Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies

Autor: Villar-Quiles, Rocío, Donkevoort, Sandra, de Becdelievre, Alix, Gartioux, Corine, Jobic, Valérie, Foley, Reghan, McCarty, Riley, Hu, Ying, Menassa, Rita, Michel, Laurence, Gousse, Gaelle, Lacour, Arnaud, Petiot, Philippe, Streichenberger, Nathalie, Choumert, Ariane, Declerck, Léa, Urtizberea, J.A, Sole, Guilhem, Furby, Alain, Cerino, Matthieu, Krahn, Martin, Campana- Salort, Emmanuelle, Ferreiro, Ana, Eymard, Bruno, Bönnemann, Carsten, Richard, Pascale, Allamand, Valérie, Métay, Corinne, Stojkovic, Tanya

Publikováno v: Journal of Neuromuscular Diseases
Journal of Neuromuscular Diseases, IOS Press, 2021

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Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies.

Autor: Villar-Quiles RN; AP-HP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France., Donkervoort S; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., de Becdelièvre A; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Gartioux C; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France., Jobic V; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Foley AR; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., McCarty RM; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Hu Y; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Menassa R; Hospices Civils de Lyon, LBMMS, Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Bron, France., Michel L; Hospices Civils de Lyon, LBMMS, Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Bron, France., Gousse G; Service de Neuropédiatrie, CHU Saint-Étienne, Saint-Étienne, France., Lacour A; Service de Neurologie, CHU Saint-Étienne, Saint-Étienne, France., Petiot P; Neurologie et Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires de la Région Rhône-Alpes Hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France., Streichenberger N; Centre de Pathologie et Neuropathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France., Choumert A; Centre des Maladies Rares Neurologiques, CHU Sud Réunion, Saint-Pierre, France., Declerck L; Centre des Maladies Rares Neurologiques, CHU Sud Réunion, Saint-Pierre, France., Urtizberea JA; Hôpital Marin, Centre de Compétence Neuromusculaire, Hendaye, France., Sole G; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Furby A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares Rhônes-Alpes, Hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne, France., Cérino M; AP-HM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Krahn M; AP-HM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Campana-Salort E; AP-HM, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Timone, Marseille, France., Ferreiro A; AP-HP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Basic and Translational Myology Lab, UMR8251, University Paris Diderot/CNRS, Paris, France., Eymard B; AP-HP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France., Bönnemann CG; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Bharucha-Goebel D; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.; Division of Neurology, Children's National Hospital, Washington, DC, USA., Sumner CJ; Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.; The Solomon H. Snyder Department of Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA., Connolly AM; Department of Pediatrics, Neurology Division, Nationwide Children's Hospital, Ohio State University, Columbus, OH, USA., Richard P; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Allamand V; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France.; Unit of Muscle Biology, Department of Experimental Medical Science, Lund University, Lund, Sweden., Métay C; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France., Stojkovic T; AP-HP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France.

Publikováno v: Journal of neuromuscular diseases [J Neuromuscul Dis] 2021; Vol. 8 (4), pp. 633-645.