Zobrazeno 1 - 10
of 736
pro vyhledávání: '"Graham, J.M"'
Autor:
Mason, Lucy R., Green, Rhys E., Hirons, Graham J.M., Skinner, Andrew M.J., Peault, Stéphanie C., Upcott, Emily V., Wells, Erica, Wilding, David J., Smart, Jennifer
Publikováno v:
In Journal for Nature Conservation December 2021 64
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Malpas, Lucy R., Kennerley, Rosalind J., Hirons, Graham J.M., Sheldon, Rob D., Ausden, Malcolm, Gilbert, Joanne C., Smart, Jennifer
Publikováno v:
In Journal for Nature Conservation February 2013 21(1):37-47
Autor:
Schirwani, S., Albaba, S., Carere, D.A., Sacoto, M.J. Guillen, Zamora, F. Milan, Si, Y., Rabin, R., Pappas, J., Renaud, D.L., Hauser, N., Reid, E., Blanchet, P., Foulds, N., Dixit, A., Fisher, R., Armstrong, R., Isidor, B., Cogne, B., Vergano, S. Schrier, Demirdas, S., Dykzeul, N., Cohen, J.S., Grand, K., Morel, D., Slavotinek, A., Albassam, H.F., Naik, S., Dean, J., Ragge, N., Cinzia, C., Tedesco, M.G., Harrison, R.E., Bouman, A., Palen, E., Challman, T.D., Willemsen, M.H., Vogt, J., Cunniff, C., Bergstrom, K., Walia, J.S., Bruel, A.L., Kini, U., Alkuraya, F.S., Slegesky, V., Meeks, N., Girotto, P., Johnson, D., Newbury-Ecob, R., Ockeloen, C.W., Prontera, P., Lynch, S.A., Li, D., Graham, J.M., Balasubramanian, M.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics, Part A, 185(11), 3446-3458. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 11, pp. 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 11, pp. 3446-3458
Item does not contain fulltext The study aimed at widening the clinical and genetic spectrum of ASXL3-related syndrome, a neurodevelopmental disorder, caused by truncating variants in the ASXL3 gene. In this international collaborative study, we have
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::d43c121986c2a547dbd8f85e0da5f2b7
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62465
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62465
Autor:
Sobering, A.K., Bryant, L.M., Li, D., McGaughran, J., Maystadt, I., Moortgat, S., Graham, J.M., Haeringen, A. van, Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Vogt, J., Morton, J., Brasch-Andersen, C., Steenhof, M., Hansen, L.K., Adler, E., Lyonnet, S., Pingault, V., Sandrine, M., Ziegler, A., Donald, T., Nelson, B., Holt, B., Petryna, O., Firth, H., McWalter, K., Zyskind, J., Telegrafi, A., Juusola, J., Person, R., Bamshad, M.J., Earl, D., Tsai, A.C.H., Yearwood, K.R., Marco, E., Nowak, C., Douglas, J., Hakonarson, H., Bhoj, E.J., Univ Washington Ctr Mendelian Geno
Publikováno v:
Human Genetics and Genomics Advances, 3(3). ELSEVIER
Sobering, A K, Bryant, L M, Li, D, McGaughran, J, Maystadt, I, Moortgat, S, Graham, J M, van Haeringen, A, Ruivenkamp, C, Cuperus, R, Vogt, J, Morton, J, Brasch-Andersen, C, Steenhof, M, Hansen, L K, Adler, É, Lyonnet, S, Pingault, V, Sandrine, M, Ziegler, A, Donald, T, Nelson, B, Holt, B, Petryna, O, Firth, H, McWalter, K, Zyskind, J, Telegrafi, A, Juusola, J, Person, R, Bamshad, M J, Earl, D, Tsai, A C H, Yearwood, K R, Marco, E, Nowak, C, Douglas, J, Hakonarson, H, Bhoj, E J & University of Washington Center for Mendelian Genomics 2022, ' Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology ', Human Genetics and Genomics Advances, vol. 3, no. 3, 100102 . https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100102
Sobering, A K, Bryant, L M, Li, D, McGaughran, J, Maystadt, I, Moortgat, S, Graham, J M, van Haeringen, A, Ruivenkamp, C, Cuperus, R, Vogt, J, Morton, J, Brasch-Andersen, C, Steenhof, M, Hansen, L K, Adler, É, Lyonnet, S, Pingault, V, Sandrine, M, Ziegler, A, Donald, T, Nelson, B, Holt, B, Petryna, O, Firth, H, McWalter, K, Zyskind, J, Telegrafi, A, Juusola, J, Person, R, Bamshad, M J, Earl, D, Tsai, A C H, Yearwood, K R, Marco, E, Nowak, C, Douglas, J, Hakonarson, H, Bhoj, E J & University of Washington Center for Mendelian Genomics 2022, ' Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology ', Human Genetics and Genomics Advances, vol. 3, no. 3, 100102 . https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100102
Loss-of-function variants in PHD Finger Protein 8 (PHF8) cause Siderius X-linked intellectual disability (ID) syndrome, hereafter called PHF8-XLID. PHF8 is a histone demethylase that is important for epigenetic regulation of gene expression. PHF8-XLI
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::56c0c2f4bddb24a1f74df42714cfbbe1
https://hdl.handle.net/1887/3561451
https://hdl.handle.net/1887/3561451
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.