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Genoma mitocondrial e défice energético no diagnóstico das doenças da cadeia respiratória mitocondrial
Autor: Grazina, Maria Manuela Monteiro
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Tese de doutoramento em Ciências Biomédicas apresentada à Fac. de Medicina de Coimbra Mitochondrial respiratory chain diseases (DCRM) give rise to a wide range of clinic manifestations. Diagnosis is characterized by a deficiency in one or more mit
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https://hdl.handle.net/10316/807
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2
Desenvolvimento de testes genéticos por PCR em tempo-real para diagnóstico rápido de LHON e surdez
Autor: Pêgo, Sara Maria de Cabral Martins
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Mitochondrial cytopathies are a set of diseases caused by a disturbance in the cell energy production. Mitochondrial dysfunction impairs efficiency of the mitochondrial respiratory chain (MRC) and ATP production, affecting the organism’s energetic
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http://hdl.handle.net/10773/27917
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3
Investigation of genes associated to mitochondrial import and post-translational processing in LHON
Autor: Teixeira, Márcia Joana Nascimento
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4
Mitochondrial DNA mutations and Hearing Loss Connection
Autor: Augusto, Paulo José Pina Barreto
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5
Analysis of mitochondrial genome in frontotemporal lobar degeneration: Contribution of RNRs and correlation with the Biochemical Phenotype
Autor: Tavares, Raquel Inês Fernandes Martins
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Dissertação de Mestrado em Bioquímica apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra
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6
(Re)defining the concept of 'pathogenic mutation' : translational analysis of an unusual lhon case
Autor: Guiomar, Pedro Filipe Rebelo
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Dissertação de mestrado em Investigação Biomédica, apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Mitochondrial cytopathies are a heterogeneous group of diseases that are characterized by a primary loss of the homeostatic energe
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7
MT-CYB sequencing analysis in frontotemporal lobar degeneration
Autor: Gonçalves, Mónica Silveira
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Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Genética), apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is the second most common cause for dementia before 65 years of age. FTLD comprises
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8
Pharmacogenomics of drug addiction
Autor: Macedo, Carolina Augusta Azevedo Ferreira de
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Dissertação de mestrado em Biotecnologia Farmacêutica, apresentada à Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra Drug addiction is a chronic disease which affects millions of people worldwide with critical social and economical impact, besi
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9
Mitochondrial DNA variants in complex V coding genes contributing to frontotemporal lobar degeration
Autor: Abrantes, João Paulo Fernandes
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Trabalho final de mestrado integrado em medicina área científica de Genética Molecular, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra A demência lobar frontotemporal (DLFT) é a segunda causa mais comum de demência com início
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https://hdl.handle.net/10316/42216
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10
Investigation of plasma ATP levels in frontotemporal lobar degeneration
Autor: Monteiro, Ana Rita
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