Zobrazeno 1 - 10
of 96
pro vyhledávání: '"Groepper, P."'
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100991- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/18e424ea788c4719a4223b9e5fae4c3f
Autor:
Zach Ryder, Daniel Groepper, Fiyinfoluwa Soluade, Henry Adekola, Morgan Schriever, Julie Fleischer
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101135- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/245429b536184c918bbe548a302c9802
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101177- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1e81a5a6679d47b39193b65fe5403fda
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100370- (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1beb99797c2649e1922e036b32133838
Autor:
Sarah R Poll, Renan Martin, Elizabeth Wohler, Elizabeth S Partan, Elizabeth Walek, Shaima Salman, Daniel Groepper, Lisa Kratz, Mirlene Cernach, Reynaldo Jesus-Garcia, Chad Haldeman-Englert, Yoon Jae Choi, Carol D Morris, Bernard Cohen, Julie Hoover-Fong, David Valle, Gregg L Semenza, Nara L M Sobreira
Publikováno v:
PLoS Genetics, Vol 18, Iss 12, p e1010504 (2022)
Ollier disease (OD) and Maffucci Syndrome (MS) are rare disorders characterized by multiple enchondromas, commonly causing bone deformities, limb length discrepancies, and pathological fractures. MS is distinguished from OD by the development of vasc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f07e766a88ed4dafa49601d362f73448
Autor:
Ilaria Mannucci, Nghi D. P. Dang, Hannes Huber, Jaclyn B. Murry, Jeff Abramson, Thorsten Althoff, Siddharth Banka, Gareth Baynam, David Bearden, Ana Beleza-Meireles, Paul J. Benke, Siren Berland, Tatjana Bierhals, Frederic Bilan, Laurence A. Bindoff, Geir Julius Braathen, Øyvind L. Busk, Jirat Chenbhanich, Jonas Denecke, Luis F. Escobar, Caroline Estes, Julie Fleischer, Daniel Groepper, Charlotte A. Haaxma, Maja Hempel, Yolanda Holler-Managan, Gunnar Houge, Adam Jackson, Laura Kellogg, Boris Keren, Catherine Kiraly-Borri, Cornelia Kraus, Christian Kubisch, Gwenael Le Guyader, Ulf W. Ljungblad, Leslie Manace Brenman, Julian A. Martinez-Agosto, Matthew Might, David T. Miller, Kelly Q. Minks, Billur Moghaddam, Caroline Nava, Stanley F. Nelson, John M. Parant, Trine Prescott, Farrah Rajabi, Hanitra Randrianaivo, Simone F. Reiter, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Perry B. Shieh, Anne Slavotinek, Sarah Smithson, Alexander P. A. Stegmann, Kinga Tomczak, Kristian Tveten, Jun Wang, Jordan H. Whitlock, Christiane Zweier, Kirsty McWalter, Jane Juusola, Fabiola Quintero-Rivera, Utz Fischer, Nan Cher Yeo, Hans-Jürgen Kreienkamp, Davor Lessel
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-19 (2021)
Abstract Background We aimed to define the clinical and variant spectrum and to provide novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorder. Methods Clinical and genetic data from affected individuals were collected through
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c447334b912746929ee920eb4139f48f
Autor:
G. Garcia-Manero, E. S. Winer, D. J. DeAngelo, S. Tarantolo, D. A. Sallman, J. Dugan, S. Groepper, A. Giagounidis, K. Götze, K. H. Metzeler, C.-C. Li, L. Zhou, E. Martinez, M. Lane, R. von Roemeling, M. Bohme, A. S. Kubasch, A. Verma, U. Platzbecker
Publikováno v:
HemaSphere, Vol 6, Pp 30-31 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d23475a3923405da106a5b934d452cc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.