Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies

Autor: Rafael Fernández-Delgado, Massimo Bogliolo, Jordi Surrallés, Inmaculada Pérez de Soto, Fatima Bañez, Christopher Bauser, Cristina Beléndez-Bieler, Joaquín Dopazo, Eva M. Galvez, Raquel Sáez-Villaverde, Laura Rosiñol, Antonio Molinés, José Moraleda Jimenez, Miriam Aza-Carmona, Neda Stjepanovic, Gregorio de la Mata, Núria Muñoz-Subirana, Albert Català, Juan Miguel Bergua Burgues, Maria Marín, Leonort Senent, Ines Hernadez, Cristina Diaz-Heredia, Bienvenida Argilés, A. Figuera, Judith Reina-Castillón, Estela Carrasco, Macarena Gonzalez, Marta García, José A. Casado, José Nieto, Julián Sevilla, Luis A. Pérez-Jurado, Elena Cela, Ricardo López Almaraz, Isabel Cuesta, Antonio Escudero Soto, Raquel Portugal, José Manue Vagace, Benjamín Rodríguez-Santiago, Tobias Paprotka, Isabel Badell, Inés Hernando, Raquel Hladun, Cristina Vicho, Marta Barragaño, Anna Carrió, Pia Gallano, Francisco Lendínez, José Miguel Cosuelo, Roser Pujol, Marcos López-Sánchez, Ana Ruiz-Llobet, María Tapia, Phil Ancliff, Juan Antonio Muñoz, Monica Lopez, María Luisa Antelo, Alexandra Regueiro, Alberto Valiente, F.M. Garcia, Juan A. Bueren, Paula Río, Beatriz Arrizabalaga, Ana Maria Galera-Miñarro, Maria Carmen Garcia-Pardos, Judith Balmaña, Lidia Gonzalez-Quereda

Publikováno v: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Journal of Medical Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol

PurposePatients with Fanconi anaemia (FA), a rare DNA repair genetic disease, exhibit chromosome fragility, bone marrow failure, malformations and cancer susceptibility. FA molecular diagnosis is challenging since FA is caused by point mutations and

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ed52bc52b6e2b0b08ec443443b874ea1
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106249

Sleep studies in infants with apparent life threatening event

Autor: Isabel Del Blanco, Joaquín Terán-Santos, María Luz Alonso-Álvarez, María José Mora-Simón, Esteban Gómez-Sanchez, Gregorio De La Mata, Ana Isabel Navazo-Egüia, María García-Gonzalez, Estrella Ordax-Carbajo

Publikováno v: 7.1 Paediatric Respiratory Physiology and Sleep.

Introduction: Apparent life threatening event (ALTE), is an apnea event with an alteration of muscle tone and skin coloration, with appearance of imminent death. Aims: To analyze polysomnographic findings in patients with ALTE. Methods: A descriptive

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6b552a822c18769e2cfc924cd6c7f613
https://doi.org/10.1183/13993003.congress-2015.pa4165

[Acute mastoiditis in the pneumococcal vaccine era]

Autor: Gregorio De-La-Mata-Franco, Ana I. Navazo-Eguía, David Conejo-Moreno, Alicia Clemente-García

Publikováno v: Acta otorrinolaringologica espanola. 62(1)

Introduction and objectives Acute mastoiditis is the most common complication of acute otitis media. Recent studies have noticed an increase in cases. The goal of this study was to review acute mastoiditis cases diagnosed in children younger than 14

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5139b514a3abc1c4730c0807d05cc9a1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21112578