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Autor:
Schmidt, Axel, Danyel, Magdalena, Grundmann, Kathrin, Brunet, Theresa, Klinkhammer, Hannah, Hsieh, Tzung-Chien, Engels, Hartmut, Peters, Sophia, Knaus, Alexej, Moosa, Shahida, Averdunk, Luisa, Boschann, Felix, Sczakiel, Henrike Lisa, Schwartzmann, Sarina, Mensah, Martin Atta, Pantel, Jean Tori, Holtgrewe, Manuel, Bösch, Annemarie, Weiß, Claudia, Weinhold, Natalie, Suter, Aude-Annick, Stoltenburg, Corinna, Neugebauer, Julia, Kallinich, Tillmann, Kaindl, Angela M., Holzhauer, Susanne, Bührer, Christoph, Bufler, Philip, Kornak, Uwe, Ott, Claus-Eric, Schülke, Markus, Nguyen, Hoa Huu Phuc, Hoffjan, Sabine, Grasemann, Corinna, Rothoeft, Tobias, Brinkmann, Folke, Matar, Nora, Sivalingam, Sugirthan, Perne, Claudia, Mangold, Elisabeth, Kreiss, Martina, Cremer, Kirsten, Betz, Regina C., Mücke, Martin, Grigull, Lorenz, Klockgether, Thomas, Spier, Isabel, Heimbach, André, Bender, Tim, Brand, Fabian, Stieber, Christiane, Morawiec, Alexandra Marzena, Karakostas, Pantelis, Schäfer, Valentin S., Bernsen, Sarah, Weydt, Patrick, Castro-Gomez, Sergio, Aziz, Ahmad, Grobe-Einsler, Marcus, Kimmich, Okka, Kobeleva, Xenia, Önder, Demet, Lesmann, Hellen, Kumar, Sheetal, Tacik, Pawel, Basin, Meghna Ahuja, Incardona, Pietro, Lee-Kirsch, Min Ae, Berner, Reinhard, Schuetz, Catharina, Körholz, Julia, Kretschmer, Tanita, Di Donato, Nataliya, Schröck, Evelin, Heinen, André, Reuner, Ulrike, Hanßke, Amalia-Mihaela, Kaiser, Frank J., Manka, Eva, Munteanu, Martin, Kuechler, Alma, Cordula, Kiewert, Hirtz, Raphael, Schlapakow, Elena, Schlein, Christian, Lisfeld, Jasmin, Kubisch, Christian, Herget, Theresia, Hempel, Maja, Weiler-Normann, Christina, Ullrich, Kurt, Schramm, Christoph, Rudolph, Cornelia, Rillig, Franziska, Groffmann, Maximilian, Muntau, Ania, Tibelius, Alexandra, Schwaibold, Eva M. C., Schaaf, Christian P., Zawada, Michal, Kaufmann, Lilian, Hinderhofer, Katrin, Okun, Pamela M., Kotzaeridou, Urania, Hoffmann, Georg F., Choukair, Daniela, Bettendorf, Markus, Spielmann, Malte, Ripke, Annekatrin, Pauly, Martje, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Hüning, Irina, Hanker, Britta, Bäumer, Tobias, Herzog, Rebecca, Hellenbroich, Yorck, Westphal, Dominik S., Strom, Tim, Kovacs, Reka, Riedhammer, Korbinian M., Mayerhanser, Katharina, Graf, Elisabeth, Brugger, Melanie, Hoefele, Julia, Oexle, Konrad, Mirza-Schreiber, Nazanin, Berutti, Riccardo, Schatz, Ulrich, Krenn, Martin, Makowski, Christine, Weigand, Heike, Schröder, Sebastian, Rohlfs, Meino, Vill, Katharina, Hauck, Fabian, Borggraefe, Ingo, Müller-Felber, Wolfgang, Kurth, Ingo, Elbracht, Miriam, Knopp, Cordula, Begemann, Matthias, Kraft, Florian, Lemke, Johannes R., Hentschel, Julia, Platzer, Konrad, Strehlow, Vincent, Abou Jamra, Rami, Kehrer, Martin, Demidov, German, Beck-Wödl, Stefanie, Graessner, Holm, Sturm, Marc, Zeltner, Lena, Schöls, Ludger J., Magg, Janine, Bevot, Andrea, Kehrer, Christiane, Kaiser, Nadja, Turro, Ernest, Horn, Denise, Grüters-Kieslich, Annette, Klein, Christoph, Mundlos, Stefan, Nöthen, Markus, Riess, Olaf, Meitinger, Thomas, Krude, Heiko, Krawitz, Peter M., Haack, Tobias, Ehmke, Nadja, Wagner, Matias
