Zobrazeno 1 - 10
of 147
pro vyhledávání: '"Gripp, K."'
Autor:
Dijck, A. van, Vulto-van Silfhout, A.T., Cappuyns, E., Werf, I.M. van der, Mancini, G.M., Tzschach, A., Bernier, R., Gozes, I., Eichler, E.E., Romano, C., Lindstrand, A., Nordgren, A., Kvarnung, M., Kleefstra, T., Vries, B.B.A. de, Kury, S., Rosenfeld, J.A., Meuwissen, M.E., Vandeweyer, G., Kooy, R.F., Bakshi, M., Wilson, M., Berman, Y., Dickson, R., Fransen, E., Helsmoortel, C., Ende, J. van den, Aa, N. van der, Wijdeven, M.J. van de, Rosenblum, J., Monteiro, F., Kok, F., Quercia, N., Bowdin, S., Dyment, D., Chitayat, D., Alkhunaizi, E., Boonen, S.E., Keren, B., Jacquette, A., Faivre, L., Bezieau, S., Isidor, B., Riess, A., Moog, U., Lynch, S.A., McVeigh, T., Elpeleg, O., Smeland, M.F., Fannemel, M., Haeringen, A. van, Maas, S.M., Veenstra-Knol, H.E., Schouten, M., Willemsen, M.H., Marcelis, C.L., Ockeloen, C., Burgt, I. van der, Feenstra, I., Smagt, J. van der, Jezela-Stanek, A., Krajewska-Walasek, M., Gonzalez-Lamuno, D., Anderlid, B.M., Malmgren, H., Nordenskjold, M., Clement, E., Hurst, J., Metcalfe, K., Mansour, S., Lachlan, K., Clayton-Smith, J., Hendon, L.G., Abdulrahman, O.A., Morrow, E., McMillan, C., Gerdts, J., Peeden, J., Vergano, S.A.S., Valentino, C., Chung, W.K., Ozmore, J.R., Bedrosian-Sermone, S., Dennis, A., Treat, K., Hughes, S.S., Safina, N., Pichon, J.B. le, McGuire, M., Infante, E., Madan-Khetarpal, S., Desai, S., Benke, P., Krokosky, A., Cristian, I., Baker, L., Gripp, K., Stessman, H.A., Eichenberger, J., Jayakar, P., Pizzino, A., Manning, M.A., Slattery, L., ADNP Consortium
Publikováno v:
Biological Psychiatry, 85(4), 287-297. ELSEVIER SCIENCE INC
Biological Psychiatry Volume 85, Issue 4, 15 February 2019, Pages 287-297
UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)
Biological Psychiatry, 85, 4, pp. 287-297
Biological Psychiatry, 85(4), 287. Elsevier USA
Biological psychiatry
Biological Psychiatry, 85, 287-297
Biological psychiatry, 85(4), 287-297. Elsevier USA
Biological Psychiatry, 85(4), 287-297. Elsevier Inc.
Biological Psychiatry Volume 85, Issue 4, 15 February 2019, Pages 287-297
UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)
Biological Psychiatry, 85, 4, pp. 287-297
Biological Psychiatry, 85(4), 287. Elsevier USA
Biological psychiatry
Biological Psychiatry, 85, 287-297
Biological psychiatry, 85(4), 287-297. Elsevier USA
Biological Psychiatry, 85(4), 287-297. Elsevier Inc.
Background In genome-wide screening studies for de novo mutations underlying autism and intellectual disability, mutations in the ADNP gene are consistently reported among the most frequent. ADNP mutations have been identified in children with autism
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::517869385daa59216cda03fc628eb520
http://hdl.handle.net/1887/122773
http://hdl.handle.net/1887/122773
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gripp, K.
Publikováno v:
Erdkunde, 1947 Dec 01. 1(4/6), 175-182.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/25635402
Autor:
Koenighofer, M., Hung, C. Y., McCauley, J. L., Dallman, J., Back, E. J., Mihalek, I., Gripp, K. W., Sol-Church, K., Rusconi, P., Zhang, Z., Shi, G-X., Andres, D. A., Bodamer, O. A.
RASopathies are a clinically heterogeneous group of conditions caused by mutations in 1 of 16 proteins in the RAS‐mitogen activated protein kinase (RAS‐MAPK) pathway. Recently, mutations in RIT1 were identified as a novel cause for Noonan syndrom
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::ec9236a49961a85cd94fd234a91a78e1
https://doi.org/10.1111/cge.12608
https://doi.org/10.1111/cge.12608
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Powis, Z., Farwell Hagman, K. D., Mroske, C., Mcwalter, K., Cohen, J. S., Colombo, R., Serretti, A., Fatemi, A., David, K. L., Reynolds, J., Immken, L., Nagakura, H., Cunniff, C. M., Payne, K., Barbaro‐dieber, T., Gripp, K. W., Baker, L., Stamper, T., Aleck, K. A., Jordan, E. S.
Publikováno v:
Clinical Genetics; Apr2018, Vol. 93 Issue 4, p752-761, 11p, 1 Chart
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.