Zobrazeno 1 - 10
of 65
pro vyhledávání: '"Gordon Holmes syndrome"'
Publikováno v:
罕见病研究, Vol 2, Iss 3, Pp 337-345 (2023)
Objective To summarize the clinical characteristics and RNF216 gene mutation of a patient with Gordon Holmes syndrome (GHS), and to improve the understanding of the genetic and clinica characteristics of this disease through literature review. Method
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/12ea1551a644469e82b1bbf21e7c231d
Autor:
Nazlı Durmaz Çelik, Ebru Erzurumluoğlu, Serkan Özben, Uğur Toprak, Göknur Yorulmaz, Sevilhan Artan, Serhat Özkan
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Background Gordon Holmes syndrome (GHS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by hypogonadotropic hypogonadism, cognitive decline, and cerebellar ataxia. Mutations in the Ring Finger Protein 216 (RNF216) gene have been known t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3971ccdb6c7948cdac240c1072e859e3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lorenzo Nanetti, Daniela Di Bella, Stefania Magri, Mario Fichera, Elisa Sarto, Anna Castaldo, Alessia Mongelli, Silvia Baratta, Silvia Fenu, Marco Moscatelli, Maria Teresa Bonati, Andrea Martinuzzi, Caterina Mariotti, Franco Taroni
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
A wide spectrum of neurodegenerative diseases has been associated with pathogenic variants in the PNPLA6 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 6) gene, including spastic paraplegia type 39, Gordon—Holmes, Boucher—Neuhauser, Oliver
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8957f548cd91461c8ea823ea37956d21
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
German Biagioli, Adrián G. Turjanksi, Yamile Mocarbel, Cristian R. Calandra, Sebastián Alexis Vishnopolska, Vanessa Toneguzzo, Jaen Natalia Oliveri, Enrique Carlos Cazado, Marcelo A. Martí
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice. 6:259-262
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e77c3637ca8bc0f9acb63c31527c64da
https://doi.org/10.1002/mdc3.12721
https://doi.org/10.1002/mdc3.12721
Аутосомно-рецессивные атаксии – гетерогенная группа наследственных заболеваний c разнообразной неврологической и экстраневральной с
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9b84de5102a0d16cd56009e41d1867c0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.