Publikováno v:
Nature Genetics; August 2024, Vol. 56 Issue: 8 p1644-1653, 10p
Autor:
Mai, Knut, Brachs, Maria, Leupelt, Verena, Jumpertz-von Schwartzenberg, Reiner, Maurer, Lukas, Grüters-Kieslich, Annette, Ernert, Andrea, Bobbert, Thomas, Krude, Heiko, Spranger, Joachim
Publikováno v:
In Metabolism June 2018 83:60-67
Autor:
Axel Schmidt, Magdalena Danyel, Kathrin Grundmann, Theresa Brunet, Hannah Klinkhammer, Tzung-Chien Hsieh, Hartmut Engels, Sophia Peters, Alexej Knaus, Shahida Moosa, Luisa Averdunk, Felix Boschann, Henrike Sczakiel, Sarina Schwartzmann, Martin Atta Mensah, Jean Tori Pantel, Manuel Holtgrewe, Annemarie Bösch, Claudia Weiß, Natalie Weinhold, Aude-Annick Suter, Corinna Stoltenburg, Julia Neugebauer, Tillmann Kallinich, Angela M. Kaindl, Susanne Holzhauer, Christoph Bührer, Philip Bufler, Uwe Kornak, Claus-Eric Ott, Markus Schülke, Hoa Huu Phuc Nguyen, Sabine Hoffjan, Corinna Grasemann, Tobias Rothoeft, Folke Brinkmann, Nora Matar, Sugirthan Sivalingam, Claudia Perne, Elisabeth Mangold, Martina Kreiss, Kirsten Cremer, Regina C. Betz, Tim Bender, Martin Mücke, Lorenz Grigull, Thomas Klockgether, Spier Isabel, Heimbach André, Bender Tim, Fabian Brand, Christiane Stieber, Alexandra Marzena Morawiec, Pantelis Karakostas, Valentin S. Schäfer, Sarah Bernsen, Patrick Weydt, Sergio Castro-Gomez, Ahmad Aziz, Marcus Grobe-Einsler, Okka Kimmich, Xenia Kobeleva, Demet Önder, Hellen Lesmann, Sheetal Kumar, Pawel Tacik, Min Ae Lee-Kirsch, Reinhard Berner, Catharina Schuetz, Julia Körholz, Tanita Kretschmer, Nataliya Di Donato, Evelin Schröck, André Heinen, Ulrike Reuner, Amalia-Mihaela Hanßke, Frank J. Kaiser, Eva Manka, Martin Munteanu, Alma Kuechler, Kiewert Cordula, Raphael Hirtz, Elena Schlapakow, Christian Schlein, Jasmin Lisfeld, Christian Kubisch, Theresia Herget, Maja Hempel, Christina Weiler-Normann, Kurt Ullrich, Christoph Schramm, Cornelia Rudolph, Franziska Rillig, Maximilian Groffmann, Ania Muntau, Alexandra Tibelius, Eva M. C. Schwaibold, Christian P. Schaaf, Michal Zawada, Lilian Kaufmann, Katrin Hinderhofer, Pamela M. Okun, Urania Kotzaeridou, Georg F. Hoffmann, Daniela Choukair, Markus Bettendorf, Malte Spielmann, Annekatrin Ripke, Martje Pauly, Alexander Münchau, Katja Lohmann, Irina Hüning, Britta Hanker, Tobias Bäumer, Rebecca Herzog, Yorck Hellenbroich, Dominik S. Westphal, Tim Strom, Reka Kovacs, Korbinian M. Riedhammer, Katharina Mayerhanser, Elisabeth Graf, Melanie Brugger, Julia Hoefele, Konrad Oexle, Nazanin Mirza-Schreiber, Riccardo Berutti, Ulrich Schatz, Martin Krenn, Christine Makowski, Heike Weigand, Sebastian Schröder, Meino Rohlfs, Vill Katharina, Fabian Hauck, Ingo Borggraefe, Wolfgang Müller-Felber, Ingo Kurth, Miriam Elbracht, Cordula Knopp, Matthias Begemann, Florian Kraft, Johannes R. Lemke, Julia Hentschel, Konrad Platzer, Vincent Strehlow, Rami Abou Jamra, Martin Kehrer, German Demidov, Stefanie Beck-Wödl, Holm Graessner, Marc Sturm, Lena Zeltner, Ludger J. Schöls, Janine Magg, Andrea Bevot, Christiane Kehrer, Nadja Kaiser, Denise Horn, Annette Grüters-Kieslich, Christoph Klein, Stefan Mundlos, Markus Nöthen, Olaf Riess, Thomas Meitinger, Heiko Krude, Peter M. Krawitz, Tobias Haack, Nadja Ehmke, Matias Wagner
