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Autor:
Servais L; Department of Paediatrics, MDUK Oxford Neuromuscular Centre & NIHR Oxford Biomedical Research Centre, University of Oxford, Oxford, UK. laurent.servais@paediatrics.ox.ac.uk.; Division of Child Neurology, Department of Pediatrics, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, University Hospital Liège and University of Liège, Liège, Belgium. laurent.servais@paediatrics.ox.ac.uk., Eggenspieler D; SYSNAV, Paris, France., Poleur M; Department of Neurology, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, University Hospital Liège and University of Liège, Liège, Belgium., Grelet M; SYSNAV, Paris, France., Muntoni F; Dubowitz Neuromuscular Centre, NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London, UK., Strijbos P; F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel, Switzerland., Annoussamy M; SYSNAV, Paris, France.
Publikováno v:
Nature medicine [Nat Med] 2023 Oct; Vol. 29 (10), pp. 2391-2392.
Autor:
Abaji M; Medical Genetics Department, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, La Timone Children's Hospital, 13005 Marseille, France.; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France., Gorokhova S; Medical Genetics Department, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, La Timone Children's Hospital, 13005 Marseille, France.; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France., Da Silva N; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France., Busa T; Medical Genetics Department, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, La Timone Children's Hospital, 13005 Marseille, France.; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France., Grelet M; Centre Hospitalier Inter-Communal Toulon-La Seyne, Medical Genetics Unit, Sainte Musse Hospital, 83100 Toulon, France., Missirian C; Medical Genetics Department, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, La Timone Children's Hospital, 13005 Marseille, France.; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France., Sigaudy S; Medical Genetics Department, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, La Timone Children's Hospital, 13005 Marseille, France.; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France., Philip N; Medical Genetics Department, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, La Timone Children's Hospital, 13005 Marseille, France.; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France., Leturcq F; Department of Medical Genetics, APHP Centre Université Paris Cité Cochin Hospital, 75014 Paris, France., Lévy N; Medical Genetics Department, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, La Timone Children's Hospital, 13005 Marseille, France.; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France., Krahn M; Medical Genetics Department, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, La Timone Children's Hospital, 13005 Marseille, France.; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France., Bartoli M; MMG, INSERM, Aix Marseille University, 13385 Marseille, France.
Publikováno v:
Genes [Genes (Basel)] 2022 Jul 19; Vol. 13 (7). Date of Electronic Publication: 2022 Jul 19.
Autor:
Fourneaux R; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (APHM), Department of Endocrinology, Hôpital de la Conception, Centre de Référence des Maladies Rares de l'hypophyse HYPO, Marseille, France., Castets S; Department of Multidisciplinary Peadiatrics, Centre de Référence des Maladies Rares d'origine hypophysaire HYPO, Hôpital Timone-Enfants, APHM, Marseille, France., Godefroy A; Department of General Peadiatrics, Hôpital Saint Joseph, Marseille, France., Grelet M; Department of Genetics, Centre Hospitalier Sainte Musse, Toulon, France., Abeillon-du Payrat J; Fédération d'Endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Saveanu A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Laboratory of Molecular Biology, CHU Conception, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (APHM), Marseille, France., Castinetti F; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (APHM), Department of Endocrinology, Hôpital de la Conception, Centre de Référence des Maladies Rares de l'hypophyse HYPO, Marseille, France., Reynaud R; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix-Marseille Université, Marseille, France.; Department of Multidisciplinary Peadiatrics, Centre de Référence des Maladies Rares d'origine hypophysaire HYPO, Hôpital Timone-Enfants, APHM, Marseille, France.
Publikováno v:
Hormone research in paediatrics [Horm Res Paediatr] 2022; Vol. 95 (3), pp. 296-303. Date of Electronic Publication: 2022 Mar 29.
Autor:
Coste T; AP-HP, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, France.; Université de Paris, INSERM UMR-1141 Neurodiderot, Paris F-75019, France., Hervé D; Université de Paris, INSERM UMR-1141 Neurodiderot, Paris F-75019, France.; AP-HP, CERVCO, Service de Neurologie, Hôpital Lariboisière, France., Neau JP; Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Service de Neurologie, Poitiers, France., Jouvent E; Université de Paris, INSERM UMR-1141 Neurodiderot, Paris F-75019, France.; AP-HP, CERVCO, Service de Neurologie, Hôpital Lariboisière, France., Ba F; AP-HP, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, France., Bergametti F; Université de Paris, INSERM UMR-1141 Neurodiderot, Paris F-75019, France., Lamy M; Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Service de Neurologie, Poitiers, France., Cogez J; Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Service de Neurologie, Caen, France., Derache N; Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Service de Neurologie, Caen, France., Schneckenburger R; Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Service de Neurologie, Caen, France., Grelet M; Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon- La Seyne sur mer, Service de Génétique Médicale, Toulon, France., Gollion C; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Service de Neurologie, Toulouse, France., Lanotte L; Hôpital De Hautepierre, Service de Neurologie, Strasbourg, France., Lauer V; Hôpital De Hautepierre, Unité Neuro-Vasculaire, Strasbourg, France., Layet V; Groupe Hospitalier Du havre, Service de Génétique Médicale, Le Havre, France., Urbanczyk C; Centre Hospitalier Départemental La Roche-Sur-Yon, Service de Neurologie, La Roche-Sur-Yon, France., Didic M; APHM, Hôpital Timone Adultes, Service de Neurologie et Neuropsychologie, Marseille, France.; Aix Marseille Université, INSERM, INS, Inst Neurosci Syst, Marseille, France., Raynouard I; Fondation Adolphe de Rothschild, Service de Neurologie, Paris, France., Delaval L; AP-HP, Hôpital Bichat, Service de Médecine Interne, France., Dassa J; Centre Hospitalier Emile Roux, Service de Neurologie, Le Puy-en-Velay, France., Florea A; Centre Hospitalier Marie Madeleine, Service de Neurologie, Forbach, France., Badiu C; Centre Hospitalier Metz-Thionville, Service de Neurologie, Metz, France., Nguyen K; APHM, Hôpital Timone Adultes, Département de Génétique, Marseille, France., Tournier-Lasserve E; AP-HP, Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, France.; Université de Paris, INSERM UMR-1141 Neurodiderot, Paris F-75019, France.
