; Department of Orthopaedic Surgery, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.; The Center for Research in FOP and Related Disorders, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.; Department of Genetics, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States., Pignolo RJ; Department of Medicine, Mayo Clinic College of Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, United States., Kaplan FS; Department of Orthopaedic Surgery, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.; The Center for Research in FOP and Related Disorders, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.; Department of Medicine, The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, United States.
Publikováno v:
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research [J Bone Miner Res] 2024 May 02; Vol. 39 (4), pp. 382-398.