Výsledky vyhledávání - "Greizy, López"

Akademický článek

Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera

Autor: Ángela Camila Paredes, Greizy López, Nancy Gelvez, Marta Lucía Tamayo

Publikováno v: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss Sp. 1, Pp 130-143 (2022)

Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnostic

Externí odkaz: https://doaj.org/article/be511289369a4749811a04a5adf284e3

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Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria

Autor: Nancy Gélvez, Johana Acosta, Greizy López, Derly Castro, Juan Carlos Prieto, Martha Bermúdez, Marta L. Tamayo

Publikováno v: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 36, Iss 3, Pp 390-396 (2016)

Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifi

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e423b3bf984b4323a0f77a7443884283

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RESULTADOS DEL MANEJO NUTRICIONAL EN UNA FAMILIA CON FENILCETONURIA, POSTERIOR AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO: DISERTACIONES EN TORNO AL SEGUIMIENTO Y ADHERENCIA AL TRATAMIENTO.

Autor: Marta L. Tamayo F., Johanna Acosta G., Nancy Gelvez M., Greizy López L., Juan Carlos Prieto R., Derly Castro R., Martha Bermúdez

Publikováno v: Medicina, Vol 37, Iss 4, Pp 339-348 (2015)

Introducción: Aunque ciertamente la Fenilcetonuria (PKU) no sea un desorden metabólico común en Colombia, médicos generales, pediatras y genetistas deben estar alerta de su presencia y, deben propender por un diagnóstico completo que permita ini

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Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

Autor: Greizy López, Nancy Yaneth Gelvez, Martalucía Tamayo

Publikováno v: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 31, Iss 1, Pp 82-90 (2011)

Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos g

Externí odkaz: https://doaj.org/article/01c3ed2a8e1e426fad2d0b5c01313a75

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Definición de Subtipos del Síndrome de Usher en Población Colombiana

Autor: Greizy López Leal, Nancy Gelvez Moyano, Marta L. Tamayo

Publikováno v: Medicina, Vol 32, Iss 4, Pp 285-294 (2010)

ResumenIntroducción. El Síndrome de Usher (USH), de herencia autosómica recesiva, se caracteriza por sordera congénita sensorial, Retinitis Pigmentosa y disfunción vestibular. Se conocen 3 tipos clínicos y 12 subtipos genéticos. En Colombia no

Externí odkaz: https://doaj.org/article/23e60789717b4c64ab52ff8d7d95a405

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Genetic association with intravitreal ranibizumab response for neovascular age-related macular degeneration in Hispanic population

Autor: Nancy Gelvez, María Camila Aguilar, Martha L. Tamayo, Francisco José Rodríguez, Hernan Andres Rios, Shirley M. Rosenstiehl, Greizy López

Publikováno v: Taiwan Journal of Ophthalmology
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Taiwan Journal of Ophthalmology, Vol 9, Iss 4, Pp 243-248 (2019)

Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of visual impairment in patients over 55 years. Currently, the most common therapies for neovascular AMD (nAMD) are intravitreal antiangiogenics. Studies suggest that genetic factors influen

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6ac58f21cfd1525175cbf09ab7bf0663
http://europepmc.org/articles/PMC6947742

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Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial

Autor: Greizy López, Nancy Yaneth Gelvez, Luisa Fernanda Urrego, Silvia Florez, David Medina, Vicente Rodríguez, Marta Lucía Tamayo

Publikováno v: NOVA, Vol 12, Iss 22 (2014)

Objective: To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colombia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods:Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected

Externí odkaz: https://doaj.org/article/678f7450670542469270c91cd64471df

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Diagnóstico prénatal: retrospectiva

Autor: Luz Mery Bernal, Greizy López

Publikováno v: NOVA, Vol 12, Iss 21 (2014)

El Diagnóstico Prenatal (DPN) es un conjunto de técnicas destinadas a establecer un diagnóstico fetal aún en el periodo de vida intra-uterina. Está dirigido principalmente a parejas con mayor riesgo de presentar un embarazo de un hijo con una an

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e2c5c29d95b64566b9a8120a3ebb0e61

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Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness

Autor: Ángela Camila, Paredes, Greizy, López, Nancy, Gelvez, Marta Lucía, Tamayo

Publikováno v: Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud. 42(Sp. 1)

Introduction: There are several syndromes that associate retinitis pigmentosa with deafness or hearing loss. The most frequent is Usher syndrome, a genetic disorder of autosomal recessive inheritance, which, in some cases, is accompanied by vestibula

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::bbc75d7fde5dbb070bcdd702c49f93d5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866736

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