Publikováno v:
Brain : a journal of neurology [Brain] 2021 Oct 22; Vol. 144 (9), pp. 2616-2624.
Akademický článek
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Autor:
Servais, Laurent1,2 (AUTHOR), Lair, Lindsey Lee3 (AUTHOR), Connolly, Anne M.4 (AUTHOR), Byrne, Barry J.5 (AUTHOR), Chen, Karen S.6 (AUTHOR), Coric, Vlad3 (AUTHOR), Qureshi, Irfan3 (AUTHOR), Durham, Susan3 (AUTHOR), Campbell, Daniel J.3 (AUTHOR), Maclaine, Grant3 (AUTHOR), Marin, Jackie3 (AUTHOR), Bechtold, Clifford3 (AUTHOR) cliff.bechtold@biohavenpharma.com
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Oct2024, Vol. 25 Issue 19, p10273. 20p.
Autor:
Annoussamy, M., Gasnier, E., Baets, J., Schara, U., Grangé, A., Lilien, C., Chë, V., Duchêne, D., Gidaro, T., Seferian, A., Hernandez, A., de Lattre, C., D'Amico, A., Behin, A., Grelet, M., Hogrel, J., Landy, H., Buj-Bello, A., Freitag, C., Servais, L.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2019 29 Supplement 1:S107-S107
Autor:
Servais, L., Gidaro, T., Seferian, A., Gasnier, E., Daron, A., Ulinici, A., Grelet, M., Vissiere, D.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2019 29 Supplement 1:S105-S105
OUTCOME MEASURES: P.189Measuring fatigability during real-life assessment in spinal muscular atrophy
Autor:
Servais, L., Gidaro, T., Seferian, A., Gasnier, E., Daron, A., Ulinici, A., Annoussamy, M., Grelet, M., Vissiere, D.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2019 29 Supplement 1:S104-S104
Autor:
Billon C; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP, Paris, France., Molin A; Département de Génétique, Normandie Université, UNICAEN, CHU de Caen Normandie, Caen, France., Poirsier C; Département de Génétique, CHU de Reims, Reims, France., Clemenson A; Service d'Anatomie et Cytotologie Pathologique, CHU de Saint Etienne, Saint Etienne, France., Dauge C; Department of Pathology, University Hospital, Caen, France., Grelet M; Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France., Patrier S; Service d'Anatomie Pathologique, CHU Ch. Nicolle, Rouen, France., Goldenberg A; centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique et de Médecine Personnalisée, France., Layet V; Consultations de génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France., Tantau J; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Fleury C; Department of Pathology, Robert-Debré University Hospital, Reims, France., Liard A; Département de chirurgie infantile, Chu de Rouen, Rouen, France., Diguet A; Laboratoire d'anatomie pathologique, pavillon Jacques-Delarue, CHU de Rouen, Rouen, France., Fritih R; Pathology Department, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France., Verspyck E; Department of Obstetrics and Gynecology, Rouen University Hospital, Rouen, France., Rendu J; Unité Médicale de Génétique Moléculaire, Inserm U1216, CHU de Grenoble, Grenoble, France., Boutaud L; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; INSERM UMR 1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France., Tessier A; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Thomas S; INSERM UMR 1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France., Razavi F; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Achaiaa A; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Elkhartoufi N; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Hakkakian L; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Magnin E; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Bôle-Feysot C; Genomics Platform, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France., Masson C; Bioinformatics Platform, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France., Ville Y; Service d'Obstétrique, Maternité, Chirurgie, Médecine et Imagerie Fœtales, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Centre - Université de Paris, Paris, France., Roth P; Service d'Obstétrique, Maternité, Chirurgie, Médecine et Imagerie Fœtales, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Centre - Université de Paris, Paris, France., Prieur F; Service de génétique, Hôpital Nord CHU Saint-Etienne, Saint Etienne, France., Bessieres B; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Bonniere M; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Attie-Bitach T; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; INSERM UMR 1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2020 Sep; Vol. 98 (3), pp. 261-273. Date of Electronic Publication: 2020 Aug 04.