Most individuals with rare diseases initially consult their primary care physician. For a subset of rare diseases, efficient diagnostic pathways are available. However, ultra-rare diseases often require both expert clinical knowledge and comprehensiv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::51d2fffa10e3858a273179e9636175f6
https://doi.org/10.1101/2023.04.19.23288824
https://doi.org/10.1101/2023.04.19.23288824
Autor:
Laura Kalveram, Gunnar Kleinau, Kamila Szymańska, Patrick Scheerer, Adolfo Rivero-Müller, Annette Grüters-Kieslich, Heike Biebermann
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 22, p 5564 (2019)
(1) Background: Central congenital hypothyroidism (CCH) is a rare endocrine disorder that can be caused by mutations in the β-subunit of thyrotropin (TSHB). The TSHB mutation C105Vfs114X leads to isolated thyroid-stimulating-hormone-(TSH)-deficiency
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/98e240326f184b89b34f78bde5d32406
Beitrag zum Denkanstoß 8 „Gesundheitsregion Berlin-Brandenburg“ Die Beiträge zum Denkanstoß 8 „Gesundheitsregion Berlin-Brandenburg“ bilden die Grundlage für die in dem Denkanstoß veröffentlichten Empfehlungen für die Gestaltung der Me
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1141::644922b7bc95258df9a325056133b585
https://edoc.bbaw.de/frontdoor/index/index/docId/3629
https://edoc.bbaw.de/frontdoor/index/index/docId/3629
Autor:
Allmendinger, Jutta, Dubilier, Nicole, Frevert, Ute, Grüters-Kieslich, Annette, Haaker, Jan, Ivers-Tiffée, Ellen, Markschies, Christoph, Meinel, Florian, Priesemann, Viola, Riphahn, Regina T., Specht, Jule
Die Wissenschaft in Deutschland ist nach wie vor männlich dominiert – vor allem in leitenden Positionen an Hochschulen und außeruniversitären Forschungseinrichtungen. Die Abwanderung der Frauen beginnt nach der Promotion und geht zu Lasten des W
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1687::bbb26a74b338ae9786b7c288514278cb
https://hdl.handle.net/10419/265104
https://hdl.handle.net/10419/265104
Ärztliche Aus-, Weiter- und Fortbildung – für eine lebenslange Wissenschaftskompetenz in der Medizin
Autor:
Baum, Christopher, Deutsche Akademie Der Naturforscher Leopoldina, Bruns, Christiane, Eckart, Wolfgang, Fulda, Simone, Gärtner, Jutta, Grüters-Kieslich, Annette, Wiesing, Urban, Guthoff, Rudolf, Krieg, Thomas, Kuhlmey, Adelheid, Schlögl-Flierl, Kerstin, Wiesemann, Claudia, Wollenberg, Barbara
Eine optimale Gesundheitsversorgung setzt voraus, dass Ärztinnen und Ärzte nach dem aktuellen Stand wissenschaftlicher Erkenntnisse handeln. In Deutschland erfolgen Erwerb und Erhalt von Wissenschaftskompetenz in der ärztlichen Aus-, Weiter- und F
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e331c41ae3f0c0e5065f21296577f2b4
