Zobrazeno 1 - 10
of 59
pro vyhledávání: '"Gripp, K W"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Koenighofer, M., Hung, C. Y., McCauley, J. L., Dallman, J., Back, E. J., Mihalek, I., Gripp, K. W., Sol-Church, K., Rusconi, P., Zhang, Z., Shi, G-X., Andres, D. A., Bodamer, O. A.
RASopathies are a clinically heterogeneous group of conditions caused by mutations in 1 of 16 proteins in the RAS‐mitogen activated protein kinase (RAS‐MAPK) pathway. Recently, mutations in RIT1 were identified as a novel cause for Noonan syndrom
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::ec9236a49961a85cd94fd234a91a78e1
https://doi.org/10.1111/cge.12608
https://doi.org/10.1111/cge.12608
Autor:
Powis, Z., Farwell Hagman, K. D., Mroske, C., Mcwalter, K., Cohen, J. S., Colombo, R., Serretti, A., Fatemi, A., David, K. L., Reynolds, J., Immken, L., Nagakura, H., Cunniff, C. M., Payne, K., Barbaro‐dieber, T., Gripp, K. W., Baker, L., Stamper, T., Aleck, K. A., Jordan, E. S.
Publikováno v:
Clinical Genetics; Apr2018, Vol. 93 Issue 4, p752-761, 11p, 1 Chart
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stewart, D. R., Huang, A., Faravelli, F., Anderlid, B. -M, Medne, L., Ciprero, K., Kaur, M., ELENA ROSSI, Tenconi, R., Nordenskjöld, M., Gripp, K. W., Nicholson, L., Meschino, W. S., Capua, E., Quarrell, O. W. J., Flint, J., Irons, M., Giampietro, P. F., Schowalter, D. B., Zaleski, C. A., Malacarne, M., Zackai, E. H., Spinner, N. B., Krantz, I. D.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Fluorescent in situ hybridization (FISH) screening of subtelomeric rearrangements has resulted in the identification of previously unrecognized chromosomal causes of mental retardation with and without dysmorphic features. This article reports the ph
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::8e2a08871bcd974125c2ddacc4053280
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15264279
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15264279
Autor:
Gripp, K. W., Zimmerman, R. A., Zhiyue Wang, Rorke, L. B., Duhaime, A. -C, Schut, L., Molloy, P. T., Tucker, S. H., Zackai, E. H., Muenke, M.
Publikováno v:
AJNR Am J Neuroradiol
Scopus-Elsevier
Scopus-Elsevier
We report the imaging findings in five patients with a unique dysmyelinating disorder. MR studies of these infants showed obstructive hydrocephalus caused by mass effect produced by an enlarged cerebellum. The white matter of an enlarged cerebrum and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::f2da2f3272b52eabbb7c671216295f9e
https://europepmc.org/articles/PMC8332206/
https://europepmc.org/articles/PMC8332206/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.