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 3, Iss 3, p 18 (2017)
On 26 June 2017 Prof. Dr. Ruth Illig peacefully passed away after a life fulfilled with an untiring commitment for children with endocrine diseases. She has been an enthusiastic fighter for the improvement of child health not only in Europe, but also
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/de6f0ecd9d8a40f28d9c478969889667
Autor:
Dietrich Michalk, Eckhard Schönau, Wiebke Ahrens, Oliver Andres, Hansjosef Böhles, Jürgen H. Brämswig, Ulrich Brandl, Max Braun, Rolf Brenner, Ilse Julia Broekaert, Rainer Büscher, Sebahattin Cirak, Roman Crazzolara, Michael Diestelhorst, Sven Dittrich, Manfred Döpfner, Martin Dübbers, Ibrahim Duran, Stefan Eber, Frank Eifinger, Mathias Emmel, Udo H. Engelmann, Simon U. Engelmann, Oliver Fricke, Gerd Ganser, Alexander von Gontard, Isabelle Graf, Annette Grüters-Kieslich, Rainer Haak, Kathi Hartmann, Berthold P. Hauffa, Ulrich Heininger, Peter Herkenrath, Gerhard Hesse, Michael Hofbeck, Reinhard Holl, Martin Holtmann, Bernd Hoppe, Heike Hoyer-Kuhn, Christoph Hünseler, Hans-Iko Huppertz, Karl-Bernd Hüttenbrink, Klaus-Michael Keller, Sebastian Kerzel, Jan Kirschner, Martin Kirschstein, Günter Klaus, Berthold Koletzko, Sibylle Koletzko, Martin Kömhoff, Martin Konrad, Robert W. Körner, Eberhard Kuwertz-Bröking, Christof Land, Pablo Landgraf, Hans-Jürgen Laws, Michael J. Lentze, Christoph Licht, Esther Lowden, Johannes Luckhaus, Kyriakos Martakis, Klaus Mohnike, Tim Niehues, Eva Nüsken, Kai-Dietrich Nüsken, Walter Nützenadel, Ekkehart Paditz, Karl Paul-Buck, Uwe Querfeld, Michael B. Ranke, Wolfgang Rascher, Mirko Rehberg, Frank Riedel, Max J. Scheyerer, Gerhard Schmalz, David Schorling, Bernd C. Schwahn, Tobias Schwarz, Lothar Schweigerer, Hannsjörg Seyberth, Thorsten Simon, Gernot H.G. Sinnecker, Stephan Sollberg, Wolfgang Sperl, Georg Mathias Sprinzl, Narayanswami Sreeram, Anne Kathrin Striegel, Verena Strunz, Martin Wabitsch, Siegfried Waldegger, Martin Walger, Hasso von Wedel, Michael Weiß, Thomas Wiesner, Stefan Wirth, Ayla Yagdiran, Joachim E. Zöller, T. Zuberbier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::997b79179aee47415c0a69d8eaf9d8a2
https://doi.org/10.1016/b978-3-437-22533-8.00128-8
https://doi.org/10.1016/b978-3-437-22533-8.00128-8
Autor:
Grasemann, Corinna (Dr. med.), Matar, Nora, Bauer, Jens, Manka, Eva (Dr. med.), Mundlos, Christine (Dr. med.), Krude, Heiko (Dr. med.), Grüters-Kieslich, Annette (Prof. Dr. med.), Hoffmann, Georg F. (Prof. Dr. med.), Choukair, Daniela (PD Dr. med.), Burgard, Peter (PD Dr. phil.)
Die erfolgreiche Organisation und Umsetzung des Übergangs von Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit einer chronischen seltenen Erkrankung aus der Pädiatrie in eine Versorgungsform (Transition) und Versorgungsstruktur (Transfer) der Erwachsenenmed
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3579::d142b2508903b0d4173695fc15d678c6
https://hss-opus.ub.ruhr-uni-bochum.de/opus4/files/9308/_Supplement3.pdf
https://hss-opus.ub.ruhr-uni-bochum.de/opus4/files/9308/_Supplement3.pdf